hva er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) Er en gruppe sjeldne nevrologiske sykdommer som hovedsakelig involverer nervecellene (nevronene) som er ansvarlige for å kontrollere frivillig muskelbevegelse. Frivillige muskler produserer bevegelser som å tygge, gå og snakke. Sykdommen er progressiv, noe som betyr at symptomene blir verre over tid. For TIDEN er DET ingen kur FOR ALS og ingen effektiv behandling for å stoppe eller reversere sykdomsprogresjonen.als tilhører en bredere gruppe lidelser kjent som motorneuronsykdommer, som skyldes gradvis forverring (degenerasjon) og død av motorneuroner. Motorneuroner er nerveceller som strekker seg fra hjernen til ryggmargen og til muskler i hele kroppen. Disse motorneuronene initierer og gir viktige kommunikasjonsforbindelser mellom hjernen og de frivillige musklene.Meldinger fra motorneuroner i hjernen (kalt øvre motorneuroner) overføres til motorneuroner i ryggmargen og til motorneuroner i hjernen (kalt nedre motorneuroner) og fra ryggmargen og motorneuroner i hjernen til en bestemt muskel eller muskler.

I ALS degenererer både de øvre motorneuronene og de nedre motorneuronene eller dør, og slutter å sende meldinger til musklene. Ute av stand til å fungere, musklene gradvis svekkes, begynner å nappe (kalt fasciculations), og avfall bort (atrofi). Til slutt mister hjernen sin evne til å initiere og kontrollere frivillige bevegelser.Tidlige symptomer på ALS inkluderer vanligvis muskel svakhet eller stivhet. Gradvis påvirkes alle muskler under frivillig kontroll, og enkeltpersoner mister sin styrke og evnen til å snakke, spise, bevege seg og til og med puste.

De fleste mennesker med ALS dør av respirasjonssvikt, vanligvis innen 3 til 5 år fra når symptomene først vises. Imidlertid overlever ca 10 prosent av personer MED ALS i 10 eller flere år.

topp

Hvem får ALS?

I 2016 Centers For Disease Control and Prevention anslått at mellom 14.000 – 15.000 Amerikanere har ALS. ALS er en vanlig nevromuskulær sykdom over hele verden. Det påvirker mennesker av alle raser og etnisk bakgrunn.

DET er flere potensielle risikofaktorer for ALS inkludert:

• Alder. Selv om sykdommen kan slå i alle aldre, utvikler symptomene oftest mellom 55 og 75 år.
• Kjønn. Menn er litt mer sannsynlig enn kvinner å utvikle ALS. Men når vi blir eldre, forsvinner forskjellen mellom menn og kvinner.
• Rase og etnisitet. Mest sannsynlig å utvikle sykdommen Er Kaukasiere og ikke-Hispanics.Noen studier tyder På at militære veteraner er omtrent 1,5 til 2 ganger mer sannsynlig å utvikle ALS. Selv om årsaken til dette er uklart, inkluderer mulige risikofaktorer for veteraner eksponering for bly, plantevernmidler og andre miljøgifter. ALS er anerkjent som en tjeneste-tilkoblet sykdom AV US Department Of Veterans Affairs.

