신경 전도하고 근전도 기능

기 때문에 NCV 연구는 쉽게 수행한 중요한 정보를 제공하는지 여부에 신경장애가 주로 단순한 탈수초성 또는 axonal 프로세스는,그들은 자주 사용되는 혼자 분류에서 HMSN 으로 단순한 탈수초성 또는 axonal,특히 이후 sural 신경을 생체 적어도 상대적으로 침략적인 기술입니다. 램버트와 동료들은 유전 된 신경 병증이있는 일부 가족에서 말초 신경의 낮은 전도 속도를 처음으로보고했다.16,93–95 에서의 사후 평가 103 가족 구성원에서 큰 가족 HMSN I,딕과 동료 발견되는 모든 환자의 임상 증거의 신경했다 느린 NCVs(Figs. 69-6 및 69-7).50 두 가족 중 느린 Ncv 가 진단을 받게되었습니다.50Amick 과 Lemmi3 과 Myrianthopoulos 와 동료들에 의해 HMSN I 가족에서 유사한 결과가보고되었다.111

21 명의 HMSN I 가족의 67 명의 환자를보고하면서 Dyck 와 Lambert 는 느린 Ncv 가 장애의 특징임을 확인했습니다.48 유도 속도 모터의 섬유의 척골,중,그리고 비 골 신경의 영향을 받는 사람,평균,반 보다는 더 적은 값에 영향을 받지 않는 사람(그림을 참조하십시오. 69-7). 똑같이 중요한 관찰에서,저자들은 유발 된 Cmap 의 평균 진폭도 HMSN I 환자에서 절반으로 감소했다고 지적했다. 때때로,환자에서 직접 혈통에 영향을 받는 환자와 영향을 받는 아이들이 있지만,없이 임상 표시,표시를 비정상적으로 느린 NCV. 이 환자들의 신경 생검은 신경 병증이 있다는 명백한 증거를 제공했습니다. 그것은 가설을 세웠다는 그 작은 아이들에게서 영향을 받는 가족 관계는 낮은 전도 속도가 없지만 신경학적 표지판이 임상 개발 낙인의 장애로 그들은 그 이상입니다.

감각 신경 전도 속도는이 21 개의 kindreds 에서도 영향을 받았다. 디지털 신경 작용 잠재력은 일반적으로 건강한 사람에게 균일하게 성공한 절차에 의해 감지 될 수 없습니다. 동작 전위가 감지되면 진폭이 낮고 대기 시간이 길었습니다. 연구는 화합물의 액션의 잠재력 sural 신경을 체외을 보여 주었다 낮은 속도 및 전도 감소하는 액션의 잠재력을 알파와 델타 섬유 없이 대등한 변화 작업에서 잠재력의 C 섬유입니다. 중앙값,척골 및 수랄 스냅은 종종 환자에서 감지 할 수 없었으며 감지 할 때 대기 시간이 길어지고 진폭이 감소했습니다.

HMSN I 와 HMSN II 를 분리하는 전기 진단 기능은 무엇입니까? 에서의 그들의 검토를 비 골 근 위축,딕과 램버트는 표시의 감소 전도 속도의 척골신경의 특징이었다 많은 족속이 주는 반면,다른 사람에 그것은 낮은 한계를 정상 또는 만 약간 줄어듭니다.48,49 이 분리의 HMSN 경우에 그들로 느린 속도 및 전도 다양한 작은 이상에 의해 지원되었다 다른 연구자.23,24,149 데이비스와 동료들은 중간 그룹의 추가를 주장했다: 그들은 분류 NCVs 미만의 25m/s 비후성 신경 그룹,NCVs25~45m/s 의로 중간 그룹을 NCVs greater than45m/s 으로 신경 그룹의 환자입니다.30 이 분류는 듯 문제가 있기 때문에 그것은 때때로 등장하여 별도의 영향을 받는 사람에서 동일한 혈연,동일한 유전자의 이상으로,그와 비후성 신경 및 사람들과 함께 중급의 다양한 HMSN—분리없이는 생물학적 의미를 갖습니다. 그러나,의 출현으로 분자 진단의 식별을 매개적으로 둔화 NCV 는 증명에서 유용한 식별 환자 가능성이 있는 후보를 갖는 특정의 유전자 형태 HMSN 등 HMSN X100,114(아래 참조).

