유기농 Acidaemias

Methylmalonic Aciduria(MMA)

정의
Methylmalonic Aciduria 상 염색체 열성 대사 장애 어디에 몸을 처리할 수 없습 특정 단백질 및 지방니다. 이 methylmalonic acidemias 은 유기농 acidemias 에 의해 발생하는 효소에서 결함의 대사 네 아미노산(메티오닌,트레오닌,이소류신 발린). 이로 인해 혈액(학계)과 신체 조직에서 비정상적으로 높은 수준의 산이 생성됩니다. 증상의 심각성은 경미한 신경 장애에서 대사성 위기에 이르기까지 매우 다양합니다.

진단
상태 진단하는 동안 신생아 심사를 통해 뒤꿈치 단자 테스트 촬영 48-72 시간 후에는 출생.

유병률
1:전 세계적으로 추정되는 50,000–100,000.

처리
의 치료 methylmalonic acidaemia 포함식이 수정을 제한하는 섭취의 이소류신 발린,트레오닌며 메티오닌한 보충으로 lysine-free,low-트립토판 아미노산 혼합물 공급을 보장하고의 기타 아미노산을 위해 필수적 최적의 건강이다. 의 기간 동안 질병,금식과 감염,적극적인 치료를 시작한지 몸에 깨고 아래로 자신의 에너지 저장합니다. 이 포함한 단백질을 섭취를 제공,포도당 및 액체,증가하는 카르니틴 보충 plus,일부 경우에는 투석을 사용하여를 줄이는 암모니아 수준을하고 올바른 대사성 산증. 비타민 B12 보충은 신진 대사 조절을 개선하고이 공동 인자에 결핍이있는 사람들의 합병증 위험을 줄이는 데 도움이됩니다. 금식의 오랜 기간은 피하는 것이 좋습니다.

지원 링크&재료