I fjor sommer, tenkte jeg det kunne være morsomt å få MITT DNA analysert. To selskaper, 23andMe og Ancestry.com, hadde dukket opp igjen og igjen i mine sosiale feeds, så jeg bestemte meg for å bli med på festen og se om jeg kunne klandre min forkjærlighet for salt mat på mine gener. Og som journalist var jeg bare naturlig nysgjerrig.Så som 26 millioner andre mennesker bestilte jeg et testsett på nettet, spyttet inn i et rør og sendte spytten min til Silicon Valley. Noen bekymringer jeg hadde var rundt personvern. Jeg sjekket alle boksene for å holde resultatene mine så hemmelige som mulig og gikk tilbake til mitt normale liv.

Personvern, det viste seg, var det minste av mine bekymringer.

jeg hadde nettopp kommet hjem fra treningsstudioet da jeg åpnet e-posten fra 23andMe, og sa at en rapport var klar for meg å lese. Det klikket forandret livet mitt for alltid: Til mitt ytterste sjokk viste resultatene at jeg har en mutasjon I et gen SOM heter BRCA1, noe som setter meg i stor risiko for å utvikle bryst-og eggstokkreft. Jeg brøt i tårer.

Først trodde jeg ikke på det jeg så. Min fars søster døde av brystkreft da hun var 37, men hennes mor (bestemoren min) og hennes søstre levde alle lange, sunne liv. Min tantes død ble alltid snakket om som en uforutsigbar tragedie, ikke en familiearv. Jeg visste at Det å være En Ashkenazi-Jøde (100%, ifølge 23andMe) satte meg i høyere risiko FOR BRCA, men på 1 av 40 er det fortsatt bare 2,5% av stammen min.

annonse

jeg snudde umiddelbart Til Google. Jeg lærte at 72% av kvinnene med EN BRCA1-mutasjon utvikler brystkreft og 44% ender med eggstokkreft. Noen får begge deler. I resten av befolkningen, en kvinnes levetid sjanse for å utvikle brystkreft er ca 12% og hennes sjanse for å få eggstokkreft er 1,3%. EN BRCA1-mutasjon er en dypt skremmende diagnose.

etter 20 minutter Med Googling følte jeg at jeg ikke kunne puste lenger. Min mann klokt foreslo jeg gå bort fra datamaskinen og ringe min gynekolog. Jeg var sikker på at hun ville si noe trøstende om hvordan oddsen var dårlig, men jeg personlig ikke skulle få kreft. I stedet sendte hun meg til en brystlege Ved Cedars-Sinai I Los Angeles.

Breaking bad news

jeg er ikke den første personen som får overraskende og forferdelige nyheter fra et genetisk testfirma hjemme. Med den økende populariteten til 23andMe, og andre selskaper som det, vil jeg ikke være den siste.23andMe begynte å tilby screening FOR BRCA1-og BRCA2-mutasjoner I Mars 2018, tre måneder før jeg tok testen min. Jeg valgte helse screening del av rapporten fordi jeg skjønte hvis jeg tok testen, jeg kan like godt få så mye informasjon som mulig. Og i bakhodet mitt skjønte jeg at det ville vise at jeg ikke var i fare for noen av de forferdelige sykdommene på helselisten. Ikke bare var jeg feil, men jeg fikk nyheten på verst mulig måte: online.Det vil være utallige andre kvinner som, som meg, skal finne ut om deres økte risiko for brystkreft gjennom en online rapport i motsetning til å sitte med en genetisk rådgiver, som er hvordan folk finner ut når de gjør genetisk testing gjennom en helsepersonell. 23andMe erstatter den en-mot-en-samtalen med en digital opplæring som hver bruker må gå gjennom før hun eller han kan se resultater for noen av rapportene selskapet anser sensitive (for eksempel tester FOR BRCA eller Parkinsons sykdom).

jeg hater å innrømme det, men jeg klikket gjennom den opplæringen uten å betale det for mye oppmerksomhet.»vi anerkjenner at folk vil ha forskjellige svar på informasjonen som presenteres,» sier Altovise Ewing, som jobber på 23andMe som en medisinsk vitenskapelig kontakt. «Vi oppfordrer alltid kundene til å få resultatene bekreftet i en klinisk setting der de kan engasjere seg i samtale med en helsepersonell.»

