다음과 같은 장애의 증상은 Marfan 증후군의 증상과 유사 할 수 있습니다. 정확한 진단에 도착하기 위해서는 비교가 필수적입니다.

Beals 증후군으로도 알려진 선천성 contractural arachnodactyly,은 매우 드문에 유전자 질환을 특징으로 고정 굴곡(contracture)의 특정 관절(예를 들어,손가락,팔꿈치부,무릎과 엉덩이);비정상적으로 긴,가느다란 손가락과 발가락(arachnodactyly);그리고/또는 모양이 비정상적으로 귀 결과로”구겨진”모니다. 관절의 수축은 Beals 증후군에서 나이가 들어감에 따라 개선되는 경향이 있습니다. 또한,개인의 영향을 나타낼 수 있습니다 앞뒤와 좌우 측면 곡률의 척추(측만증);발는 비정상적으로 위치해 있(talipes equinovarus 또는 반족);바깥쪽으로 변위의 손가락(척골의 편차를 손가락);그리고 비정상적으로 짧은 목입니다. Beals 증후군 환자에서 눈의 렌즈 변위(ectopia lentis)또는 심한 심장 이상에 대한 극히 드문 보고서가 있습니다; 의 뛰어난 자연의 이러한 경우 추가적인 연구를 보증을 결정하는 경우 이러한 연구 결과 진정으로 관련의 진단 Beals 증후군. 어떤 경우에는 영향을받는 개인이 심장의 왼쪽에있는 밸브의 기형을 가질 수 있습니다(승모판 탈출증). Beals 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전되며 FBN2 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”선천성 수축성 거미 막”을 선택하십시오.)

엘러스-Danlos 증후군(EDS)은 그룹의 유전적인 결합조직에 의해 특징 장애 결함의 주요 구조 단백질 몸에서(교원질). 강하고 단단한 단백질 인 콜라겐은 함께 잡고 신체의 조직을 강화시키는 데 필수적인 역할을합니다. 결함으로 인해 콜라겐의 기본 EDS 연구 결과를 포함한 비정상 유동,느슨한 관절(관절의 운동성을)수 있는 쉽게 될 탈구 및 비정상적으로 느슨한,얇은 신축성이 있는(탄력)및/또는 깨지기 쉬운 피부입니다. 일부 형태의 EDS 포함할 수 있는 약의 작은 혈관(모세)및 기타의 조직에 몸도 쉽게 멍,탈장과 다른 결과입니다. 서,다른 유형의 EDS 원래에 분류 분류 시스템에 사용되는 로마 숫자(예를 들어,EDS I EDS XI),에 따라 각각의 형태의 관련 연구 결과(임상의 증거)및 기본 원인(유전자 참여하). 수정,단순 분류 시스템은 이에서 설명하는 의료 문학을 분류 EDS 여섯 개의 주요 특수형에 따라 임상적 증거는,근본적인 생화학적 결함 및 모드의 유산입니다. EDS 의 각 하위 유형은 일반적으로 주어진 가족 내에서 진정한 보유 별개의 유전 장애입니다. 즉,부모 중 하나로 하위 EDS 은 잠재적으로 통과하는 경향에 대한 동일한 하위(그러나 다른 하위)를 그들의 자녀들입니다. EDS 는 일반적으로 상 염색체 우성 형질로 전염됩니다. 희귀한 형태의 EDS 패스 autosomal 열성 특성으로 의미 있는 영향을 받는 사람은 두 가지 이상의 사본을 동일한 유전자는 일반적으로 하나는 상속에서 각각의 부모는 사람이나 비정상적인 복사하고 따라서 영향을 받지 않습니다. 만 특정한 희소한 종류의 EDS 포함하는 경향이 심각한 심장혈관제(와 같은 혈관 EDS),기타 유형이 주로 변경은 피부 관(예를 들어 과운 EDS). 생명을 위협하는 사건(혈관 EDS)과 관련된 EDS 의 한 유형은 COL3A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 확대가 눈물의 중간 큰 크기의 혈관을 들고 혈액을 심장에서(동맥 반대로,정맥 혈액 수행으로 중심부)전체와 파열의 위험을의 중공부 기관 등의 장 또는 임신한 자궁. 이 조건에 개별하지 않는 일반적으로 보여 바깥쪽으로의 특징 MFS 하지 않은 위험에 노출되지 않습니다 대부분의 눈의 특징 MFS 제외하고,망막박리입니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”Ehlers-Danlos”를 선택하십시오.)