  Sporadisk ALS
  flertallet AV als tilfeller (90 prosent eller mer) anses sporadisk. Dette betyr at sykdommen ser ut til å forekomme tilfeldig uten klart tilknyttede risikofaktorer og ingen familiehistorie av sykdommen. Selv om familiemedlemmer av personer med sporadisk ALS har økt risiko for sykdommen, er den generelle risikoen svært lav og de fleste vil ikke utvikle ALS.5 til 10 prosent av alle als tilfeller er familiære, noe som betyr at en person arver sykdommen fra sine foreldre. Den familiære formen FOR ALS krever vanligvis bare en forelder å bære genet som er ansvarlig for sykdommen. Mutasjoner i mer enn et dusin gener har blitt funnet å forårsake familiær ALS. Omtrent 25 til 40 prosent av alle familiære tilfeller (og en liten prosentandel av sporadiske tilfeller) er forårsaket av en defekt i et gen kjent som «kromosom 9 åpen leseramme 72» ELLER C9ORF72. Interessant kan den samme mutasjonen være forbundet med atrofi av frontal-temporal lobes i hjernen som forårsaker frontal-temporal lobe demens. Noen individer som bærer denne mutasjonen, kan vise tegn på både motorneuron og demenssymptomer (ALS-FTD). En annen 12 til 20 prosent av familiære tilfeller skyldes mutasjoner i genet som gir instruksjoner for produksjon av enzymet kobber-sink superoksid dismutase 1 (SOD1).

  topp

  hva er symptomene?

  utbruddet AV ALS kan være så subtil at symptomene blir oversett, men gradvis disse symptomene utvikle seg til mer åpenbar svakhet eller atrofi som kan føre til en lege å mistenke ALS. Noen av de tidlige symptomene inkluderer:

  • fascikulasjoner (muskelrykninger) i arm, ben, skulder eller tunge
  • muskelkramper
  • stramme og stive muskler (spastisitet)
  • muskelsvakhet som påvirker en arm, et ben, nakke eller membran.
  • sløret og nasal tale
  • vanskeligheter med å tygge eller svelge.for mange individer kan DET første tegnet PÅ ALS vises i hånden eller armen da de opplever problemer med enkle oppgaver som å kneppe en skjorte, skrive eller vri en nøkkel i en lås. I andre tilfeller påvirker symptomene i utgangspunktet ett av bena, og folk opplever klosset når de går eller løper, eller de merker at de snubler eller snubler oftere.

    når symptomene begynner i armer eller ben, er det referert til som» lem utbruddet » ALS. Andre individer først merke tale eller svelge problemer, kalt» bulbar utbruddet » ALS.

    Uansett hvor symptomene først oppstår, sprer muskel svakhet og atrofi seg til andre deler av kroppen når sykdommen utvikler seg. Personer kan utvikle problemer med å bevege seg, svelge (dysfagi), snakke eller danne ord (dysartri) og puste (dyspnø). selv om sekvensen av nye symptomer og frekvensen av sykdomsprogresjon varierer fra person til person, til slutt individer vil ikke være i stand til å stå eller gå, komme inn eller ut av sengen på egen hånd, eller bruke hendene og armene.Personer med ALS har vanligvis problemer med å svelge og tygge mat, noe som gjør det vanskelig å spise normalt og øker risikoen for kvelning. De brenner også kalorier raskere enn de fleste uten ALS. På grunn av disse faktorene, folk med ALS tendens til å miste vekt raskt og kan bli underernært.fordi PERSONER med ALS vanligvis beholder sin evne til å utføre høyere mentale prosesser som resonnement, huske, forstå og problemløsning, er de klar over deres progressive tap av funksjon og kan bli engstelig og deprimert.En liten prosentandel av individer kan oppleve problemer med språk eller beslutningstaking, og det er økende bevis på at noen kan til og med utvikle en form for demens over tid.Personer Med ALS vil ha problemer med å puste ettersom musklene i luftveiene svekkes. De mister til slutt evnen til å puste alene og må avhenge av en ventilator. Berørte personer står også overfor økt risiko for lungebetennelse i senere stadier av sykdommen. Foruten muskelkramper som kan forårsake ubehag, kan enkelte personer med ALS utvikle smertefull nevropati (nervesykdom eller skade).

    topp

    hvordan blir als diagnostisert?

