태아 유전자 테스트에 대한 낭포성 섬유증(CF)상당히 여성이 어떻게 영향을 관리하는 그들의 임신,으로 긍정적인 테스트 연결되어 높은 요금 임신의 종단,체계적인 검토 연구 발견합니다.

연구,”임산부 유전자 테스트에 대한 낭포성 섬유증:의 체계적인 검토 임상 효율성과 윤리 리뷰”저널에 발표 된 유전학에서는 의학입니다.

태아 심사를 위한 돌연변이 CFTR 유전자의 루트 CF 개발—이 수행된 경우 태아에는 높은 위험에 대한 상속 질환입니다. 이 경우 부모가 모두 CF-일으키는 유전자 돌연변이를 나타내는 25%의 위험을 그들의 후손들을 개발하 CF—a625 시간보다 더 높은 위험 수 있습니다.

CF 산전 테스트도 수행할 때 초음파 평가에서는 두 번째 임신 태아 보 echogenic 배우 창이 나타납하는 것보다 더 밝은 정상이에서 이미징 시험합니다. 연구에 따르면 에코 발생 창자를 가진 태아의 0.8%-13.3%가 CF 를 가질 것이라고합니다.

태아 테스트가 수행되거나 의해 융 융모 샘플링(의 분석 작은 샘플의 세포에서 태)또는 양수 검사(유체 분석 둘러싸고 있는 자궁에서 태아). 어머니의 혈액에서 순환하는 세포가없는 DNA 의 분석과 같은 비 침습적 절차가 클리닉에서 더 일반적으로 사용되고 있습니다.

연구에서,호주 연구원은 데이터를 검토 19 일 이전에 발행된 연구에서는 진단 및 성능 변화에 CF 관리 테스트 후에 더 잘 이해하는 임상의 가치 산전 CF 심사입니다.

팀을 발견하는 8%-22%의 태아에서는 부모 중 하나를 운반하는 CFTR 변한 긍정적인 유전자 돌연변이 두 대립에서(유전자 복사본에서 상속되는 아버지와 어머니). 이 검사는 또한 감 38%-58%의 캐리어 사례(했던 사람들을 만나본 CFTR 돌연변이),동 24%-33%가 부정적인에 대한 모든 CFTR 변형이 있습니다.

두 가지 연구에서는 태아 echogenic 장이 검색되었,태아 테스트 결 94%의 경우에 대한 부정적인 CF-유발,돌연변이와 6% 의 태아를 확인되었으로 긍정적인 통합합니다.

에서 일반적으로,연구했다 낮은 속도의 진단 장애,평균 속도의 약 4.5%될 수 있는 쉽게 극복해 수행하는 추가 유전자 테스트 시퀀싱 또는 반복하여 분석,연구자들은 말했다.

그들의 연구 공개하는 경우에는 고 CF 위험(부모 모두되고 있업자)및에서는 검사 계시는 태아했 CF,94.6%의 임신은 종료되었습니다.

임신을 종료 평가 낮았(65%)는 경우에는 CF 진단을 받았 선천적 후 태아 echogenic 장, 고 부모님이 알려지지 않았던 캐리어입니다.

이러한 연구 결과 보는 태”CFTR 테스트에 영향을 주지 않는 환자의 관리가 매우 자주,주도하는 테스트 결과는 긍정적”이 연구자들이 쓴 것입니다.

산전 CF 진단 후 임신 종료는 여성에게 중요한 심리적 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 가장 일반적인 현상이었는 슬픔(36%-78%),외상 후 스트레스(45.8%-67%),우울증(약 30%)에서 처음 개월 후에 종료하는 임신입니다. 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 완화되었습니다.

와 유사한 심리학적 결과들에서 관찰되었던 여자와 아이 CF,보고서는 48%가 불안을 경험하고 20%-34%가 긍정적인에 대한 우울증이 있습니다.연구자들은 산전 검사의 심리적 영향과 이후의 모든 결정에 대한 추가 연구가 필요하다고 말했다.

“산전 검사가 cf 를 가진 어린이를 받아들이고 돌보는 사회의 의지를 저하시킬 수 있다는 우려가 있습니다. 이것은 테스트의 성공이 예방 된 CF 출생 수의 측면에서 측정되어서는 안되는 중요한 이유 중 하나”라고 그들은 밝혔다. “태아 이상에 대한 산전 검사는 대신 임산부와 부부에게 자율성을 향상시키기위한 정보를 제공한다는 목표를 달성해야합니다.”

“Nondirective 상담이 중요 모두에게 정보를 자발적인 동의를 테스트하고 유지를 위한 테스트의 목표는 단순히 알리는 것보다,연출,생식의 선택,”그들은 말했다.

• 저자의 세부 사항

패트리샤 보유하고 그녀의 Ph.D. 세포 생물학에서 대학교에서 Nova de Lisboa,로 이용되고 있는 저자에 여러 가지 연구 프로젝트 및 장학뿐만 아니라 주요 응용 프로그램을 부여한 유럽 기관입니다. 그녀는 또한 뉴욕 컬럼비아 대학교 미생물학&면역학과에서 박사 과정 학생 연구 조교로 재직했습니다.

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패트리샤 보유하고 그녀의 Ph.D. 세포 생물학에서 대학교에서 Nova de Lisboa, 로 이용되고 있는 저자에 여러 가지 연구 프로젝트 및 장학뿐만 아니라 주요 응용 프로그램을 부여한 유럽 기관입니다. 그녀는 또한 뉴욕 컬럼비아 대학교 미생물학&면역학과에서 박사 과정 학생 연구 조교로 재직했습니다.

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