Alport 증후군
Alport 증후군은 유전적 원인이 되는 조건을 점진적 신장병,잠재적인 청력 손실,그리고 문제의 비전입니다. X 연결된 알 포트 증후군(XLAS),상 염색체 열성 알 포트 증후군(ARAS)및 상 염색체 우성 형태(ADAS)의 세 가지 유형이 있습니다.
이 진단을 이해하는 첫 번째 단계는 당신이 그것에 대해 할 수있는 모든 것을 배우는 것입니다. 더 많이 알수록 건강하고 생산적인 삶을 살기 위해 더 많은 옵션이 있습니다.
우리는 걸을 것이다 당신은 이를 통해 설명하고,정확하게 Alport 증후군가,무엇을 가진 사람은 이 진단 기대할 수 있고,무엇을 먼저한 단계를 시작해야 합니다. 좋은 소식이 있습니다. 가 있은 지금 처리 계획의 효력을 감소시킬 수 있는 이 질병을 제공하면서 전체적인 건강입니다. 우리는 자신이나 사랑하는 사람을 돕기 시작하기 위해 지금 당장 할 수있는 일을 포함하여 이것들도 다룰 것입니다.이 질병에 대해 더 많이 알게되고 어떤 치료법이 사용 가능할수록 압도감을 덜 느끼게됩니다. 시,당신은 중요 정보를 얻을 수 있습니다 도움이 될 것입니다 당신은 이에 대처하기 진단과 함께 유용할 수 있는 리소스에 도움이 어려운 여행이다.[
Alport Sydrome 이란 무엇입니까?
Alport 증후군은 신장의 유 전적으로 유전되는 질병입니다(가족을 통해 전달됨). 그것은 단백질의 콜라겐 IV 계열의 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 단백질은 신장,내이 및 눈을 포함한 모든 조직에 존재하는 지하 막이라고 불리는 조직 구조의 주요 부분입니다. 콜라겐 IV 의 유전 적 돌연변이는 사구체 기저막의 엷어 짐과 분열을 일으킨다. 궁극적으로이 과정은 신장 전체에 흉터를 일으키고 시간이 지남에 따라 신부전으로 이어질 수 있습니다. 또한 시력과 청력 상실로 이어질 수있는 귀와 눈에 이상을 일으킬 수 있습니다. 내부 귀와 눈에 영향을줍니다.
알 포트 증후군의 증상은 무엇입니까?
알 포트 증후군의 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다:
- 혈뇨–소변에 피
- 비정상적인 소변 색
- Proteinuria–많은 양의 단백질”유출”소변으로
- 부종–붓기 부분에서의 몸, 가장 눈에 띄는 눈 주위에 손과 발,복부.
- 거품 소변
- 낮은 혈액 알부민 수준
- 줄의 손실 또는 비전(남성에서 일반적)
- 측면 고통입니다.
- 손실의 청력(남성에서 일반적)
- 높은 콜레스테롤에는 어떤 경우
- 고혈압에서 어떤 경우
- 는 추세가 혈전을 형성하는 경우 흘리고 많은 양의 단백질
- 신부전에서만 일부의 경우 질병으로 진행.
Alport 증후군은 어떻게 진단됩니까?
Alport 증후군의 진단은 신장 문제가있는 사람(소변 검사에서 혈액 및/또는 단백질)에서 고려됩니다. 소변의 혈액은 영향을받는 개인에게 거의 항상 존재합니다. 그리고
청력 상실도 존재할 수 있으므로 청력 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. 때로는
비전으로 영향을 받을 수 있습니다 이로써 질병,visual 심사가 매우 중요한 툴을 진단하고 관리하기 이 질환입니다.
신장검할 수 있습 또한 진단에 도움이 될 Alport 증후군으로 생 슬라이드를 보여줄 수 있습 숱의 glomerluar 지하 막십시오(BM 에서 아래 이미지).
신장 생검을 표시할 수도 있습의 부재 조직 콜라겐 테스트 할 수 있습에 대한 precence 의 존재는 특정 유전자(COL4A3,COL4A4,그리고 COL4A5). 이 정보는 때로는 질병의 특정 유전 적 형태를 결정할 수도 있습니다.
Alport 증후군은 유전 된 질병이기 때문에 다른 증상이 나타나지 않더라도 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.
귀하의 건강 관리 제공자가 귀하의 가족 병력에 대해 질문 할 것입니다. 진단을 내리는 데 도움이되는 다음 검사를 주문할 수도 있습니다.
소변 검사: 당신의 소변에 있는 단백질 수준 그리고 혈액을 결정하기 위하여.
혈액 검사:크레아티닌 및 콜레스테롤과 같은 특정 화학적 요인을 분석합니다.
사구체 여과율:이것은 신장이 얼마나 잘 기능하고 있는지를 결정할 것입니다.
신장 생검:신장에 대한 특정 손상을 확인합니다.
청력 검사:청력 손실이 발생했는지 확인합니다.시력이 영향을 받았는지 확인해야합니다.