    Ingen test kan gi en endelig diagnose AV ALS. ALS er primært diagnostisert basert på detaljert historie av symptomer og tegn observert av en lege under fysisk undersøkelse sammen med en rekke tester for å utelukke andre etterligne sykdommer. Tilstedeværelsen av øvre og nedre motorneuronsymptomer tyder imidlertid sterkt på forekomsten av sykdommen.Leger vil gjennomgå en persons fulle medisinske historie og gjennomføre en nevrologisk undersøkelse med jevne mellomrom for å vurdere om symptomer som muskelsvakhet, muskelatrofi og spastisitet blir stadig verre.ALS symptomer i de tidlige stadiene av sykdommen kan lignes på en rekke andre, mer behandlingsbare sykdommer eller lidelser. Passende tester kan utelukke muligheten for andre forhold.Elektromyografi (EMG), en spesiell opptaksteknikk som oppdager elektrisk aktivitet av muskelfibre, kan bidra til å diagnostisere ALS. En annen vanlig test er en nerveledningsstudie (NCS), som måler elektrisk aktivitet av nerver og muskler ved å vurdere nervens evne til å sende et signal langs nerven eller til muskelen. Spesifikke abnormiteter i NCS og EMG kan for eksempel foreslå at personen har en form for perifer nevropati (skade på perifere nerver utenfor hjernen og ryggmargen) eller myopati (muskelsykdom) i stedet FOR ALS.en lege kan også bestille en magnetisk resonans imaging (MRI) test, en ikke-invasiv prosedyre som bruker et magnetfelt og radiobølger for å produsere detaljerte bilder av hjernen og ryggmargen. Standard MR-skanning er vanligvis vanlig hos personer med ALS. Imidlertid kan de avsløre andre problemer som kan forårsake symptomene, for eksempel en ryggmargsvulst, en herniated disk i nakken som komprimerer ryggmargen, syringomyelia (en cyste i ryggmargen) eller cervikal spondylose (unormal slitasje som påvirker ryggraden i nakken).Laboratorietester Basert på personens symptomer, testresultater og funn fra undersøkelsen, kan en lege bestille tester på blod – og urinprøver for å eliminere muligheten for andre sykdommer.Tester for Andre sykdommer Og lidelser Smittsomme sykdommer som humant immunsviktvirus (HIV), humant t-celle leukemivirus (HTLV), polio og West Nile-virus kan i noen tilfeller forårsake als-lignende symptomer. Neurologiske lidelser som multippel sklerose, post-polio syndrom, multifokal motorisk nevropati og spinal og bulbar muskelatrofi (Kennedy ‘ s sykdom) kan også etterligne visse trekk ved sykdommen og bør vurderes av leger som forsøker å stille en diagnose. Fascikulasjoner og muskelkramper forekommer også i godartede forhold.På grunn av prognosen båret av denne diagnosen og rekke sykdommer eller lidelser som kan ligne ALS i de tidlige stadier av sykdommen, kan enkeltpersoner ønsker å få en annen nevrologisk mening.

    topp

    hva forårsaker ALS?

    årsaken TIL ALS er ikke kjent, og forskere vet ennå ikke hvorfor ALS rammer noen mennesker og ikke andre. Imidlertid tyder bevis fra vitenskapelige studier på at både genetikk og miljø spiller en rolle i utviklingen AV ALS.Et viktig skritt mot å bestemme ALS risikofaktorer ble gjort i 1993 da forskere støttet Av National Institute Of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) oppdaget at mutasjoner I SOD1 genet var assosiert med noen tilfeller av familiær ALS. Selv om det fortsatt ikke er klart hvordan mutasjoner i SOD1-genet fører til motorneurondegenerasjon, er det økende bevis på at genet som spiller en rolle i å produsere mutant SOD1-protein, kan bli giftig.Siden da har mer enn et dusin ekstra genetiske mutasjoner blitt identifisert, mange gjennom NINDS-støttet forskning, og hver av disse genfunnene gir ny innsikt i mulige mekanismer FOR ALS.oppdagelsen av visse genetiske mutasjoner involvert I ALS tyder på at endringer i behandlingen AV RNA-molekyler kan føre TIL ALS-relatert motor neuron degenerasjon. RNA-molekyler er en av de viktigste makromolekylene i cellen som er involvert i å styre syntesen av spesifikke proteiner, samt genregulering og aktivitet.Andre genmutasjoner indikerer defekter i den naturlige prosessen der feilfunksjonelle proteiner brytes ned og brukes til å bygge nye, kjent som proteingjenvinning. Fortsatt andre peker på mulige feil i strukturen og formen til motorneuroner, samt økt følsomhet for miljøgifter. Samlet sett blir det stadig tydeligere at EN rekke cellulære feil kan føre til motor neuron degenerasjon I ALS.I 2011 ble det gjort en annen viktig oppdagelse da forskere fant at en defekt I c9orf72-genet ikke bare er tilstede i en betydelig delmengde av individer MED ALS, men også hos noen mennesker med en type frontotemporal demens (FTD). Denne observasjonen gir bevis for genetiske bånd mellom disse to nevrodegenerative lidelsene. De fleste forskere tror NÅ ALS og noen former FOR FTD er relaterte lidelser.