Så det er akkurat det jeg gjorde.På Cedars-Sinai sa legen min at jeg ikke skulle ta noen beslutninger basert på 23andme-testen. Mens selskapet sier at rapportene er 99% nøyaktige, vil de fleste leger ha bekreftelse fra en annen kilde. Så hun introduserte meg til en genetisk rådgiver som fikk meg til å gjenta testen gjennom et sykehusgodkjent laboratorium. Jeg følte meg midlertidig trøstet, og håpet at de nye resultatene ville vise seg 23andMe feil. Men noen uker senere fikk jeg en telefon fra min genetiske rådgiver. Hun bekreftet mutasjonen.

jeg ble ødelagt. Men måten jeg følte var helt forskjellig fra måten jeg følte etter å ha åpnet rapporten fra 23andMe. Å snakke med noen om resultatene versus å lese dem i en online rapport — selv etter å ha vasset gjennom en lang opplæring — var forskjellen mellom dag og natt. Min rådgiver var sympatisk og kunnskapsrik. Etter at hun fortalte meg resultatene, spurte hun meg hva jeg trengte i det øyeblikket. Trenger jeg mer informasjon? Tid til å være alene, eller å gråte?Siden jeg allerede hadde lest så mye, trengte jeg henne bare for å bekrefte at jeg virkelig hadde svært høy risiko for kreft, at jeg var heldig å ha oppdaget dette før jeg ble syk, og at uansett hva jeg bestemte meg neste, ville det være greit. Hun forlot meg følelsen av at mens jeg hadde en vanskelig vei fremover, jeg skulle komme gjennom dette.Her er det jeg lærte i løpet av to måneder mens jeg fant ut alternativene mine: Fordi det fortsatt ikke er gode tester for eggstokkreft, anbefaler leger sterkt at kvinner med BRCA-mutasjoner har eggstokkene fjernet. Når det gjelder bryster, er det to hovedalternativer: høyrisikoovervåking eller kirurgi. Høy risiko overvåking betyr gjennomgår en mammogram og et bryst MR hvert år, seks måneder fra hverandre. Legene er på vakt for tegn på en svulst som i mitt sinn betydde en fremtid med konstant bekymring med mange biopsier til uunngåelig en kreftdiagnose.

det andre alternativet er kirurgi,som kan føles ekstremt. Det betydde å ha brystene mine fjernet-en prosess Som Angelina Jolie famously valgt, og vil senere beskrive som en nesten magisk opplevelse, beskriver noen av de grislier detaljer som følelsen som en » scene ut av en science fiction-film.»Men jeg måtte møte de kalde realiteter: et liv i bekymring, eller gå under kniven.

jeg tenkte mye på min beslutning, men på slutten av dagen visste jeg hva som var best for meg. Jeg hadde helsevesen, jeg hadde tilgang til noen av de beste legene i verden, jeg var ferdig med å få barn, og i en alder av 47 var jeg ung nok til å komme seg godt fra operasjonene. Jeg er en worrier av natur og tanken på å leve en dag lenger enn jeg måtte med det som føltes som døden tappe meg på skulderen var forferdelig. Etter at jeg fikk bekreftelse på mutasjonen min, fortalte jeg legene mine at jeg ønsket å få de nødvendige operasjonene så raskt som mulig, og valgte en mastektomi med implantatrekonstruksjon.

jeg ville lyve hvis jeg sa at prosessen ikke var skremmende. Jeg gikk inn i pre-op for min eggstokkoperasjon i slutten av September i fjor. For bedre å forberede meg på mastektomi, begynte jeg å se en terapeut og tilbrakte uker med selvhypnose. Operasjonen gikk bra, og det tok en måned før jeg var klar til å gå tilbake til jobb, hjulpet av nøye administrerte opioider. I løpet av den tiden, min familie, kolleger, og venner samlet seg for å støtte meg og sørge for at jeg hadde plass til å hvile og helbrede. Syv måneder senere gikk jeg inn for det jeg håper vil være den siste operasjonen: rekonstruksjonen.

hjem testing: et parlor spill?

på hvert trinn av denne reisen var jeg klar over et grell faktum: Alt dette ville vært uendelig vanskeligere hvis jeg måtte gjøre det mens jeg også bekjempet kreft.