유전자 테스트:이 진단을 확인하는 경우에도 다른 테스트 결과는 나오지 않았으며,
특정 유형을 결정하는 Alport 증후군의 존재합니다.
올바른 팀 찾기
이 건강 상태에 대한 치료를 구할 때 올바른 의료 전문가를 찾는 것이 중요합니다. 이것은 드문 질환이므로 알 포트 증후군을 경험 한 의사를 찾기가 어려울 수 있습니다. 그래서이 질환을 앓고있는 환자를 치료 한 광범위한 경험을 가진 전문가를 찾는 것이 중요합니다. 전문가 팀을 제공할 수 있는 포괄적인 계획을 치료의 모든 측면을 이병,을 제공하면서 정서적에 대한 지원합니다.
아래는이 질병을 관리하는 데 도움이 될 수있는 치료 계획 중 몇 가지입니다.
알 포트 증후군은 어떻게 치료됩니까?
치료는 다양한 증상을 조절하고 신장 질환의 진행을 늦추는 것으로 구성됩니다.
그것은 매우 중요한 사람들과 함께 Alport 증후군을 보여 정기적으로 신장 내과(전문으로 하는 의사 신장 질환)효과를 모니터링하는 질병이다. 환자는 신장 손상의 진행을 늦추는 약물에 있어야합니다. 이 약물은 ACE 억제제(안지오텐신 전환 효소 억제제)및 ARBs(안지오텐신 II 수용체 차단제)라고합니다. 고혈압은 고혈압 치료제로 조절할 수 있습니다. 이 약들은 신장 내에서 발생하는 손상을 늦추는 부가적인 이점을 가질 수 있습니다. 이뇨제는 붓기를 줄이는 데 도움이됩니다. 스타틴 약물은 고 콜레스테롤 조절에 도움이됩니다. 추가 연구가 수행됨에 따라 새로운 치료법이 제공 될 것입니다.
정기적 인 청력 및 시력 평가도 중요합니다. 귀하의 상태를 알고있는 안과 의사가 눈을 검사하도록하는 것이 중요합니다. 이 질환과 관련된 대부분의 안구 문제는 심각하지 않지만 정기적 인 검사는 안구 건강과 좋은 시력을 유지하는 데 도움이됩니다.
알 포트 증후군은 많은 환자에서 청력 상실로 이어질 수 있습니다. 청력 학자와 정기적 인 검진을 통해 발생할 수있는 청력 문제를 모니터링하는 것이 좋습니다. 을 가진 사람에 대한 Alport,그것은 특히 중요를 보호하는 소음에 대한 노출로 이것은 추가적인 청력 손실이다. 남성은 청력 상실을 경험할 여성보다 두 배나 높습니다. 다행히 보청기는 청력 향상에 도움이 될 수 있습니다.
신의 신장병을 권할 수도 있습니다:
- 이뇨제를 제거하는 데 도움이 초과액에 몸
- 나트륨을 저렴한 규정을 제어하는 데 도움이 부종
- 항응고제의 혈전을 방지하기 위해
- 혈압 약품 고혈압을 낮추
- 스타틴은 콜레스테롤을 낮출 수준
- 을 유지하는 건강한 식단:정확한 양의 단백질 및 섭취에 따라 신장 내의 권장 사항입니다. 건강한 식단은 과일과 채소에 중점을 둔 소금이 적고 포화 지방과 콜레스테롤이 적습니다.
- 운동을 하
- 흡연하지 않
- 비타민
- 유전 상담
어떤 도움을 줄 수 있는 자신 또는 사랑하는 사람
두려움,분노와 좌절에 몇 가지는 감정의 당신이 경험하는 방법을 학습 이병입니다. 이러한 어려운 감정을 통해 일할 수 있도록 지원 시스템을 갖추는 것이 매우 중요합니다. 가족과 함께 앉아서이 질병에 대해 이야기하십시오. 그들에게 무엇을 기대해야하는지,어떻게 도울 수 있는지 알려주십시오. 자의 사람으로는 진단 알고 당신이 사용할 수 있는 토크,그들을 안심할을 수립할 수 있습니다 가족 지원은 중요하지만이 시간 동안 중요 할 것입니다:
- 초기 진단시.
- 치료의 어려움이나 변화.
- 건강 또는 복지에 있는 뜻깊은 쇠퇴.추가 스트레스의 시간 동안.
도움이되는 정보와 함께 감정적 인 지원을 제공 할 수있는 지원 그룹이 있습니다. 당신이 할 수있는 가장 중요한 것은이 질병에 걸린 사람에게 돌보고지지하는 환경을 제공하는 것입니다. 감에 혼자 번은 정상적인,하지만 알고 있는 지원 시스템 돌보는 사람들의 기꺼이 들어 갈 것입니다 길에서 정서적 건강을 유지. 이 질환은 전문적인 치료가 필요합니다. 우리는 곳으로 연락하여 주시기 바랍니다 오늘날 그래서 우리는 평가를 시작할 수 있는 특정 형태의 Alport 증후군,과 치료 계획을 세에 맞게 귀사의 특정 필요합니다.