    Miljøfaktorer
    i å søke etter årsaken TIL ALS, forskere er også å studere virkningen av miljøfaktorer. Forskere undersøker en rekke mulige årsaker som eksponering for giftige eller smittsomme stoffer, virus, fysisk traumer, diett og atferdsmessige og yrkesmessige faktorer.for eksempel har forskere antydet at eksponering for giftstoffer under krigføring, eller anstrengende fysisk aktivitet, er mulige årsaker til at noen veteraner og idrettsutøvere kan ha økt risiko for å utvikle ALS.Selv om det ikke har vært noen konsekvent sammenheng mellom noen miljøfaktor og risikoen for Å utvikle ALS, kan fremtidig forskning vise at noen faktorer er involvert i utviklingen eller utviklingen av sykdommen.

    topp

    hvordan behandles ALS?

    INGEN kur er ennå funnet FOR ALS. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer, forhindre unødvendige komplikasjoner og gjøre det lettere å leve med sykdommen.

    Støttende omsorg er best gitt av tverrfaglige team av helsepersonell som leger; farmasøyter; fysiske, yrkesmessige og taleterapeuter; ernæringseksperter; sosialarbeidere; respiratoriske terapeuter og kliniske psykologer; og hjemmepleie og hospice sykepleiere. Disse lagene kan designe en individuell behandlingsplan og gi spesialutstyr for å holde folk så mobile, komfortable og uavhengige som mulig.Us Food And Drug Administration (FDA) har godkjent narkotika riluzole (Rilutek) og edaravone (Radicava) for å behandle ALS. Riluzol antas å redusere skade på motorneuroner ved å redusere nivåene av glutamat, som transporterer meldinger mellom nerveceller og motorneuroner. Kliniske studier hos PERSONER med ALS viste at riluzol forlenger overlevelsen med noen måneder, spesielt i bulbarformen av sykdommen, men reverserer ikke skaden som allerede er gjort på motorneuroner. Edaravon har vist seg å bremse nedgangen i klinisk vurdering av daglig funksjon hos personer med ALS.Leger kan også foreskrive medisiner for å håndtere symptomer på ALS, inkludert muskelkramper, stivhet, overflødig spytt og slim, og pseudobulbar påvirker (ufrivillige eller ukontrollable episoder av gråt og/eller latter eller andre følelsesmessige skjermer). Legemidler er også tilgjengelige for å hjelpe personer med smerte, depresjon, søvnforstyrrelser og forstoppelse. Farmasøyter kan gi råd om riktig bruk av medisiner og overvåke en persons resepter for å unngå risiko for interaksjoner.