승모판 탈출증(MVP)일반적인 상태에서 어느 한쪽 또는 양쪽의 플랩(첨단)의 승모판 팽창 또는 축소 뒤로(탈)으로 왼쪽 아트리움 동안 심실 수축. 어떤 경우에는,이것은 누출 또는 좌심실에서 좌심방으로 다시 혈액의 역류를 허용 할 수 있습니다(승모판 역류). MVP 를 담당하는 정확한 기본 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다. 에 많은 영향을 받는 개인 상태가 나타납에서 발생하의 부재는 관련 장애 또는 증후군(조건을 포함하는 여러분의 몸). 때때로 MVP 는 신체의 다른 부위의 미묘한 결합 조직 소견(승모판 탈출 증후군)과 관련하여 가족에서 발생합니다. 증거는 mvp 의 고립 된 형태와 증후군 형태 모두가 때때로 가족 성이며 상 염색체 우성 상속을 제안한다는 것을 나타냅니다. MVP 는 또한 MFS,LDS,SGS 및 기타 조건을 포함한 다른 정의 된 결합 조직 장애와 관련하여 발생할 수 있습니다. MVP 를 가진 많은 개인에서 관련 증상이 나타나지 않습니다(격리 된 MVP). 그러나,다른 경우에는,조건 수 있습니다 결과에서 가슴 통증,비정상적인 심장 가락(부정맥),그리고 표지판의 심부,특히 때 밸브에 유출이 오랜(만)또는 심각합니다. MVP 은 자주와 연관된 특성을 클릭합 및/또는 휙 소리(음)를 통해 발견할 수 있는 청진기를 사용하여 동 물리적 검사입니다. 면 누출을 통해 승모판(mitral 역류)심한 추가 작업을 중심가를 수행하로 이어질 수 있는 가난한 성능의 심장 근육(심장).

호모시스틴 뇨증은 혈액과 소변에서 화합물 호모시스틴의 과잉을 특징으로하는 드문 대사 상태입니다. 상태에서 발생할 수 있습의 결핍의 여러 가지 효소의 변환에 관여하는 필수 아미노산 메티오닌 다른 아미노산이라는 시스테인,혹은 이보다는 흔하지 않지만,장애인 변환 화합물의 homocysteine 메티오닌. 효소는 신체의 화학 반응 속도를 가속화하는 단백질입니다. 단백질의 화학적 빌딩 블록 인 특정 아미노산은 적절한 성장과 발달에 필수적입니다. 대부분의 경우,호모 시스틴 뇨증은 시스타 티오 닌 베타-신타 제(CBS)로 알려진 효소의 활성 감소로 인해 발생합니다. 의 결핍으로 인해 CBS 효소,유아 homocystinuria 실패할 수 있습니다 성장하고 체중이 증가에서 예상 평가(실패 번창하는)그리고 발달 지연이다. 대략 3 세가되면 추가적으로보다 구체적인 연구 결과가 분명해질 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다 전위(탈구)의 렌즈의 눈(수정체 lentis),”관련 떨리는”(iridodonesis)의 컬러 지역의 눈(iris),심각한 근시(근),기타 눈(안)이상이 있습니다. 지능이 일부 개인에서는 정상적 일 수 있지만 많은 어린이들이 진보적 인 지적 장애의 영향을받을 수 있습니다. 또한,일부 개발할 수 있습니다 정신 장애 및/또는 에피소드를 억제기(발작). 영향을 받는 개인 또한하는 경향이 있고 다소 높이고 있을 수 있습 긴,가느다란 손가락과 발가락(arachnodactyly)과 긴 팔과 다리(dolichostenomelia)에 비해 트렁크의 길이(통칭하여”marfanoid”능). 추가적인 골격이상이 포함될 수 있습 옆으로 진보적인 곡률의 척추(척추)이상 돌출 또는 들여쓰기의 가슴뼈(가슴 carinatum 또는 excavatum,각각),일반화 및 손실의 골밀도(골다공증). 또한 그들에서는 장애,혈병하는 경향이 개발이 될 수 있는 하숙에는 특정 크고 작은 혈관(전)잠재적으로 생명을 위협하는 합병증이 있습니다. Homocystinuria 는 열성염색체의 특성,의미 있는 영향을 받는 사람이 있어야 한 두 개의 비정상적인 복의 근본적인 유전자를 가장 자주 하나 이상한 사본을 상속에서 부모 모두,각자가 수행한 단 하나의 비정상적인 유전자 하며 따라서 영향을 받지 않습니다. 효과적인 치료법은 호모 시스틴 뇨증의 일부 형태에 사용할 수 있습니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”호모 시스틴 뇨증”을 선택하십시오.)

