글루타티온 합성 결핍

30 개 이상의 돌연변이 GSS 유전자에서 발견 되었습을 가진 사람들 글루타티온 합성분이 포함되어 있습니다. 의 특징이는 조건을 포함 비정상적인 파괴의 적혈구(용혈빈혈),의 방출의 많은 양이라고 하는 화합물 5-oxoproline 소변에서(5-oxoprolinuria),그리고 높은 산 혈액과 조직에서(대사성 산증). 심하게 영향을받는 개인은 또한 신경 학적 문제가있을 수 있습니다.

글루타티온 합성 효소 결핍에 관여하는 GSS 돌연변이의 대부분은 글루타티온 합성 효소에서 단일 아미노산을 변화시킨다. 다른 돌연변이는 gss 유전자의 유전 정보가 어떻게 효소를 생산하기위한 청사진을 만들기 위해 함께 조각화되는지를 방해합니다. 변경된 글루타티온 신테 타제 효소는 불안정하거나 평소보다 짧거나 모양이 틀릴 수 있습니다. 이러한 모든 변화는 효소의 활성을 감소시키고 감마-글루 타밀 사이클을 방해하여 글루타티온의 적절한 생산을 방지합니다. 낮은 수준의 글루타티온은 신체의 다른 화학 반응에 영향을 주어 5-옥소 프롤린의 과잉 생산을 유도합니다. 적혈구 및 기타 조직에서이 화합물의 축적은 용혈성 빈혈 및 대사성 산증을 유발하며,그 방출은 5-옥소 프롤린 뇨증을 유발합니다.

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