    Fysioterapi
    Fysioterapi og spesialutstyr kan forbedre en persons uavhengighet og sikkerhet i LØPET AV ALS. Lett, lav effekt aerob trening som å gå, svømme og stasjonær sykling kan styrke upåvirkede muskler, forbedre kardiovaskulær helse og hjelpe folk med å bekjempe tretthet og depresjon. Spekter av bevegelse og tøyningsøvelser kan bidra til å forhindre smertefull spastisitet og forkorting (kontraktur) av muskler.

    Fysioterapeuter kan anbefale øvelser som gir disse fordelene uten overarbeidende muskler. Ergoterapeuter kan foreslå enheter som ramper, bukseseler, turgåere, og rullestoler som hjelper enkeltpersoner spare energi og forbli mobil.Folk med ALS som har problemer med å snakke, kan ha nytte av å jobbe med en taleterapeut, som kan lære adaptive strategier for å snakke høyere og tydeligere. Etter HVERT SOM ALS utvikler seg, kan taleterapeuter hjelpe folk med å opprettholde evnen til å kommunisere. De kan anbefale hjelpemidler som databaserte talesyntese som bruker øye-sporingsteknologi og kan hjelpe folk med å utvikle måter å svare på ja-eller-nei-spørsmål med øynene eller ved andre ikke-verbale midler.Noen mennesker med ALS kan velge å bruke talebank mens de fortsatt kan snakke som en prosess for å lagre sin egen stemme for fremtidig bruk i datamaskinbaserte talesyntese. Disse metodene og enhetene hjelper folk med å kommunisere når de ikke lenger kan snakke eller produsere vokallyder.

    Næringsstøtte
    Næringsstøtte er en viktig del av omsorgen for MENNESKER med ALS. Det har vist seg at personer MED ALS vil bli svakere hvis de mister vekt. Ernæringseksperter kan lære enkeltpersoner og omsorgspersoner hvordan man planlegger og lager små måltider hele dagen som gir nok kalorier, fiber og væske og hvordan man unngår mat som er vanskelig å svelge. Folk kan begynne å bruke sugeinnretninger for å fjerne overflødig væske eller spytt og forhindre kvelning. Når enkeltpersoner ikke lenger kan få nok næring fra å spise, kan leger anbefale å sette inn et materør i magen. Bruken av et materør reduserer også risikoen for kvelning og lungebetennelse som kan skyldes innånding av væsker i lungene.

    Pustestøtte
    som musklene som er ansvarlige for å puste begynner å svekke, kan folk oppleve kortpustethet under fysisk aktivitet og pustevansker om natten eller når de ligger ned. Leger kan teste en persons puste for å avgjøre når man skal anbefale en behandling som kalles ikke-invasiv ventilasjon (NIV). NIV refererer til pustestøtte som vanligvis leveres gjennom en maske over nesen og / eller munnen. I utgangspunktet KAN NIV bare være nødvendig om natten. Når musklene ikke lenger er i stand til å opprettholde normale oksygen-og karbondioksidnivåer, KAN NIV brukes på heltid. NIV forbedrer livskvaliteten og forlenger overlevelsen for mange MENNESKER med ALS.Fordi musklene som kontrollerer pusten blir svake, kan personer MED ALS også ha problemer med å generere sterk hoste. Det finnes flere teknikker for å hjelpe folk øke kraftig hoste, inkludert mekanisk hoste hjelpe enheter og pust stabling. Ved pustestablering tar en person en rekke små puste uten utånding til lungene er fulle, holder pusten kort, og utviser deretter luften med hoste.Etter hvert som sykdommen utvikler seg og musklene svekkes ytterligere, kan enkeltpersoner vurdere former for mekanisk ventilasjon (åndedrettsvern) der en maskin blåses opp og deflates lungene. Leger kan plassere et pusterør gjennom munnen eller kan kirurgisk lage et hull på forsiden av nakken og sette inn et rør som fører til luftrøret (trakeostomi). Røret er koblet til åndedrettsvern.Personer Med ALS og deres familier vurderer ofte flere faktorer når de skal avgjøre om og når de skal bruke ventilasjonsstøtte. Disse enhetene varierer i deres effekt på en persons livskvalitet og i pris. Selv om ventilasjonsstøtte kan lette problemer med å puste og forlenge overlevelse, påvirker DET ikke utviklingen AV ALS. Folk kan velge å være fullt informert om disse hensynene og de langsiktige effektene av liv uten bevegelse før de tar beslutninger om ventilasjonsstøtte.