Loeys-Dietz 증후군(LDS)은 Marfan 증후군과 겹치는 다양한 증상을 특징으로하는 드문 질환입니다. Loeys-Dietz 증후군을 가진 개인은 골격 및 심혈관 이상이 있습니다. 영향을 받는 개인을 경험할 수 있습의 불룩한 대동맥의 벽(동맥),찢어(해부)의 대동맥 또는 파열의 대동맥. Marfan 증후군과 달리 Loeys-Dietz 증후군이있는 개인의 대동맥은 어린 시절과 비교적 작은 크기로 일찍 찢어 지거나 파열되기 쉽습니다. 에 Loeys-에츠 증후군의 혈관에 일반적으로 따라 매우 구불 구불 물론(비틀림)과류와 눈물의 혈관에 걸쳐 발생할 수 있습 전체 동맥 나무입니다. 다른 심장 기능을 포함할 수 있는 대동맥판을 형성하는 두가 아닌 정상적인 세 첨단(bicuspid 대동맥판),구멍 사이에서 왼쪽과 오른쪽 상단의 챔버 중심부(중격 결손)및 정비의 혈관을 연결하는 대동맥,폐동맥 성장하는 동안에는 자궁(태아의 발달)출생 후(동맥관 개존증). 추가적인 연구 결과를 포함할 수 있 긴,가느다란 손가락(arachnodactyly),비정상적인 곡률의 척추(척추측만증),a sunken 거나 돌출 가슴(pectus excavatum 또는 가슴 carninatum),확대의 척추 sac(경막확장증),느슨한 관절입니다. 특징에서 본 Loeys-에츠 보이지 않는 증후군을 포함 축적의 과도한 뇌척수(CSF)에 두개골을 일으키는 압력에서 조직의 뇌(뇌수종),완전 폐쇄의 입의 지붕열(언청이),조감의 섬유질의 합동(봉합사)사이의 특정 뼈(craniosynostosis),푸른 빛의 변색의 백색(blue sclerae),의 편차를 한 눈의 바깥쪽으로 멀리서 눈(exotropia) 과 비정상적으로 형성되는 불안정한 관절의 척추의 목(자궁 경관 기형 척추 또는 불안정). 목구멍 뒤쪽에 매달려있는 다육 덩어리(uvula)는 비정상적으로 넓거나 쪼개 질 수 있습니다(bifid uvula). 독특한 얼굴 특징을 자주를 포함 넓은 간격으로 배치된 눈(hypertelorism),높은 아치형의 지붕 입(미각),비정상적으로 작은 턱(micrognathia)는 중단보다 뒤 표준(retrognathia),그리고 저개발 뺨 뼈(광대 hypoplasia). Marfan 증후군과 달리 Loeys-Dietz 증후군의 피부는 쉽게 볼 수있는 기본 정맥(반투명)으로 부드러울 수 있습니다. 피부는 또한 쉽게 멍이 들고 비정상적인(넓은)흉터가 생기는 경향이 있습니다. Loeys-Dietz 증후군을 가진 사람들은 심한 알레르기와 위장관 염증(호산 구성 식도염 또는 염증성 장 질환)에 걸릴 수 있습니다. Loeys-에츠 증후군으로 상속 상염색체 지배적인 특성과 발생으로 돌연변이에 적어도 다섯 개의 유전자는 모든 영향을 미치는 것으로 알려져있는 활동의 TGF-β(TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2 또는 TGFB3). 하는 동안 모든 환자 돌연변이와에서 이러한 유전자가 있지 않 바깥쪽으로 식별 가능한 기능의 Loeys-에츠 증후군,그들은 해야 감시(영상학)을 찾기 위해 혈관의 문제에 걸쳐 동맥 트리(에서 머리를 통해 골반)그리고 위험에 있는 아이들이 더 많은 일반적인 Loeys-에츠 증후군의 표현이 있습니다.

