알파-1 감지할 수 있는 간단한 혈액 테스트를 나타내는 세럼 수준의 alpha-1antitrypsin(AAT). 면 혈청 혈액 수준이 낮다(일반적으로 50%이상의 수준),의사는 다른 테스트를 주문할 수 있습을 결정하는 표현형 및/또는 유전자. 또한,다수의 실험실에서는 혈중 농도가 정상 수준의 50%이하인 경우 추가 검사가 자동으로 수행됩니다. 다양한 유형의 알파 -1 질병에 대한 구체적인 검사는 간,폐 및 피부 질환에 관한 섹션에서 논의됩니다.

두 개의 서로 다른 방법으로 결과의 알파-1 혈액 검사를 표현할 수 있는,그리고 일부 발생할 수 있습니다 혼란에서 환자입니다. 의 많은 상업적으로 사용할 수 있는 표준이 비정상적으로 높은 범위(1.5-3.0g/l). 정상 수준의 백분율로 표현하면 단위에 의존하지 않으며 모든 정상 범위에 적용될 수 있으므로 유용합니다. 아래는 범위/레벨에 대한 대략적인 접근 방식과 두 해석 시스템이 서로 어떻게 관련되어 있는지입니다. 데시 리터 당 밀리그램 단위의 눈금에서 리터 당 그램 단위의 눈금으로 변환하려면 100 으로 나눕니다.나는 이것이 어떻게 작동하는지 잘 모르겠습니다.

pi 변이체의 대부분은 정상 양의 T 와 관련이있다.정상 평균 농도는 정의 된 대 정제 된 단백질로 1.32g/l 이다. Pi 형 MM 의 피험자는 일반적으로이 평균의 80-120%의 혈장 농도를 갖는다. 분자 측면에서 정상 평균은 25mm 입니다.Pi 유형 사이의 혈장 수준에 상당한 중복이 있습니다. 일반적으로 위의 표와 같이 MM 이 아닌 pi 유형을 식별하기 위해 농도가 32 마이크로 몰보다 높을 때 더 이상의 pi 타이핑이 수행되지 않습니다. (일부 실험실과 기관은 다양한 경계점에 대해 약간 다른 기준을 가지고 있습니다.)

Pi 입력하기 때문에 중요한 낮은 수준의 AAT 가 발생할 수 있습을 위한 유전자의 이유와 같은 유리 같은 막는 질병,유아 조건으로 중요한 단백질의 상실,간이 실패하는 과정에서의 낭포성 섬유증이 있습니다. 혈장 AAT 의 측정은 이형 접합체의 식별을 위해 항상 신뢰할만한 것은 아닙니다. Aat 는 염증성 질환,암 및 간 질환의 광범위한 스펙트럼에서 상당한 증가(최대 4 배)를 보일 수 있습니다. 임신과 에스트로겐 치료는 또한 약간의 증가를 유발합니다.

알파-1 에서 테스트되는 방법

알파-1 에서 테스트:AAT 수준의 측정이 첫 번째 단계입니다. 의 진단 A1AD 에 의존하지 저렴한 플라즈마 AAT 농도,다음에 의거나(낮은 경우)의 관찰 결핍의 변 AAT 단백질에 의 프로테아제 억제물(pi)입력,또는 유전형 또는 검출 돌연변이 모두에서의 사본을 SERPINA1gene 포함하는 AAT 코드입니다. PI*Z 는 결핍에 대한 가장 일반적인 대립 유전자입니다. A1ad 사례의 90%는 두 개의 Z-대립 유전자(PIZZ)의 존재 때문입니다.

형질 또는 유전형은 일반적으로 수행된 경우에만 사용하시면 됩니 AAT1.5g/l 또는 더 적은(아래 정상적인 테스트 실험실을 의미),또는 환자 상대 첫 번째 학위 또는 배우자의 사람으로 알려진 AAT 분이 포함되어 있습니다. 할 때 별도로 요청한 파이를 입력은,그것을 포함하여야 한 이전 결과 이름과 친족 관계의 순서로 사람에 대한 형질을 계속합니다.

알파-1 유전학

에 대 한 유전자 알파-1(A1AD)근처에 위치한 끝이의 염색체 14. 유전자 수준에서 A1AD 는이 DNA 스트립에서 철자가 틀린 것으로 강력하게 단순하게 나타낼 수 있습니다. 이’맞춤법 오류’는 부모에서 자식으로 전송 될 수 있습니다.