    topp

    hvilken forskning blir gjort?

    oppgaven Til National Institute Of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er å søke grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet og å bruke denne kunnskapen til å redusere byrden av nevrologisk sykdom. NINDS er en del Av National Institutes Of Health (NIH), den ledende tilhenger av biomedisinsk forskning i verden. MÅLET MED ninds forskning på ALS er å forstå de cellulære mekanismene som er involvert i utvikling og progresjon av sykdommen, undersøke påvirkning av genetikk og andre potensielle risikofaktorer, identifisere biomarkører, og utvikle nye og mer effektive behandlinger.NIH Høyrisiko, Høy Belønning Forskningsprogram PÅ ALS National Institutes Of Health investerer $25 millioner over 5 år i et nytt program for å anspore innovativ forskning PÅ ALS. Den Akselererende Ledende Vitenskapen I ALS (ALS2) tar sikte på å svare på kritiske spørsmål om denne sykdommen. ALS2 vil være en del AV NIH Common Funds forskningsprogram For Høyrisiko, Høy Belønning (HRHR), gjennom Sitt Transformative Research Award-initiativ. ALS2 vil ta en tredelt tilnærming for å forbedre forståelsen AV ALS: Tilpasse nye verktøy og teknologier fra nevrovitenskap og cellebiologi for å identifisere hva som forårsaker ALS på molekylært nivå, og hvordan sykdommen utvikler seg, som fører til nye terapeutiske strategier.Tiltrekk nye talenter fra en rekke vitenskapelige disipliner, inkludert nevrovitenskap, cellebiologi, bioteknologi, genomikk, kjemi, biofysikk, miljøhelsefag og beregningsvitenskap.Undersøke biologiske likheter MELLOM ALS og motor neuron sykdom i andre nevrodegenerative lidelser, inkludert frontotemporal demens, kronisk traumatisk encefalopati, Kennedy ‘ s sykdom, spinal muskelatrofi, og primær lateral sklerose.

  for mer informasjon, vennligst besøk: NIH Common Fund Høyrisiko, Høy Belønning Forskningsprogram Cellulære defekter Forskere søker å forstå mekanismene som selektivt utløser motoriske nevroner å degenerere I ALS, og for å finne effektive tilnærminger for å stoppe prosessene som fører til celledød. Ved å bruke både dyremodeller og cellekultursystemer, prøver forskere å bestemme hvordan OG hvorfor als-forårsaker genmutasjoner fører til ødeleggelse av nevroner. Disse dyremodellene inkluderer fruktfluer, sebrafisk og gnagere.I Utgangspunktet har genmodifiserte dyremodeller fokusert på mutasjoner I SOD1-genet, men nylig har modeller blitt utviklet for defekter I c9orf72 -, TARDP -, FUS -, PFN1 -, TUBA4A-og UBQLN2-genene. Forskning i disse modellene tyder på at, avhengig av genmutasjonen, er motorneurondød forårsaket av en rekke cellulære defekter, blant annet ved behandling AV RNA-molekyler og gjenvinning av proteiner og strukturelle forringelser av motorneuroner. Økende bevis tyder også på at ulike typer glial støtte celler og betennelse celler i nervesystemet kan spille en viktig rolle i sykdommen.I Tillegg til dyremodeller bruker forskere også innovative stamcellemodeller for å studere ALS. Forskere har utviklet måter å ta hud eller blodceller fra personer MED ALS og gjøre dem til stamceller, som er i stand til å bli en hvilken som helst celletype i kroppen, inkludert motorneuroner og andre celletyper som kan være involvert i sykdommen. NINDS støtter forskning på utvikling av stamcellelinjer for en rekke nevrodegenerative sykdommer, inkludert ALS.Familiær versus sporadisk ALS Samlet sett fører arbeidet i familiær ALS allerede til en større forståelse av den mer vanlige sporadiske formen av sykdommen. Fordi familiær als og sporadisk ALS viser mange av de samme tegnene og symptomene, tror noen forskere at noen familiære als-gener også kan være involvert i sporadisk ALS. Kliniske forskningsstudier støttet AV NINDS ser på hvordan als symptomer endres over tid hos personer MED C9ORF72 mutasjoner. Andre NINDS-støttede forskningsstudier arbeider for å identifisere flere gener som kan forårsake eller sette en person i fare for enten familiær eller sporadisk ALS.I Tillegg ser forskerne på epigenetikkens potensielle rolle i utviklingen av ALS. Epigenetiske endringer kan slå gener på og av, og dermed kan dypt påvirke den menneskelige tilstand i både helse og sykdom. Disse endringene kan oppstå som svar på flere faktorer, inkludert eksterne eller miljømessige forhold og hendelser. Selv om denne forskningen fortsatt er på et veldig utforskende stadium, håper forskere at forståelse av epigenetikk kan gi ny informasjon om HVORDAN ALS utvikler seg.