Shprintzen-버지 증후군(SGS)주식으로 많은 기능을 증후군 및 Loeys-에츠 증후군을 포함하여 무성의 뼈(dolichostenolelia),길고 가느다란 손가락(arachnodactyly),비정상적인 곡률의 척추(척추측만증),a sunken 거나 돌출 가슴(pectus excavatum 또는 가슴 carninatum),확대의 척추 sac(경막확장증),느슨한 관절,넓은 간격의 눈(hypertelorism),조의 융합을 봉합의 해골(craniosynostosis) 고 높은 아치형의 미각을 즐겁게합니다. 대동맥 뿌리 확대(동맥류)는 SGS 에서 볼 수 있지만 MFS 또는 LDS 와 비교할 때 덜 빈번하고 일반적으로 덜 심각합니다. 과는 달리 중 하나 MFS 또는 LDS,대부분의 사람들이 SGS 가 적어도 어느 정도의 발달 지연 또는 지적 장애가 있다. SGS 는 TGF-β 의 활성에 영향을 미치는 스키 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”Shprintzen”을 선택하십시오.)

가족 대동맥류 및/또는 눈물(해부)가슴에서(흉부)에서 발생할 수있는 부재의 기타 이상 몸 전체(nonsyndromic). 어떤 상황에서,영향을 받는 개인이 보여줄 수 있는 미묘한 낭종의 컬러분의 눈(iris floculi)또는 눈에 보이는 모세관 네트워크 아래의 피부 벌집 모습(livido reticularis). 하위 집합의 사람이 이런 상태로 있을 수 있는 대동맥 판막을 형성하는 두 개의 첨단(bicuspid 대동맥 밸브)대의 정상적인 세 첨단(tricuspid 대동맥판). 의 기지 대동맥(대동맥 루트)는 가장 일반적인 사이트의 확대(동맥),하지만 다른 대동맥 세그먼트 그리고 심지어 혈관의 가슴 수 있는 더 많은 거의 표시입니다. 이 조건은 대부분에서 통과 가족은 지배적인 특징으로(하나의 비정상적인 유전자본이 필요하여 질환). 나이는 문제가 발생하는 경향이 있고 나중에는 많은 변수가 이상에서 증후군 또는 Loeys-에츠 증후군,그리고 일부 사람들이 유전자를 물려받은 이상하지 않을 수 있습을 보여 관 문제(미완 penetrance). 대동맥 루트 동맥류하는 경향이 눈물이나 파열에서 크기와 비슷한 증후군,그리고 많은 동일한 관리 원칙을 적용됩니다. Nonsyndromic 가족 성 흉부 대동맥 동맥류를 일으키는 많은 유전자가 있으며,단지 몇 가지 유전자가 확인되었습니다.