Sir,

Menkes kinky hair disease 는 구리 대사의 드문 X-linked 열성 장애입니다. 1962 년 Menkes 는 처음으로 증후군을 기술하고 Et Al. 구리 대사와의 연관성에 주목했다. Menkes kinky hair disease 에서는 장내 구리 흡수가 정상이지만 다른 조직으로의 구리 수송이 영향을받습니다. 결함있는 단백질은 구리 결합 ATPase 인 ATP7A 로 조직에서 구리의 분포와 신진 대사를 담당합니다. 에 결함 장 구리 전송과 관련된 낮은 혈청 구리 및 ceruloplasmin 수준 결과에서 결함이 있는 기능의 구리-따라 효소는 다음과 같 리실 옥시 다 oxydase,산화효소 시토크롬 c,도파민 β-hydroxylase,tyrosinase 및 superoxide dismutase 이후의 임상 증상이 있습니다 있습니다. 탈색의 머리와 피부 증상으로 인해 tyrosinase 결핍,저체온증 때문이토크롬 c 산화 결핍과 리실 옥시 다제 결핍하면 고통스러운 동맥에서는 두뇌와 진보적인 혈관의 변경에 걸리기 쉽게 하는 혈전하고 불충분하는 혈액을 공급하는 두뇌 개발. Menkes kinky hair disease 를 가진 개인은 전형적으로 유아 일 때 hypotonia 와 발작이 있습니다. 발달이 처음에는 정상적으로 보일지라도,환자의 생후 첫 해 내에 현저한 발달 지연이 기록됩니다. 머리 부종은이 증후군에서 가장 두드러진 징후입니다. 두피 모발은 색소 침착,스파 스,짧음 및 부서지기 쉽습니다. 피부 색소 침착,창백,얼룩덜룩 한,그리고 반죽 될 수 있습니다. 현미경 검사에서 보여준의 다양한 이상 가장 자주 필리 torti(꼬 헤어),monilethrix(다양한 직경의 머리 샤프트),그리고 trichorrhexis nodosa(골절 머리 샤프트의 정기적인 간격으로).

재발 성 호흡 곤란에 대한 불만으로 병원에 입원 한 nonconsanguineous 결혼으로 태어난 6 개월 된 남성 유아. 어머니는 아이의 사회적 미소가 없었으며 그녀를 알아볼 수 없다는 것을 알렸다. 경련의 병력은 존재하지 않았습니다. 그는 정상적인 출생 체중으로 임기에 태어났습니다. 임신은 아무렇지도 않았습니다. 그는 부모의 첫 아이였습니다. 머리 둘레와 체중은 각각 40cm 와 4.7kg 이었다. 눈 접촉은 결석했다;아이는 어떤 자극에도 반응하지 않았습니다. 고정이 없었습니다. 안과 검사 결과는 피질 실명을 암시했다. 안저 검사는 정상 범위 내에있었습니다. 그는 머리 통제력이 좋지 않았고 롤오버 반응이 없었으며 발달 지연을 시사하는 사회적 미소가 없었습니다. 아이는 머리카락과 피부 검사를 위해 피부 OPD 를 언급했습니다. 임상 검사에서,아이는 공정한 안색,통통한 뺨 및 우울한 코 다리로 짜증이났다.비]. 가장 눈에 띄는 발견은 두피 모발의 모양이었습니다. 머리카락은 색소 침착,짧고,드문 드문,얇고,부서지기 쉽고 변태 적이었다. 두피 모발은 허약하고 쉽게 골절되어 명백한 일반화 된 탈모증을 일으켰습니다. 뇌의 MRI 는 출생시 myelination 에 해당하는 백색 물질의 지연된 myelination 을 보였다. 시신경 방사선 및 후두엽을 포함하는 탈수증이 주목되었다. 혈청 구리 및 세룰로 플라스 민 수치는 정상 값보다 낮았다;54μg/dl(ref. 70-155)및 8.3mg/dl(ref. 약물의 복용량은 약물의 복용량에 따라 다릅니다. 두피 모발의 가벼운 현미경 검사로 필리 토티(꼬인 머리카락 샤프트)가 나타났습니다.4]. 엑스레이에 긴 뼈의 형이상학 적 변화는 없었다. 일상적인 혈액 조사와 복부 초음파 검사는 정상 한계 내에있었습니다. 아이는 급성 하부 호흡기 감염에 대해 증상 적으로 치료 받았고 B-복합체 및 미네랄 보충제를 투여 받았다. 그 아이는 매월 후속 조치를 위해 올 것을 권고 받았다.

Hypopigmented,쇼,스파,얇은 부서지기 쉬운,그리고 비꼬인 두피의 머리

등 현미경 검사는 두피의 머리에 보여주는 필리 torti

등 현미경 검사는 두피의 머리에 보여주는 필리 torti

멘 케스병이 거의 독점적으로 남성과 여성에 영향을 미치는 캐리어입니다. 인종 편애는 없습니다. 이 질병은 2~3 개월의 나이에 분명해진다; 멘 케스 병이있는 일부 환자는 갑자기 사망 할 수 있지만 환자는 보통 폐렴 때문에 3-4 세가 될 때까지 사망합니다. 우리 환자는 6 개월의 나이에 제시된 남자 아이였습니다. Menkes 질병의 임상 스펙트럼은 몇 가지 별개의 변종을 포함합니다. 개인과 함께 온화한 변형은 발달 지연과 소뇌 운동 실조,음과 pili torti 없고,발작. 우리의 경우 자녀가 평가에 대한 지연이 발달에 의해 소아과 의사와 우리에게는 머리를 위한 시험입니다. 우리의 경우에는 발작의 병력이 없었습니다. 사회적 미소의 부재,가난한 머리 통제 및 롤오버 반응이 없다는 것은 우리의 경우 발달 지연을 시사합니다. 우리의 경우 공정한 안색,통통한 뺨 및 우울한 코 다리를 가진 특징적인 얼굴 모습은 과거에보고 된 사례와 유사했습니다. 두피 머리에 표시될 수 있는 정상에서 출생하지만,약 3 개월 미만의 머리에 두피 및 눈썹가 변태,거친,그리고 밝게습니다. 우리의 경우도 있었 hypopigmented,쇼,스파,얇은 부서지기 쉬운,그리고 비꼬인 머리에 두피와 정상적인 눈썹 및 속눈썹. 모발의 현미경 검사는 경미한 경우에도 매우 도움이됩니다. 몇몇 머리 갱구 이상은 pili torti 가 일반적인 인 상태에서 문서화되었습니다;trichorrehexis nodosa,trichoclasis 및 trichoptilosis 도보고되었습니다. 우리의 경우 두피 모발의 가벼운 현미경 검사에서 필리 토티(pili torti)가 밝혀졌습니다. 혈청 구리 및 세룰로 플라스 민 수치가 낮 으면 일반적으로 진단을 확인합니다. 초기 신경 영상 기록은 진행성 뇌 파괴와 골수화 과정의 붕괴에 이차적 인 것으로 보이는 백질에서 광범위한 병변을 보여줍니다.

역사와 임상 연구 결과의 발달 지연,독특한 얼굴 모양과 현미경 머리에 검사 결과,우리는 더 이상 조사하는 경우 마음에 유지 진단 멘 케스 비꼬인 머리병입니다. 진단은 낮은 혈청 구리 및 세룰로 플라스 민 수준과 뇌 백질의 결함있는 골수화의 신경 영상 발견에 의해 확인되었다.

우리는 고전적인 발표와 희귀성에 대한 Menkes kinky hair disease 의 사례를보고합니다.