Hva Er Alexander Sykdom ?

Alexander Sykdom er en Form For Leukodystrofi som er en dødelig, nevrodegenerativ sykdom. Dette betyr at nevronene i hjernen kontinuerlig mister struktur og funksjonalitet over tid.

Foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Alexander Sykdom

vanligvis er de som er rammet av denne lidelsen sunne til symptomstart. Utbruddet av sykdommen skyldes ødeleggelse av myelin i hjernen forårsaket av mutasjoner I gfap-genet (Glialfibrillært Surt Protein). Dette essensielle proteinet er ansvarlig for å gi styrke til viktige celler.

Myelin Er fett / protein stoffet som dekker nervefibrene i hjernen. Myelin virker som en isolator for å fremme rask overføring (kommunikasjon) av nerveimpulser. Når myelin er skadet, er det forstyrrelse i denne overføringen av nerveimpulser. Sluttresultatet er alvorlig nedsatt funksjon av nervesystemet.

Alexander Sykdom er progressiv og personer med sykdommen vil sakte miste sin evne til å fungere normalt. Dette betyr at enkle evner som å spise og gå sakte går tapt over tid.

denne lidelsen er også den eneste Leukodystrofi som har presentasjon Av Rosenthalfibre. Rosenthal-fibre betraktes som unormale proteinavsetninger som svekker cellefunksjonen. I Alexander Sykdom Finnes Rosenthal-fibre i cellene som støtter andre celler i hjernen og til slutt spiller en rolle i myelinens abnormitet.

Er Alexander Sykdom referert til som noen andre navn?

Ja. Mens Alexanders Sykdom er det mest utbredte og brukte navnet, er det flere andre navn som kan referere Til Alexanders Sykdom som følger:

• Forkortelser: ALX og AxD
• Demyelinogen Leukodystrofi
• Fibrinoid Leukodystrofi
• Dysmyelinogen Leukodystrofi Med Megalobarencephaly (Megalobare)
• Leukodystrofi med rosenthalfibre
• fibrinoid degenerasjon av astrocytter.
• Hyine Panneuropathy
• Megalencephaly Med Hyaline Inklusjon
• Megalencephaly Med Hyaline Panneuropathy
• Hvit Substans Sykdom

Alexanders Sykdom ble faktisk oppkalt etter Australsk patolog, Dr. W. Stewart Alexander. Dr. Alexander Var den første Legen som beskrev Et infantilt tilfelle Av Alexanders Sykdom i 1949.

hvordan Påvirker Alexanders Sykdom individet?

over tid mister personer med denne lidelsen sakte sin evne til å fungere på grunn av tap av tidligere oppnådde milepæler. Under denne prosessen er det mange symptomer som finnes i hele kroppen. Disse symptomene inkluderer, Men er ikke begrenset til:

• Akutt Respirasjonssvikt
• Ataksi: Dårlig koordinasjon
• Pusteproblemer
• Forstoppelse: Manglende evne til å ha normal avføring som kan føre til andre alvorlige problemer
• Utviklingsforsinkelse
• Problemer Med Å Svelge
• Manglende Evne Til Å Trives: Utilstrekkelig vektøkning eller tap
• Mating Problemer
• Hyppig Oppkast
• Gangart problemer: Problemer med å gå
• Gradvis Intellektuell Nedgang
• Hydrocephalus: Cerebrospinalvæske på hjernen
• Megalencephaly: Forstørret hode og hjerne. Hodestørrelsen blir stadig større og pannen vises fremtredende.
• Quadriparesis: Lammelse av armer og ben
• Beslag
• Spastisitet: stivhet i armer og ben.
• Taleproblemer
• Symptomer som etterligner multippel sklerose: (Voksen Debut)

Hvordan får Du Alexander Sykdom?

I Motsetning Til Andre Leukodystrofier Er Alexander Sykdom ikke alltid arvelig. Denne lidelsen kan skyldes en sporadisk genmutasjon i gfap-genet, noe som betyr at mutasjonen oppstår uten å bli arvet fra foreldrene. Det er noen tilfeller Av Voksen utbruddet Alexander Sykdom der sykdommen har vist seg å være genetisk arvet, men dette er sjelden.

