Joubert syndrome 은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 장애입니다. 이 상태의 징후와 증상은 동일한 가족 구성원들 사이에서도 영향을받는 개인마다 다릅니다.

특징 기능 Joubert 증후군의 조합이의 두뇌는 이상 함께 있으로 알려진 몰 치아인볼 수 있는 뇌 영상 연구와 같은 자기 공명영상(MRI). 이 표시는 소뇌 버미스와 뇌간을 포함하여 뇌의 뒤쪽 근처에있는 구조물의 비정상적인 발달로 인한 것입니다. 어금니 기호는 특징적인 뇌 이상이 MRI 에서 볼 때 어금니의 단면과 유사하기 때문에 그 이름을 얻었습니다.

대부분의 유아와 버트 증후군이 저렴한 근육(력저하)초기 단계에서,에 기여하는 어려움이 조정하는 움직임을(운동 실조)에서 어린시절했다. 다른 특징적 기능의 상태를 포함한 에피소드의 비정상적으로 빠르(hyperpnea)또는 느린(호흡)호흡 초기 단계에서,그리고 이상한 눈 운동(눈 모터 상실증). 영향을받는 대부분의 개인은 발달 및 지적 장애가 지연되어 경증에서 중증까지 다양합니다. 독특한 얼굴 특징은 Joubert 증후군에서도 발생할 수 있습니다; 을 포함한 광범위 이마,쳐진 눈꺼풀(ptosis)넓은 간격으로 배치된 눈(hypertelorism),저 귀를 설정합,그리고 삼각형 모양의 입입니다.

Joubert 증후군은 광범위한 추가 징후 및 증상을 포함 할 수 있습니다. 조건은 때때로 연결된 다른 눈 이상(이러한으로 망막증을 일으킬 수 있는 비전소,coloboma 는 차 또는 분할에의 구조는 눈),신장 질환을(를 포함하여 다낭성 신장 질환과 nephronophthisis),간 질환,골격이상(과 같은 존재 여분의 손가락와 발가락),호르몬 또는(내분비)문제입니다. Joubert 증후군의 특징적인 특징과 이러한 추가 징후 및 증상 중 하나 이상의 조합은 한 번 여러 가지 별개의 장애를 특징으로했습니다. 함께,그 장애는 Joubert 증후군 및 관련 장애(JSRD)로 언급되었습니다. 그러나 지금,어떤 경우는 것을 포함한 몰 이 표시들을 포함하여 이러한 추가적인 징후와 증상은 일반적으로 간주됩 버트 증후군.