23andMe sier sitt oppdrag er å styrke brukerne med informasjon, og jeg følte meg bemyndiget. Hvis jeg ikke hadde tatt hjemme-testen, ville jeg sannsynligvis ikke ha sett en lege og en genetisk rådgiver og hadde mine gener testet. Og i stedet for å kunne ta forebyggende tiltak, ville jeg nok ha endt opp med de samme operasjonene, men med de ekstra komplikasjonene som følger med kjemoterapi. I den forstand er jeg uendelig takknemlig for at hjemme genetikk tester er billige og tilgjengelige for folk som meg.Men med veksten AV DNA-testing, kan det føles som om vi behandler alvorlige medisinske diagnoser som et salongspill, og det er skremmende. Så skummelt som det er å få nyheten om at du har en mutasjon, kan det være verre å få en ren helseerklæring fra 23andMe. Mens selskapet er helt klart at det tester for bare tre varianter I BRCA1 og BRCA2 gener, påpeker det at det er mer enn 1000 varianter i disse genene som kan heve individers kreftrisiko. Med andre ord, en rapport fra 23andMe som viser at DU ikke har EN BRCA-mutasjon, betyr ikke nødvendigvis at du er i det klare.»det er her jeg ser potensiell undergang,» sier John E. Lee, programleder Ved Genetisk Rådgivningsklinikk Ved Cedars-Sinai. «For de tre varianter de tester for, er de veldig nøyaktige, men de ser ikke på resten av gener» som kan føre til bryst-eller eggstokkreft.Lee sier At å finne en predisposisjon til en sykdom som brystkreft er mye mer komplisert enn i hovedsak stavekontroll tre sider i en 1000-siders bok. Noen som kommer fra en linje av kvinner med brystkreft, men som 23andme viser ikke HAR EN BRCA mutasjon fortsatt trenger ytterligere testing. I tillegg, variantene som 23andMe tester for finnes nesten utelukkende i Ashkenazi Jødiske befolkningen. Folk utenfor den gruppen som tester seg for EN BRCA-mutasjon gjennom 23andMe, er usannsynlig å bli fortalt at de har en farlig mutasjon i genet— men kan fortsatt ha en.

Så er det det veldig virkelige problemet med kostnad. Noen uten helsetjenester kan ikke være i stand til å få en ny genetisk test for å bekrefte resultatene. Jeg var veldig heldig at forsikringen min dekket mine dyre operasjoner. Uten forsikring ville en kvinne ikke ha mulighet til høyrisiko testing eller kirurgi. Hun måtte bare leve med kunnskap om hennes risiko og hennes manglende evne til å handle på det.Mens Jeg forstår at det er urimelig å forvente at 23andMe skal ha rådgivere til stede for å snakke kunder gjennom vanskelige resultater, er det vanskelig å ikke ønske at alternativet hadde vært tilgjengelig for meg og andre som får dårlige nyheter.

Samlet tror Jeg at veksten i genetisk testing er en god ting. Det oppfordrer folk til å vite mer OM SITT EGET DNA, og det viser at folk vil være proaktive om deres helse. Men det må være bedre arbeid å sette forventninger.»Hvis folk går inn i denne tenkningen, skal de lære alt om deres helse, vi er ikke der ennå,» sier Lee. «Akkurat nå er disse testene begrenset .»Mens 23andMe ikke gir ut tall på hvor mange som finner ut at de har høy risiko for kreft til tross for ingen familiehistorie, påpekte Ewing at 50% av kvinnene som har EN BRCA-mutasjon, ikke har noen familiehistorie med bryst-eller eggstokkreft som normalt ville utløse genetisk testing. Det er et sterkt argument for billig genetisk testing å eksistere.Som 23andMe tjener FDA-godkjenning for flere tester (og sender disse resultatene til meg), vil jeg fortsette å se på resultatene mine og vurdere risikoen min fordi, i motsetning til mange andre mennesker, har jeg nå en genetisk rådgiver på min side som jeg kan vende meg til med noen bekymringsfulle indikasjoner. Så mye som jeg ville ha likt å ha fått mine første resultater i en medisinsk setting, føler jeg at jeg er bedre bevæpnet til å håndtere genetisk informasjon nå som jeg har vært gjennom det en gang.jeg tror at kunnskap er makt, og jeg er glad jeg kan lese historien mine gener må fortelle. Jeg skulle bare ønske at alle kunne ha en tolk når historien blir mørk.Dorothy Pomerantz, Tidligere La-byråsjef For Forbes, er nå administrerende redaktør I FitchInk, et boutiqueinnholdsfirma.

Redaktørens notat: artikkelen og overskriften ble oppdatert for å avklare hvordan forfatteren lærte resultatene av hennes genetiske test.