Kan Andre barn i familien også ha Alexander Sykdom?

det er usannsynlig at søsken av barn Med Alexander Sykdom også har sykdommen. I de fleste tilfeller er den genetiske mutasjonen som forårsaker denne lidelsen spontan, noe som betyr at det ikke er en mutasjon som overføres fra begge foreldrene. Derfor er det usannsynlig at andre barn fra samme foreldre ville ha Alexander Sykdom.Det er viktig å snakke med en genetiker eller Alexander Sykdom ekspert for å diskutere sannsynligheten for at sykdommen blir overført genetisk til andre medlemmer av familien din.

hvordan Blir Alexander Sykdom diagnostisert?

Mens det er symptomer og kliniske studier som kan peke På Alexander Sykdom, kan diagnosen kun verifiseres gjennom genetisk testing. Personer som opplever symptomer, henvises til en genetisk og metabolsk spesialist som kan sikre at en korrekt diagnose blir gjort.

hva er De forskjellige former For Alexander Sykdom?

Uansett hvilken Form For Alexander Sykdom en person er diagnostisert med, er omfattende medisinsk behandling av rettidig betydning. Leukodystrophy Care Network (Lcn) ble etablert for å gi personer som er rammet Av Leukodystrofi, den beste kvaliteten på omsorg på spesialiserte sentre over hele landet.

for mer informasjon og for å finne Et Pleiesenter for Leukodystrofi nærmest deg, vennligst besøk Nettsiden Til Leukodystrofi Care Network.

Neonatal

dette er en svært sjelden form for denne lidelsen som kan oppstå i den første måneden av livet.

Infantil Debut

utbruddet av symptomer for infantil form Av Alexander Sykdom kan starte hvor som helst mellom fødsel til 4 år. De fleste diagnoser for infantil utbrudd er gjort innen de første 2 årene av livet. Gjennomsnittsalderen for utbruddet er ca. 6 måneder. Omtrent 80% av diagnosene er infantil utbrudd.

Juvenil Debut

juvenil form Av Alexander Sykdom presenterer vanligvis mellom 4 år og inn i de tidlige tenårene. Den vanligste tidsrammen for diagnose for dette utbruddet er mellom 4 og 10 år. Omtrent 14% Av Alexanders Sykdomsdiagnose er juvenil utbrudd.

Voksen

Den voksne Formen Av Alexander Sykdom er den minst utbredte og utvikler seg sakte. Omtrent 6% av tilfellene representerer dette skjemaet. På grunn Av arten av Presentasjonen Av Rosenthal-fibre I Alexander Sykdom, oppdages noen voksne tilfeller bare ved en tilfeldighet under obduksjon.

Er Det behandling For Alexander Sykdom?

Dessverre er Det for Tiden ingen kur for Alexander Sykdom, men symptomene er håndterbare.med proaktiv, omfattende medisinsk behandling kan berørte personer unngå unødvendig lidelse og komplikasjoner for å få best mulig livskvalitet. For mer informasjon, besøk Leukodystrophy Care Network-Siden.

hva forskning blir gjort for å finne bedre behandlinger & en kur For Alexander Sykdom?

Hunter ‘ S Hope er forpliktet til å finansiere forskning for bedre behandlinger og en kur for Leukodystrofier. For å lære mer om den banebrytende forskningen som pågår, besøk Forskningsdelen av nettstedet vårt.

det er også aktuell forskning som gjøres Ved University Of Wisconsin-Madison, Waisman Center. Denne forskningen tar sikte på å forstå hvordan mutasjonene forårsaker sykdom, og identifisere andre genetiske faktorer som påvirker alvorlighetsgrad. I tillegg tester de legemidler som reduserer gfap-akkumulering som potensielle terapeutiske midler og forsøker å identifisere biomarkører i blod eller CSF som tillater overvåking av alvorlighetsgrad eller progresjon. Du kan finne ut mer ved å besøke University Of Wisconsin-Waisman Center side.Til Slutt er en forskningsstudie ved Children ‘ S Hospital Of Philadelphia på vei for å definere den naturlige historien til denne lidelsen. Etterforskerne får kliniske utfallsvurderinger for å måle Hvordan Alexander Sykdom påvirker pasientens grovmotorikk, finmotorikk, tale-og språkfunksjon, svelging og livskvalitet. Dataene fra denne studien vil bli brukt til utforming av fremtidige behandlingsforsøk. Finn ut mer ved å besøke Children ‘ S Hospital Of Philadelphia-siden.

Ekstra Ressurser for Familier

Leukodystrophy Care Network
Hunter ‘S Hope Foundation-Family Care
Forskning – University Of Wisconsin-Waisman Center
Forskning-Children’ S Hospital Of Philadelphia