Facioscapulohumeral 근이영양증(FSH,환자)
Facioscapulohumeral 근이영양증(FSH,환자)
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는 무엇입 facioscapulohumeral 근 위축증?
Facioscapulohumeral 근이영양증(FSHD)은 얼굴,어깨 뼈 및 상완의 근육이 가장 영향을받는 유전 적 근육 장애입니다.
긴 이름은 얼굴에 대한 라틴어 단어와 의학 용어 인 facies 에서 유래합니다; 견갑골,라틴어 및 해부학 용어를 위한 어깨 블레이드;및 상완골,라틴어 팔고 해부학 용어에 대해 뼈가는 어깨부터 팔꿈치.
근이영양증이라는 용어는 근육의 약점과 위축(벌크 손실)이 증가하는 진행성 근육 퇴행을 의미합니다. 에 환자,약점 첫 번째 및 가장 심각하게 영향을 미치고,어깨와 팔뚝을,하지만 질병은 일반적으로 또한 원인에서 약점이 다른 근육이다. FSHD 는 Duchenne 과 Becker 근이영양증 및 근이영양증 뒤에 세 번째로 흔한 유형의 근이영양증입니다. Fshd 의 추정 유병률은 10 만 명당 약 4 건입니다.1,2,3,4,5
FSHD 의 증상은 무엇입니까?
에서 주변에 90%의 환자 환자가 증상이 일반적으로 시작하기 전에 20 세,약점과 쇠약 근육의 눈과 입 주위,어깨,복부 근육,위쪽 팔,다리,일반적으로 비대칭으로 참여.
일부 전문가들은 FSHD 를 성인 발병 및 유아 발병 형태로 나눕니다. 성인 발병(청소년기에 시작되는 FSHD 포함)은 훨씬 더 흔합니다. 두 가지 유형의 FSHD 에서 얼굴의 약점은 어린 시절부터 시작될 수 있습니다. 때때로 다른 fshd 증상이 유아기에 나타납니다.
유아 발병 FSHD 는 일반적으로 근력 약화와 관련하여 더 뚜렷한 과정을 실행하며 때로는 청력 및 시력에도 영향을 미칩니다. 예비 증거는 유아 발병 형태가 누락 된 DNA 의 더 큰 조각과 관련이 있음을 시사한다. 자세한 내용은 징후와 증상을 참조하십시오.
FSHD 의 원인은 무엇입니까?
FSHD 는 아버지 나 어머니를 통해 유전 될 수도 있고 가족력이 없으면 발생할 수도 있습니다. 가장 가능성의 원인 환자 유전 결함(돌연변이)도하는 부적절한 식이의 두 번 homeobox protein4 유전자(DUX4)염색체 4,에 4q35 지역입니다.6 세그먼트는 특정 유전자의 일부가 아니지만 그럼에도 불구하고 유전 물질의 올바른 처리를 방해하는 것으로 보인다.
FSHD 의 유전 적 원인에 대한 자세한 내용은 원인/상속을 참조하십시오. 누락 된 염색체 4 세그먼트가 FSHD 를 유발할 수있는 방법에 대한 자세한 내용은 연구를 참조하십시오.
FSHD 의 진행은 무엇입니까?
FSHD 는 일반적으로 매우 천천히 진행되며 심장이나 호흡기에 거의 영향을 미치지 않습니다. 질병에 걸린 대부분의 사람들은 정상적인 수명을 가지고 있습니다. 그러나 질병의 중증도는 매우 다양합니다.
FSHD 의 연구 상태는 무엇입니까?
2009 년에 MDA-지원되는 연구원이 발견되는 조각의 유전자 DUX4 은 비정상적으로 활성화에서 환자 영향을 받는 세포의 생산 잠재적으로 독성 단백질입니다. 잘못 활성화 된 유전자 또는 그로부터 만들어진 단백질을 차단하는 것은 FSHD 의 최종 치료를위한 가능성있는 경로처럼 보인다. 자세한 내용은 연구를 참조하십시오.
- 신경근 질환 치료 이해. IQVIA 연구소. 파시 파니,뉴저지. (2018).
- Mostacciuolo,M.L. 외. Facioscapulohumeral 근이영양증:북동부 이탈리아 인구 샘플에서 역학 및 분자 연구. 클린입니다. 제네. (2009). 도이:10.1111/j.1399-0004.2009.01158.x
- Sposìto,R.et al. 토스카나 북서부의 Facioscapulohumeral 근이영양증 유형 1A: 분자 유전학 기반 역학 및 유전자형–표현형 연구. 제네. 테스트. (2005). doi:10.1089/gte.2005.9.30
- Flanigan,K.M. 외. Facioscapulohumeral dystrophy 와 함께 크고 역사적으로 중요한 유타 혈연의 유전 적 특성. 신경근. 디코드. (2001). doi:10.1016/S0960-8966(01)00201-2
- Deenen,J.C.W. 외. Facioscapulohumeral dystrophy 의 EPopulation 기반 발병률과 유병률. 신경학(2014). 도이:10.1212/WNL.0000000000000797
- Gabriëls,J.et al. Fshd 를 가진 환자에서 부분적으로 삭제 된 D4Z4 국소의 뉴클레오티드 서열은 각 3.3kb 요소 내에서 putative 유전자를 식별합니다. 유전자(1999). doi:10.1016/S0378-1119(99)00267-X