청소년 고정편에 질병은 희귀,상속된 신경 퇴행성 질환입니다. 그것은 또한 뉴런 ceroid lipofuscinoses(NCL)로 알려진 배튼 질병의 5 가지 유형 중 가장 흔합니다. 그것은 때때로 CLN3 질병 또는 Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten 질병으로 불립니다.

청소년 배튼 병이 얼마나 자주 발생하는지 정확히 알 수는 없지만 400 건 이상의 사례가 과학 문헌에서 발견 될 수 있습니다.

청소년 고정편 병의 원인

청소년 고정편 병은 일반적으로 5 세에서 10 세 사이에 발생합니다. 그것은 battenin 이라는 단백질을 만드는 지침을 제공하는 CLN3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 상태는 상 염색체 열성 방식으로 유전되며,CLN3 유전자의 두 사본이 모두 돌연변이 된 경우에만 질병이 발병한다는 것을 의미합니다.

청소년 고정편에 질병과 같은 다른 형태의 고정편에 질병을 특징으로의 형성 지방물질로 알려져 있는 리포 푸신,내에서 리소좀. CLN3 유전자의 돌연변이는 리소좀과 엔도 좀의 막에서 발견되는 기능성 배트 닌의 양을 감소시킨다. 이들은 더 이상 필요하지 않은 물질을 분해하는 세포 내의 구획입니다. 리포 푸신 축적 발생합니다 많은 세포 유형에 내 몸에 있지만,뇌세포에 특히 민감한 선도하고,신경 감소입니다. 정확한 기능의 battenin 알려지지 않았으며,그것은 이해하지 못하는 방법은 단백질의 부족에 기여하는 문제와 관련된 청소년 Batten disease.

첫 번째 증상과 진행의 청소년 고정편에 질병

중의 하나의 초기 증 청소년 고정편에 질병은 시력 장애,일반적으로 발생하는 세 사이의 5~8. 시력은 빠르게 변하고 어린 시절이나 청소년기에 완전히 상실 될 수 있습니다.같은 나이에 아이들은 새로운 정보를 집중하고 배우는 데 어려움을 겪기 시작합니다. 그들은 또한 이전에 습득 한 기술을 잃어 버리고 완전한 문장으로 말하기에 문제가 있습니다.

동안 청소년기,환자 개발한 운동에 이상이 있는 근육이 강성과 뻣뻣한 원인이들을 천천히 움직이고 있 굴복하는 자세입니다. 결국 환자는 독립적으로 걸을 수있는 능력을 잃고 휠체어가 필요합니다.

드문 경우에,환자 개발을 심장에 문제가 청소년기 또는 성인 초기의 증가를 포함하여 크기의 심장 근육을 조건으로 알려진 비후성 심근병,심장 리듬에 이상이 있습니다.

10 년,발작이 발생하기 시작,첫 번째는 일반적으로 모터,발작이 특징이 뻣뻣한 근육,의식 상실,그리고 딸의 움직임. 나중에 다른 유형의 발작이 발생할 수 있으며 시간이 지남에 따라 변할 수 있습니다.

청소년 배튼 병 환자는 대개 10 대 후반 또는 20 대 초반까지 살지만 때때로 더 오래 살 수 있습니다.

진단 청소년 고정편에 질병

청소년 고정편에 질병은 처음에는 진단에 따라 증상과는 시대에 그들은 나타납니다.

액포 림프구,는혈구가 포함된 구멍이나 구멍,의 대표적인 특징 청소년 고정편에 질병,그리고 감지할 수 있으로 혈액을 시험합니다.

진단에 의해 확인된 유전자 테스트 어디에 있는 돌연변이 CLN3 유전자에 대해 확인되는 기존 돌연변이에 나열된 NCL 돌연변이 데이터베이스입니다.

처리의 청소년 고정편에 질병

현재 치료법을 위한 청소년 고정편에 질병,그리고 사용 가능한 트리트먼트에 초점을 완화하는 증상입니다.

발작은 항 경련제로 조절할 수 있습니다. 발작의 유형은 시간이 지남에 따라 변하기 때문에 환자는 일반적으로 질병의 경과에 따라 한 종류 이상의 항 경련제를받습니다.

면역 억제제,대리인을 줄이는 활동의 면역 시스템,줄일 수 있습니다 죽음의 뇌 세포 및 운동 기능을 향상시킬. 하지만 가장 면역 억제제하지 않은 승인된 사용을 위해서 아이들,CellCept(mycophenolate mofetil)예외가하는 것으로 나타났는 유망한 결과를 임상시험.

유전자 요법을 포함하는 배달의 기능 CLN3 유전자 환자의 신체를 사용해 바이러스,그리고 줄기 세포 치료의 이식이 인간의 건강 줄기세포가 그대로 CLN3 유전자는 실험적인 치료법 개발에서의 처리를 위해 청소년 Batten disease.

***

Batten Disease News 는 엄격하게 질병에 대한 뉴스 및 정보 웹 사이트입니다. 의학적 조언,진단 또는 치료를 제공하지 않습니다. 이 내용은 전문적인 의학적 조언,진단 또는 치료를 대신하기위한 것이 아닙니다. 항상 추구 의사의 조언이나 다른 자는 어떤 질문이 있을 수 있습니다. 당신이 이 웹사이트에 읽은 무언가 때문에 그것을 찾는 직업적인 의학 통보 또는 지연을 결코 무시하지 말라.