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의 진단 그리고 관리에 유전 갑상선암

갑상선 암은 크게 나눌 수질(MTC)및 비 골수(NMTC)암에 따라 세포의 유형을 기원합니다. 가족 성 비 수질 갑상선암(FNMTC)은 NMTC 의 약 5-15%를 포함하며 비 증후군 및 증후군 형태를 포함하는 이질적인 질병 군입니다. 비 신드롬 성 FNMTC 는 유두 갑상선 암종,일반적으로 다 초점 및 양측을 나타내는 경향이 있습니다. 여러 가지 고 penetrance 유전자를 위한 FNMTC 이 확인되었지만,그들은 종종에 국한 몇 단 하나 가족,다른 민감성 소재시 나타나 작은 부분을 재생하여,작은 증분에서 위험이 있습니다. 가족 감수성은 유전 적 영향과 환경 적 영향의 조합 때문일 가능성이있다. FNMTC 에서 연구의 현재 초점은 감수성 유전자와 발암에서의 역할을 특성화하는 것입니다. FNMTC 는 또한 가족 성 선종 성 용종증,Cowden’s disease,Werner’s syndrome 및 Carney complex 와 같은 multitumour 유전 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다. 이들은 어린 나이에 나타나는 경향이 있으며 뚜렷한 병리학을 가진 다 중심적이고 양측입니다. 이 환자의 임상 평가는 갑상선 결절을 가진 대부분의 환자의 경우와 유사합니다. 수질 갑상선암(MTC)은 칼시토닌을 방출하는 갑상선의 parafollicular 세포에서 발생합니다. 가족 형태의 훈련원 계정의 20~25%의 경우 그 선물의 일부분으로 여러 내분비 신생물 형식 2(남자 2)증후군으로 순수한 가족 MTC(FMTC). 그들은 염색체 10q11.2 의 RET oncogene 에서 germline 점 돌연변이에 의해 발생합니다. 명확한 유전자형-표현형 상관 관계가 있으며,FMTC 의 공격성은 수술의시기를 결정해야하는 특정 유전 적 돌연변이에 달려있다.

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