유전학

이미 언급했듯이 알파-1 은 유 전적으로 전염 된 질병입니다. 그것은 뭔가 하나 태어난 하 고 하나에 대해 아무것도 할 수 없습니다. 또한 부모에게서 어린이에게 전염되는 것에 따라 질병의 심각성의 정도가 다양합니다. 정상에서 심각한 결함에 이르기까지 다양합니다. MM 는 정상입니다,ZZ 는 가혹하게 결함이 있고 다른 사람(MZ,MS,SS,SZ 등등.)사이에 있습니다. 이 때 아이는 상속하는 하나의 정상적인 유전자를 한 결함이 있는 유전자,예를 들어 MZ 또는 MS,각각의 유전자를 생산의 특정 단백질을 식별할 수 있습니 혈액(codominance). 본격적인 A1AD(일반적으로 ZZ)를 상속 받으려면 사람은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 결함이있는 ZZ 유전자를 상속해야합니다.각 부모는 A1AD 에 대해 두 개의 유전자를 가지고 있지만 아이에게 하나만 전달할 수 있습니다. 따라서,아이는 잠재적 인 4 개로부터 두 개의 유전자를 받게 될 것입니다:하나는 어머니로부터,하나는 아버지로부터. 두 부모 모두 두 개의 정상 유전자(M-유전자)를 가지고 있다면,모든 자녀들도 두 개의 M-유전자를 가지고 있어야합니다. 부모 모두 두 가지 결함이 있는 유전자(Z-유전자),그것은 피할 수없는 모든 아이들은 두 Z-유전자입니다. 같은 방식으로:한 부모가 zz 유형이고 다른 mm 인 경우 반드시 mz 유형(중간 수준)의 모든 자식을 생성해야합니다. 이러한 유전자형으로 다른 가능성은 없습니다.

유전 적 메이크업의 다른 변이는 부모가 동형 접합체가 아닌 경우,즉 MM 형이나 zz 형이 아닌 경우에 발생합니다. 결과는 다음과 같습니다:
*부모 모두는 종류 MZ,거기에서 하나 또는 25%기회는 아이 될 것입니다형 ZZ,나 기회는 아이 될 것입니다형 MM 과 기회에 하나를 가지고 있는 아이 될 것입니다형 MZ.
*한 부모가 유형 MM 이고 다른 부모가 유형 MZ 인 경우 자녀가 유형 MM 이 될 확률이 50%이고 자녀가 유형 MZ 가 될 확률이 50%입니다.
*한 부모가 유형 MZ 이고 다른 부모가 유형 ZZ 인 경우 자녀가 유형 MZ 가 될 확률이 50%이고 자녀가 유형 ZZ 가 될 확률이 50%입니다.

지만 상속의 두 ZZ 유전자 의미는 사람이 될 수 있는 체질을 개발하는 알파-1 이하지 않은 간단한 문제의 원인과 결과. ZZ 를 가진 사람들은 임상 질환을 개발 한 적이없는 진단을 받았습니다. 개인 승계하는 단 하나의 결함이 있는 유전자를 생각에서 저렴한 위험 질병 연결하여 알파 1,특히 그들은 담배를 피우지 않습니다. 지 않는 개인은 상속 불완전한 유전자의 코스지에서 위험의 개발 alpha-1 거나 관련된 질병

참고 있다는 희귀 한 결핍 유전자(Pi-Null)는 생산하지 않습 alpha-1antitrypsin 변경하는 일반적인 상속 패턴 그래서 부모 없습처럼 보이는’진짜’부모입니다.

윤리적 문제

테스트 여부 테스트,즉 딜레마입니다. 테스트의 지지자들은 지식이 힘이며 지식으로 적절한 선택을 할 수 있다고 믿습니다. 초기 진단을 지도할 수 있는 초고 더 나은 처리,불확실성 제거,격려하는 라이프 스타일 조정을 최소화할 수 있습니다 또는 질병 발병하고,미래의 계획이다. 에 대한 우려가 시험에 관하여 개인 정보 보호 문제는지 여부와 사람이 될 것으로 브랜드’병든 자’는지 여부,그 또는 그녀는 차별을 경험의 측면에서 보험 및/또는 고용입니다.고려해야 할 많은 요소가 있습니다: 에서 연령의 사람,그 의미에 대한 다른 가족의 구성원들(으로 알파-1 는 유전적 장애),당신이 올바른 정보의 동의 테스트 이전에,그리고 잠재적인 심리의 영향을 긍정적인 진단 상태에 현재 치료법은 그것을 위해 존재합니다. 유전 상담은 관련 개인이 자신에게 적합한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.
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