Alport Syndrom er en genetisk tilstand som forårsaker progressiv nyresykdom, potensielt hørselstap og problemer med syn. Det er tre typer: x koblet Alport Syndrom (XLAS), autosomal recessiv alport Syndrom (ARAS), og autosomal dominant form (ADAS).

det første trinnet i å forstå denne diagnosen er å lære alt du kan om det. Jo mer du vet, desto flere alternativer må du leve et sunt og produktivt liv. Vi vil gå gjennom dette, og forklare nøyaktig hva Alport Syndrom er, hva en person med denne diagnosen kan forvente, og hvilke første skritt du bør begynne å ta. Det er gode nyheter. Det er nå behandlingsplaner med kan redusere effekten av denne sykdommen samtidig som det gir større generell helse. Vi dekker også disse, inkludert hva du kan gjøre akkurat nå for å begynne å hjelpe deg selv eller din kjære.]

Når du lærer mer om denne sykdommen, og hvilke behandlinger som er tilgjengelige, jo mindre overveldet vil du føle. Vennligst hold lesing, vil du finne viktig informasjon som vil hjelpe deg å takle denne diagnosen, sammen med nyttige ressurser som kan hjelpe deg i denne vanskelige reisen.]

Hva Er Alport Sydrom?

Alport Syndrom er en genetisk arvelig sykdom hos nyrene (gått ned gjennom familien). Det er forårsaket av genetiske mutasjoner av kollagen IV-familien av proteiner. Disse proteinene er en stor del av vevsstrukturer kalt kjellermembraner som er tilstede i alle vev, inkludert nyre, indre øre og øye. Genetiske mutasjoner av kollagen IV forårsaker tynning OG splitting av glomerulær basalmembran. Til slutt forårsaker denne prosessen arrdannelse gjennom nyrene, og over tid kan det føre til nyresvikt. Det kan også føre til abnormiteter i ørene og øynene som kan føre til syn og hørselstap. påvirker indre ører og øyne.

Hva Er Symptomene På Alport Syndrom?

Symptomer På Alport Syndrom kan omfatte:

• Hematuri – Blod i urinen
• Unormal urin farge
• Proteinuri – Store mengder protein «søle» i urinen
• ødem – hevelse i deler av kroppen, mest merkbar rundt øynene, Hender Og Føtter, og magen.
• Skummende urin
• Lavt Blodalbuminnivå
• Redusert eller tap av syn (mer vanlig hos menn)
• flank smerte.
• hørselstap (mer vanlig hos menn)
• Høyt Kolesterol i noen tilfeller
• Høyt Blodtrykk i noen tilfeller
• div> tendens til å danne blodpropp hvis søle store mengder protein
• nyresvikt i bare noen tilfeller som sykdommen utvikler seg.

Hvordan Diagnostiseres Alport Syndrom?

en diagnose Av Alport Syndrom vurderes hos en person med nyreproblemer (blod og/eller protein i urinalyse). Blod i urinen er nesten alltid tilstede hos berørte personer. Og

Hørselstap kan også være til stede, så hørselstester kan hjelpe med diagnosen. Som visjon kan påvirkes av denne sykdommen, er visuell screening et svært viktig verktøy for å diagnostisere og håndtere denne sykdommen.en nyrebiopsi kan også være nyttig i diagnostisering Av Alport Syndrom som biopsi lysbilder kan vise en fortynning av glomerluar basalmembran (Se BM i bildet nedenfor). Nyrebiopsier kan også vise fravær av kollagenvev og kan testes for presens nærvær av spesifikke gener (COL4A3, COL4A4 og COL4A5). Denne informasjonen kan til og med noen ganger bestemme den spesifikke genetiske formen av sykdommen.Fordi Alport Syndrom er en arvelig sykdom, vil genetisk testing bekrefte diagnosen, selv når det ikke er noen andre symptomer tilstede.

din helsepersonell vil spørre deg om familiens medisinske historie. De kan også bestille følgende tester for å bidra til å gjøre en diagnose.

Urinprøve: For å bestemme proteinnivåer og blod i urinen.

Blodprøver: å analysere visse kjemiske faktorer som kreatinin og kolesterol.

Glomerulær Filtreringshastighet: Dette vil avgjøre hvor godt nyrene dine fungerer.

Nyrebiopsi: for å sjekke om spesifikk skade på nyrene.

Hørselstest: for å se om det har oppstått hørselstap.

Synstest: for å se om synet har blitt påvirket.

