Prenatal genetisk testing for cystisk fibrose (CF) påvirker signifikant hvordan kvinner håndterer sine graviditeter, med positive tester knyttet til høye graviditetsavbrudd, finner en systematisk gjennomgangsstudie.studien, «Prenatal genetisk testing for cystisk fibrose: en systematisk gjennomgang av klinisk effektivitet og en etisk gjennomgang», ble publisert i tidsskriftet Genetics In Medicine.

prenatal screening for mutasjoner I CFTR — genet — roten TIL cf-utvikling-utføres når et foster har høy risiko for å arve sykdommen. Dette er tilfellet når begge foreldrene bærer cf-forårsaker genetiske mutasjoner, som representerer en 25% risiko for at deres etterkommere utvikler CF-en 625 ganger høyere risiko enn den generelle befolkningen.CF prenatal testing utføres også når ultralydvurdering i andre trimester viser føtalt ekkogen tarm – når tarmen ser ut til å være lysere enn normalt i bildebehandlingstesten. Studier tyder på at 0,8%-13,3% av fostre som har ekkogene tarmer vil ha CF.

negativ for cf-forårsaker mutasjoner, og 6% av fostre ble identifisert som positive bærere.generelt hadde studiene en lav grad av diagnostisk svikt, med en median rate på ca 4,5%, som lett kunne overvinnes ved å utføre ytterligere genetiske sekvenseringstester eller ved å gjenta analysen, sa forskerne.deres studie viste at i tilfeller med høy CF-risiko (begge foreldrene var bærere) og hvor screeninger viste at fosteret hadde CF, ble 94,6% av svangerskapene avsluttet.

svangerskapsavbrudd var lavere (65%) i tilfeller der cf ble diagnostisert prenatalt etter fosterets ekkogene tarm, og foreldrene var ikke kjente bærere.disse funnene viser at prenatal «CFTR-testing påvirker pasientstyring, noe som ofte fører til når testresultatet er positivt,» skrev forskerne.

svangerskapsavbrudd etter prenatal CF-diagnose ble vist å ha betydelig psykologisk innvirkning på kvinnene. De vanligste symptomene var sorg (36%-78%), posttraumatisk stress (45,8% -67%) og depresjon (ca.30%) de første månedene etter avsluttet svangerskap. Disse symptomene lindres over tid.Lignende psykologiske utfall ble observert hos kvinner som hadde barn MED CF, med rapporter som sier at 48% opplever angst, og 20%-34% scorer positivt for depresjon.»den psykologiske effekten av prenatal testing, og eventuelle påfølgende beslutninger, krever videre forskning,» sa forskerne.

«det er bekymringer for at prenatal testing kan forringe samfunnets vilje til å akseptere og ta vare på barn MED CF. Dette er en viktig grunn til at suksessen med testing ikke bør måles med hensyn til antall CF-fødsler forhindret, » sa de. «Prenatal testing for fosterabnormaliteter bør i stedet tjene målet om å gi gravide kvinner og par informasjon for å forbedre deres autonomi.»Nondirektiv rådgivning er avgjørende både for å sikre informert og frivillig samtykke til testing og for å beholde testens mål om å bare informere, snarere enn å styre, reproduktive valg,» sa de.

– >

• Forfatter Detaljer

– >

Patricia holder henne Ph. D. I Cellebiologi Fra Universitetet Nova De Lisboa, og har fungert som forfatter på flere forskningsprosjekter og stipend, samt store stipendsøknader For Europeiske Byråer. Hun tjente også Som Doktorgradsstudentforskningsassistent ved Institutt for Mikrobiologi & Immunologi, Columbia University, New York.

Fakta Kontrollert av

Totalt Antall Innlegg: 108

Patricia har Sin Doktorgrad I Cellebiologi fra Universitetet Nova De Lisboa, og har fungert som forfatter på flere forskningsprosjekter og stipend, samt store stipendsøknader for europeiske byråer. Hun tjente også Som Doktorgradsstudentforskningsassistent ved Institutt for Mikrobiologi & Immunologi, Columbia University, New York.

Siste Innlegg

• 
• 
• 

div >