MPS II es una enfermedad mucopolisacárida conocida como síndrome de Hunter. Toma su nombre de Charles Hunter, profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien describió por primera vez a dos hermanos con la enfermedad en 1917. La MPS II tiene una amplia gama de síntomas que varían en gravedad y se pueden controlar y tratar con terapias de reemplazo enzimático. No hay cura para la MPS II.

¿Qué causa la enfermedad?

Los mucopolisacáridos son cadenas de moléculas de azúcar utilizadas para construir tejidos conectivos en el cuerpo.

• «muco» se refiere a la consistencia gelatinosa espesa de las moléculas
• «poli» significa muchos
• «sacárido» es un término general para una molécula de azúcar

el cuerpo reemplaza constantemente los materiales usados y los descompone para desecharlos. A los pacientes con MPS II les falta la enzima iduronato sulfatasa, que es esencial para descomponer los mucopolisacáridos dermatán y sulfato de heparán. Estos materiales permanecen almacenados en las células del cuerpo, causando daños progresivos. Los bebés pueden mostrar pocos signos de la enfermedad, pero a medida que las células sufren daños, los síntomas comienzan a aparecer.

¿Qué tan común es el Síndrome de Hunter?

Esta es una afección rara que afecta a 1 de cada 100.000 a 1 de cada 170.000, principalmente hombres.

¿Cómo se hereda la enfermedad?

La MPS II se presenta principalmente en niños, y las niñas pueden ser portadoras del gen de la MPS II. Aunque es poco frecuente, la MPS II se ha diagnosticado en niñas. Si la madre es portadora, hay un 50 por ciento de probabilidades de que cualquier niño nazca con la enfermedad. Las hermanas y tías maternas de una persona con MPS II pueden ser portadoras de la enfermedad y también tendrían un 50 por ciento de probabilidades de transmitir el síndrome a un hijo.

¿Existe una cura para MPS II?

No hay cura, pero los tratamientos como las terapias de reemplazo enzimático pueden ayudar a que la enfermedad sea más manejable.