Genetisk Test: Dette vil bekrefte diagnosen selv når de andre testene er mangelfulle, og

bestemme den spesifikke typen Alport Syndrom stede.

Finne Riktig Team

Det er viktig å finne de rette medisinske fagfolk når du søker behandling for denne medisinske tilstanden. Siden Dette er en sjelden sykdom, kan det være vanskelig å finne leger med Erfaring Med Alport Syndrom. Så det er viktig å oppsøke fagfolk som har lang erfaring behandlet pasienter med denne sykdommen. Et team av spesialister kan gi en omfattende plan for å behandle alle aspekter av denne sykdommen, samtidig som det gir følelsesmessig støtte til familien.

Nedenfor er noen av behandlingsplanene som kan bidra til å håndtere denne sykdommen.

Hvordan Behandles Alport Syndrom?

Behandlingen vil bestå i å kontrollere de ulike symptomene og bremse utviklingen av nyresykdom. Det er svært viktig for personer Med Alport Syndrom å bli sett regelmessig av en nephrologist (lege som spesialiserer seg på nyresykdom) for å overvåke effekten av sykdommen. Pasienter bør være på medisiner som bremser utviklingen av nyreskade. DISSE medisinene kalles ACE-hemmere (angiotensinkonverterende enzymhemmere) og Arb (angiotensin II reseptorblokkere).

Høyt blodtrykk kan kontrolleres med hypertensjon medisinering. Disse medisinene kan ha den ekstra fordelen av å bremse skaden som oppstår i nyrene. Diuretika kan bidra til å redusere hevelse. Statin narkotika vil bidra til å kontrollere høyt kolesterol. Som ytterligere studier er gjort, vil nye behandlinger bli gjort tilgjengelig.

Regelmessig hørsel og synsvurdering er også viktig.

det er viktig å få øynene sjekket av en øyelege som er klar over tilstanden din. Mens de fleste øyeproblemer forbundet med denne sykdommen ikke er alvorlige, vil regelmessige eksamener bidra til å opprettholde øyehelsen og god visjon.

Alport Syndrom kan føre til hørselstap hos mange pasienter. Regelmessige kontroller med en audiograf anbefales å overvåke eventuelle hørselsproblemer som kan oppstå. For En Person Med Alport er det spesielt viktig å beskytte mot støyeksponering, da dette vil føre til ytterligere hørselstap. Menn er dobbelt så sannsynlig som kvinner å oppleve hørselstap. Heldigvis kan høreapparater hjelpe med å forbedre hørselen.

din nephrologist kan også anbefale:

• Diuretika for å eliminere overflødig væske i kroppen
• Lavt Natriumdiett bidrar til å kontrollere ødem
• Antikoagulantia for å forhindre blodpropper
• blodtrykksmedisiner for å senke høyt blodtrykk
• statiner for å senke kolesterolnivået
• opprettholde et sunt kosthold: riktige mengder protein og væskeinntak i henhold til nephrologists anbefalinger. Et sunt kosthold består av lavt salt med vekt på frukt og grønnsaker, lavt mettet fett og kolesterol.
• Trening
• ikke røyking
• Vitaminer
• Genetisk Rådgivning

hva du kan gjøre for å hjelpe deg selv eller en elsket

frykt, sinne og frustrasjon er noen av følelsene du vil oppleve når du lærer å leve med denne sykdommen. Det er svært viktig å ha et støttesystem på plass for å bidra til å jobbe gjennom disse vanskelige følelsene. Sett deg ned med familien din og snakk om denne sykdommen. La dem vite hva de kan forvente, og hvordan de kan hjelpe. La personen med diagnosen vite at du er tilgjengelig for å snakke, forsikre dem om at du er der for dem. Familiestøtte er viktig, men det vil være kritisk i disse tider:

1. under den første diagnosen.
2. Vanskeligheter eller endringer i behandlinger.
3. Betydelig nedgang i helse eller velvære.
4. i tider med ekstra stress.

det er støttegrupper som kan gi emosjonell støtte sammen med nyttig informasjon.

det viktigste du kan gjøre er å gi et omsorgsfullt og støttende miljø for personen med denne sykdommen. Å føle seg helt alene til tider er normalt, men å vite at det er et støttesystem for omsorgsfulle mennesker som er villige til å lytte, vil gå langt i å opprettholde følelsesmessig helse.

denne sykdommen krever profesjonell behandling. Vi oppfordrer deg til å kontakte oss i dag, slik at vi kan begynne å evaluere din spesifikke form For Alport Syndrom, og utvikle en behandlingsplan skreddersydd for dine spesifikke behov.