Las pruebas genéticas prenatales para fibrosis quística (FQ) influyen significativamente en la forma en que las mujeres manejan sus embarazos, con pruebas positivas vinculadas a altas tasas de interrupciones del embarazo, según un estudio de revisión sistemática.

El estudio, «Pruebas genéticas prenatales para la fibrosis quística: una revisión sistemática de la eficacia clínica y una revisión ética», se publicó en la revista Genetics in Medicine.

Prenatal detección de mutaciones en el gen CFTR — la raíz de la CF de desarrollo — se lleva a cabo cuando un feto tiene un alto riesgo de heredar la enfermedad. Este es el caso cuando ambos padres portan mutaciones genéticas que causan FQ, lo que representa un riesgo del 25% de que sus descendientes desarrollen FQ, un riesgo 625 veces mayor que el de la población general.

Las pruebas prenatales de FQ también se realizan cuando la evaluación por ultrasonido en el segundo trimestre muestra intestino ecogénico fetal, cuando el intestino parece ser más brillante de lo normal en la prueba de imágenes. Los estudios sugieren que entre el 0,8% y el 13,3% de los fetos que tienen intestinos ecogénicos tendrán FQ.

prueba Prenatal que se realiza por muestreo de vellosidades coriónicas (análisis de una pequeña muestra de células de la placenta) o por amniocentesis (análisis de líquido que rodea al feto en el útero). Los procedimientos no invasivos, como el análisis del ADN libre de células que circula en la sangre de la madre, se están utilizando más comúnmente en la clínica.

En el estudio, investigadores australianos revisaron los datos de 19 estudios publicados previamente sobre el rendimiento diagnóstico y los cambios en el manejo de la FQ después de las pruebas para comprender mejor el valor clínico de los exámenes prenatales de detección de FQ.

El equipo encontró que entre el 8% y el 22% de los fetos de padres portadores de una variante CFTR también eran positivos para mutaciones genéticas en ambos alelos (las copias genéticas heredadas del padre y la madre). Los exámenes de detección también detectaron entre el 38% y el 58% de los casos portadores (aquellos que solo tenían una copia de la mutación CFTR), mientras que entre el 24% y el 33% fueron negativos para cualquier variante de CFTR.

En dos estudios en los que se detectó intestino ecogénico fetal, las pruebas prenatales determinaron que el 94% de los casos fueron negativos para mutaciones causantes de FQ, y el 6% de los fetos fueron identificados como portadores positivos.

En general, los estudios tuvieron una tasa baja de fracaso diagnóstico, con una tasa mediana de aproximadamente 4,5%, que podría superarse fácilmente realizando pruebas de secuenciación genética adicionales o repitiendo el análisis, dijeron los investigadores.

Su estudio reveló que en los casos de alto riesgo de FQ (ambos padres son portadores) y en los que los exámenes revelaron que el feto tenía FQ, se interrumpió el 94,6% de los embarazos.

La tasa de interrupción del embarazo fue menor (65%) en los casos en que la FQ se diagnosticó prenatalmente después del intestino ecogénico fetal y los padres no eran portadores conocidos.

Estos hallazgos muestran que «las pruebas prenatales de CFTR influyen en el manejo del paciente, lo que a menudo conduce a cuando el resultado de la prueba es positivo», escribieron los investigadores.

La interrupción del embarazo después del diagnóstico prenatal de FQ demostró tener un impacto psicológico significativo en las mujeres. Los síntomas más comunes fueron duelo (36-78%), estrés postraumático (45,8-67%) y depresión (aproximadamente 30%) en los primeros meses después de interrumpir el embarazo. Estos síntomas se aliviaron con el tiempo.

Se observaron resultados psicológicos similares en mujeres que tuvieron un hijo con FQ, con informes que indican que el 48% experimenta ansiedad y el 20-34% puntúa positivo para depresión.

«El impacto psicológico de las pruebas prenatales, y cualquier decisión posterior, requiere más investigación», dijeron los investigadores.

«Existe la preocupación de que las pruebas prenatales puedan degradar la disposición de la sociedad a aceptar y cuidar a los niños con FQ. Esta es una razón importante por la que el éxito de las pruebas no debe medirse en términos del número de nacimientos con FQ prevenidos», afirmaron. «Las pruebas prenatales para detectar anomalías fetales deberían servir, en cambio, para proporcionar a las mujeres embarazadas y a las parejas información para mejorar su autonomía.»

«El asesoramiento no directo es crucial tanto para garantizar el consentimiento informado y voluntario a las pruebas como para mantener el objetivo de la prueba de simplemente informar, en lugar de dirigir, las elecciones reproductivas», dijeron.

• Detalles del Autor

Patricia tiene su D. Tel. en Biología Celular de la Universidad Nova de Lisboa, y ha sido autor de varios proyectos de investigación y becas, así como de importantes solicitudes de becas para Agencias Europeas. También se desempeñó como asistente de investigación para estudiantes de doctorado en el Departamento de Microbiología & Inmunología, Universidad de Columbia, Nueva York.

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Patricia mantiene su Ph D. en Biología Celular de la Universidad Nova de Lisboa, y ha servido como un autor en varios proyectos de investigación y becas, así como las solicitudes de subvención para las Agencias Europeas. También se desempeñó como asistente de investigación para estudiantes de doctorado en el Departamento de Microbiología & Inmunología, Universidad de Columbia, Nueva York.

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