El mioclono sintomático es la principal característica de presentación de un grupo pequeño pero muy importante y genéticamente diverso de trastornos raros incluidos bajo el paraguas de la epilepsia mioclónica progresiva (EMP) y los síndromes de ataxia mioclónica progresiva (PMA). Estos trastornos a menudo requieren investigaciones exhaustivas para llegar a un diagnóstico preciso. Presentamos una serie de casos que destacan la importancia de un examen ocular fundoscópico detallado, particularmente cuando se produce junto con una historia clínica de mioclono, regresión del desarrollo y otras características sistémicas en el diagnóstico etiológico de trastorno de almacenamiento, específicamente, gangliosidosis y sialidosis en niños con sospecha de epilepsias mioclónicas progresivas. Las causas de la mancha macular de color rojo cereza (CRS) en el examen fundoscópico son limitadas y en un niño dado pueden proporcionar una pista importante para estrechar los diagnósticos diferenciales y finalmente hacer un diagnóstico preciso. También se revisa la literatura actual sobre mioclono sintomático, mancha roja cereza y su aparición en síndromes de EMP/PMA.