  Biomarkører
  Biomarkører Er biologiske tiltak som bidrar til å identifisere tilstedeværelsen eller frekvensen av progresjon av en sykdom eller effekten av en terapeutisk intervensjon. SIDEN ALS er vanskelig å diagnostisere, kan biomarkører potensielt hjelpe klinikere med å diagnostisere ALS tidligere og raskere.I Tillegg er biomarkører nødvendig for å forutsi og nøyaktig måle sykdomsprogresjon og forbedre kliniske studier med sikte på å utvikle mer effektive behandlinger. Biomarkører kan være molekyler avledet fra en kroppsvæske (som de i blodet og cerebrospinalvæsken), et bilde av hjernen eller ryggmargen, eller et mål på evnen til en nerve eller muskel til å behandle elektriske signaler. NINDS støtter forskning på utviklings biomarkører FOR ALS.

  Nye behandlingsalternativer
  Potensielle terapier FOR ALS blir undersøkt i en rekke sykdomsmodeller. Dette arbeidet innebærer tester av stofflignende forbindelser, genterapi tilnærminger, antistoffer og cellebaserte terapier. FOR EKSEMPEL undersøker ninds-støttede forskere for tiden om senking av SOD1-enzymet i hjernen og ryggmargen hos personer med SOD1-genmutasjoner vil redusere sykdomsprogresjonen.Andre NINDS forskere studerer bruken av glialbegrensede stamceller (som har evnen til å utvikle seg til andre støtteceller) for å bremse sykdomsprogresjon og forbedre respiratorisk funksjon. I tillegg testes en rekke undersøkende behandlinger hos personer med ALS. Forskere er optimistiske at disse og andre grunnleggende, translasjonelle og kliniske forskningsstudier til slutt vil føre til nye og mer effektive behandlinger for ALS.Mer informasjon om als forskning støttet AV NINDS og ANDRE NIH Institutter og Sentre kan bli funnet VED HJELP AV NIH RePORTER, EN søkbar database over nåværende og tidligere forskningsprosjekter støttet AV NIH og andre føderale byråer. RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og ressurser fra disse prosjektene.

  top

  Hvordan Kan Jeg Hjelpe Forskning?

