Alexander Disease 란 무엇입니까?

Alexander Disease 는 치명적인 신경 퇴행성 질환 인 Leukodystrophy 의 한 형태입니다. 이것은 뇌의 뉴런이 시간이 지남에 따라 지속적으로 구조와 기능을 상실한다는 것을 의미합니다.

Photo:올리비아는 케이 Borodychuk,10/10/08-4/28/17,알렉산더는 질병

일반적으로,그 이 영향으로 장애가 나타날 때까지 건강한 현상의 개시. 질병의 발병은 gfap(Glial Fibrillary Acid Protein)유전자의 돌연변이로 인한 뇌의 수초 파괴로 인한 것입니다. 이 필수 단백질은 중요한 세포에 힘을 제공 할 책임이 있습니다.

Myelin 은 뇌의 신경 섬유를 덮는 지방/단백질 물질입니다. 수초는 신경 자극의 빠른 전달(통신)을 촉진하는 절연체 역할을합니다. 수초가 손상되면이 신경 자극 전달에 장애가 있습니다. 최종 결과는 신경계의 기능이 심각하게 손상됩니다.

알렉산더 병은 진행성이며 질병에 걸린 개인은 천천히 정상적으로 기능 할 수있는 능력을 잃을 것입니다. 이것은 먹고 걷는 것과 같은 단순한 능력이 시간이 지남에 따라 천천히 손실된다는 것을 의미합니다.

이 장애는 또한 로젠탈 섬유의 프리젠 테이션이있는 유일한 백혈구 이영양증입니다. 로젠탈 섬유는 세포 기능을 손상시키는 비정상적인 단백질 침전물로 간주됩니다. 알렉산더 병에서 로젠탈 섬유는 뇌의 다른 세포를지지하는 세포에서 발견되며 궁극적으로 미엘린의 이상에서 일부 역할을합니다.

알렉산더 병은 다른 이름으로 언급됩니까?

예. 면서 알렉산더의 질병은 가장 널리 퍼지고 널리 사용되는 이름은 여러 다른 이름을 참조할 수 있는 알렉산더의 질병 다음과 같다:

• 약어:ALX 및 AxD
• 알렉산더의 질병 Leukodystrophy
• Demyelinogenic Leukodystrophy
• Fibrinoid Leukodystrophy
• Dysmyelinogenic Leukodystrophy 와 Megalobarencephaly(Megalobare)
• Leukodystrophy 와 Rosenthal 섬유
• Fibrinoid 의 변성 이다.
• Hyine Panneuropathy
• Megalencephaly 와 유리 같은 포함
• Megalencephaly 와 유리 같은 Panneuropathy
• 화이트 문제병

알렉산더슨병이었고 실제로 지명된 후에는 호주의 병리학자,Dr.W. 스튜어트 알렉산더입니다. 알렉산더 박사는 1949 년 알렉산더 병의 유아 사례를 기술 한 최초의 의사였습니다.

알렉산더 병은 개인에게 어떤 영향을 줍니까?

통해 시간을 가진 개인이 장애를 천천히 할 수있는 능력을 잃게하는 기능의 손실로 인해 이전에 이정표를 달성. 이 과정에서 몸 전체에 존재하는 많은 증상이 있습니다. 이러한 현상을 포함하나 이에 국한되지 않습니다:

• 급성 호흡
• 는 운동 실조:가난한 조정
• 호흡 문제
• 변비:무능력이 일반적인 배변으로 이어질 수 있는 다른 심각한 문제가 발
• 발달 지연
• 어려움을 삼키
• 번창하는 실패: 부족한 체중 증가 또는 감소
• 먹이는 문제
• 자주 구토
• 걸음걸이의 문제: 문제로 걷
• 점진적인 지적 재산권의 감소
• 뇌 수:뇌척수액에 뇌
• Megalencephaly:확대 머리와 두뇌. 머리 크기가 점점 커지고 이마가 두드러지게 나타납니다.
• Quadriparesis:팔과 다리의 마비
• 발작
• Spasticity:팔과 다리의 뻣뻣함.
• 언어 문제
• 다발성 경화증을 모방 한 증상:(성인 발병)

알렉산더 병을 어떻게 얻습니까?

다른 Leukodystrophies 와 달리 Alexander Disease 는 항상 유전되는 것은 아닙니다. 이 질환에 의해 발생할 수 있습니다 산발적 유전자 돌연변이 내 GFAP,유전자 의미는 돌연변이 발생하지 않고에서 상속되는 부모입니다. 질병이 유 전적으로 유전되는 것으로 밝혀진 성인 발병 알렉산더 병의 사례가 있지만 이는 드문 경우입니다.

가족의 다른 어린이들도 알렉산더 병을 앓을 수 있습니까?

알렉산더 병이있는 어린이의 형제 자매도 질병에 걸릴 가능성은 거의 없습니다. 대부분의 경우에는 유전자 돌연변이를 일으키는 이 장애는 자발적인 의미하는지 돌연변이 전달에서 어느 부모입니다. 따라서 같은 부모의 다른 어린이들이 알렉산더 병을 앓을 가능성은 거의 없습니다.

말하는것은 중요하로 유전학 또는 알렉산더는 질환을 전문가를 논의한 가능성이 질병의 아래로 전달되는 유전자의 다른 구성원이 당신의 가족입니다.

알렉산더 병은 어떻게 진단됩니까?

알렉산더 병을 가리킬 수있는 증상과 임상 연구가 있지만 진단은 유전자 검사를 통해서만 확인할 수 있습니다. 증상을 경험하는 개인은 정확한 진단이 이루어 지도록 할 수있는 유전 및 대사 전문가에게 의뢰됩니다.

알렉산더 병의 다른 형태는 무엇입니까?

개인이 어떤 형태의 알렉산더 병으로 진단 되더라도 포괄적 인 의료가 적시에 중요합니다. 이 Leukodystrophy 관리 네트워크(LCN)을 제공하기 위해 설립되었는 개인에 의해 영향을 받 Leukodystrophy 최고의 품질의 관리에 전문화된 센터이다.

자세한 내용과 가장 가까운 Leukodystrophy Care Center 를 찾으려면 Leukodystrophy Care Network 페이지를 방문하십시오.이것은 생후 첫 달에 발생할 수있는이 장애의 매우 드문 형태입니다.

유아 발병

의 발병 증상에 대한 유아 형태의 알렉산 질병을 시작할 수 있는 어디 사이에 출생을 4 년이다. 영아 발병에 대한 대부분의 진단은 생후 첫 2 년 이내에 이루어집니다. 평균 발병 연령은 약 6 개월입니다. 진단의 약 80%가 유아 발병입니다.

청소년 발병

청소년의 형태를 알렉산더는 질병은 일반적으로 제공이 4 세 이상으로 청소년 초기. 이 발병에 대한 진단의 가장 일반적인 시간 프레임은 4 세에서 10 세 사이입니다. 알렉산더 병 진단의 약 14%는 청소년 발병입니다.

성인 발병

알렉산더 병의 성인 형태는 가장 적게 유행하는 발병이며 가장 느리게 진행됩니다. 약 6%의 경우가이 양식을 나타냅니다. 알렉산더 병에서 로젠탈 섬유의 프리젠 테이션의 특성으로 인해 일부 성인 발병 사례는 부검 중에 우연히 만 발견됩니다.

알렉산더 병 치료법이 있습니까?

불행히도 현재 알렉산더 병 치료법은 없지만 증상은 관리가 가능합니다.

사전 포괄적인 의료 관리,개인의 영향을 피할 수 있습 불필요한 고통과 합병증이 있는 최고의 삶의 질이 가능합니다. 자세한 내용은 Leukodystrophy Care Network 페이지를 방문하십시오.

더 나은 치료법을 찾기 위해 어떤 연구가 진행되고 있습니까&알렉산더 병 치료제?

Hunter’s Hope 는 더 나은 치료법과 Leukodystrophies 에 대한 치료법에 대한 연구에 자금을 지원하기 위해 최선을 다하고 있습니다. 현재 진행중인 획기적인 연구에 대해 자세히 알아 보려면 웹 사이트의 연구 섹션을 방문하십시오.

위스콘신-매디슨 대학교,와이즈 만 센터(Waisman Center)에서도 현재 연구가 이루어지고있다. 이 연구는 돌연변이가 질병을 일으키는 수단을 이해하고 중증도에 영향을 미치는 다른 유전 적 요인을 확인하기위한 것입니다. 또한,그들은 시험을 감소시키는 약 GFAP 축적 잠재적인 치료학 시도하고 있는 바이오 마커의 식별은 혈액에 또는 CSF 는 것이 허용하 모니터링의 심각도 또는 진행이다. 위스콘신 대학교-와이즈 만 센터 페이지를 방문하여 자세한 내용을 확인할 수 있습니다.

마지막으로,연구에서는 어린이 병원의 필라델피아 진행을 정의하는 자연적인 역사의 이 질환입니다. 연구자들은 임상 결과를 얻기 평가를 측정하는 방법을 알렉산더병 환자의 운동,정밀 모터,음성 및 언어능,삼키는 인 인터페이스를 제공합니다. 이 연구에서 얻은 데이터는 향후 치료 시험의 설계에 사용될 것입니다. 필라델피아의 어린이 병원 페이지를 방문하여 자세한 내용을 알아보십시오.

가족을위한 추가 자료

Leukodystrophy Care Network
Hunter’s Hope Foundation–Family Care
Research-University Of Wisconsin-Waisman Center
Research-필라델피아 아동 병원