  National Als Registry
  National Als Registry er et program for å samle inn, administrere og analysere data om personer MED ALS i Usa. Utviklet Av Center For Disease Control And Prevention ‘ S Agency For Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), etablerer dette registeret informasjon om ANTALL als-tilfeller, samler demografiske, yrkesmessige og miljømessige eksponeringsdata fra personer MED ALS for å lære om potensielle risikofaktorer for sykdommen, og informerer deltakerne om forskningsmuligheter. Registeret inneholder data fra nasjonale databaser samt avidentifisert informasjon fra personer med ALS. All informasjon holdes konfidensiell. Personer MED ALS kan legge til informasjon i Registret ved å besøke www.cdc.gov/als.

  Kliniske studier
  mange nevrologiske lidelser har ikke effektive behandlingsalternativer. Kliniske studier gir håp for mange mennesker og en mulighet til å hjelpe forskere med å finne bedre måter å trygt oppdage, behandle eller forebygge sykdom. FOR informasjon om å finne og delta i en klinisk studie, besøk NIH Clinical Research Trials og deg på www.nih.gov/health/clinicaltrials. for mer informasjon abuot finne kliniske studier PÅ ALS, besøk www.clinicaltrials.gov. Bruk søkeordene «amyotrofisk lateral sklerose «eller» ALS OG (din tilstand)» for å finne forsøk i ditt område.NIH NeuroBioBank NINDS støtter NIH NeuroBioBank, et samarbeid som involverer flere hjernebanker over HELE USA som forsyner etterforskere med vev fra personer med nevrologiske og andre lidelser. Vev fra personer MED ALS er nødvendig for å gjøre det mulig for forskere å studere denne lidelsen mer intensivt. Målet er å øke tilgjengeligheten av og tilgang til høykvalitetsprøver for forskning for å forstå det nevrologiske grunnlaget for sykdommen. Potensielle givere kan starte registreringsprosessen ved å besøke https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

  top

  Hvor kan jeg få mer informasjon?

  for mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansiert Av National Institute Of Neurological Disorders and Stroke, kontakt Instituttets Brain Resources And Information Network (BRAIN) på:

  BRAIN
  Po Box 5801
  Bethesda, MD 20824
  800-352-9424

  Informasjon er også tilgjengelig fra følgende organisasjoner:

  Als Association
  275 K Street n. w., Suite 250
  Washington, DC 20005
  202-407-8580

  ALS Therapy Development Institute
  300 Teknologi Kvadrat, Suite 400
  Cambridge, MA 02139
  617-441-7200

  Les Turner Als Foundation
  5550 West Touhy Avenue, Suite 302
  Skokie, IL 60077-3254
  847-679-3311

  prize4life
  Postboks 5755
  Berkeley, ca 94705
  617-545-4882

  prosjekt als
  801 RIVERSIDE DRIVE, suite 6g
  new York, Ny 10032
  212-420-7382
  855-900-2257

  muskeldystrofi forening
  222 s. riverside plaza, suite 1500
  Chicago, il 60606
  800-572-1717

  usa National Library Of Medicine
  National Institutes Of Health/DHHS
  8600 Rockville Pike
  Bethesda, MD 20894
  301-594-5983
  888-346-3656

  top

  «Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) Faktaark», NINDS, Utgivelsesdato juni 2013.

  NIH Publikasjon nr. 16-916

  Brosjyre Om Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) (pdf, 561 kb)

  Tilbake Til Informasjonssiden Om Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS)

  Se en liste over ALLE ninds lidelser

  Publikasjoner på engelsk

  Amyotrofisk Lateral Sklerose

  Utarbeidet av:

  Office Of Communications And Public Liaison
  National Institute Of Neurological Disorders and Stroke
  National Institutes Of Health
  Bethesda, MD 20892

  NINDS helserelatert materiale er kun gitt til informasjonsformål og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av Eller en offisiell stilling Av National Institute Of Neurological Disorders and Stroke eller andre Føderale byråer. Råd om behandling eller pleie av en enkelt pasient bør innhentes gjennom konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med pasientens medisinske historie.

  All NINDS-forberedt informasjon er i den offentlige sfæren og kan fritt kopieres. Kreditt TIL NINDS eller NIH er verdsatt.

  topp