에서 자신의 랜드마크 연구에서 1980,하딩 및 Thomas68 발견되는 모달 분포의 전도 속도가 발생한 모두에 대한 중간값(에는 약 18 55m/s)및 비 골(봉우리에 약 12 47m/s)신경이다. 이러한 결과에 따라,이러한 저자 설정한 기준 HMSN 으로 전도 속도보다 적은 38m/s. 이 기준을 사용하면 대부분의 경우 올바르게 세분화 유형으로 나가며 II. 우리는 같은 38m/s 기준이지만,추가로 두 주의 사항:(1)의미하는 값은 모터의 전도 속도의 척골의 신경 영향을 받는 모든 사람에 족속가 사용하고,(2)는 값에서 사용되는 CMAP 은 적어도 0.5mV. Cmap 또는 SNAP 의 전도 차단 및 분산이 발견되면 만성 염증성 탈수성 다발성 신경 병증(cidp)과 같은 HMSN I 이외의 진단을 고려해야합니다.

에서 1980 년대 초반,루이스 섬너을 증명하는 대부분의 경우 상속된 신경장애했고 균일하게 느린 NCVs 는 반면,인수성 탈수 초성 신경장애와 같은 CIDP,했다 비대칭입니다.99 따라서 ncv 는 환자의 혈통과 함께 유전 된 신경 병리와 획득 된 신경 병리를 구별하기 위해 사용될 수 있습니다. 그러나 지난 10 년 동안이 접근법은 자격을 갖추어야했습니다. 가장 HMSN 난 환자,특히 그들과 함께 HMSN IA,할 균일하게 느린 NCVs 의 약 20m/s 지만,값으로 높은 42m/s 보고되었을 사용되고 있으로 구분 값입니다.82 그러나,비대칭 둔화는 HNPP 의 특징이며,PMP22,MPZ,EGR2 및 GJß1 에서 missense 돌연변이가있는 환자에서 발견 될 수있다(Lewis et al.에 의해 검토 됨).100). 이후 이러한 모든 장애에도 존재하지 않고 명확한 가족사의 신경병,한해야 합니다 신중한 사용에서 방을 구분 취득에서 상속성 탈수 초성 신경장애. 의 양식을 상속 신경장애와 관련된 균일 및 불규칙적 둔화 NCV 에 나와 있는 테이블 69-6.100

의 사용 방을 구별성 탈수 초성과 axonal 신경장애 또한 중요합니다. 사실상 모든 형태의 HMSN 가 axonal 손실 뿐만 아니라 demyelination,그리고 그것을 가능성이 axonal 손실 연결보다 더 나은 demyelination 와 환자의 실제 장애(에서 검토 Kamholz et al.85 및 Krajewski et al.92). 따라서 cmap 및 SNAP 진폭의 감소는 대부분의 HMSN I 환자에서 발견됩니다; 43 명의 HMSN IA 환자 중 한 시리즈에서 34 명은 달성 할 수없는 peroneal Cmap 을,41 명은 달성 할 수없는 sural 스냅을 가졌다.92

NCV 의 탈 이온화 및 축삭 특징 사이의 구분은 HMSN X 및 HMSN IB 에서 특히 혼란 스럽다. Hmsn X 환자의 ncv 는 위에서 논의한 바와 같이”중간”이므로 HMSN I 를 가진 대부분의 환자보다 빠르며 종종 CMAP 및 SNAP 진폭이 현저히 감소합니다. 따라서 HMSN X 는 심지어”축삭”신경 병증으로 설명되었습니다. 그러나,전도의주의 깊은 분석은 신경 병증의 주요 탈수증 특징을 밝힐 것입니다. 전달 속도는 남자에서는 정상적이지 않지만,일반적으로 30~40m/s,가치는 것으로 간주는 중간 범위 사 HMSN 가 및 HMSN II. 또한,원심 모터를 대기 시간이 길 F 파 지연 시간은 일반적으로 오래 지속된다.98,114 몇몇 여성과 HMSN X,아마를 통한 비활성화 그들의 돌연변이 X 염색체가 정상적인 NCVs,비록 많은 비슷한 값들은 남자들. 에서 구별합성 탈수 초성과 axonal 의 특징 HMSN X,그것은 중요한 것을 기억하는 질병을 발생해 돌연변이 Cx32 단백질,는 표현에서 myelinating Schwann cell. MPZ 유전자의 돌연변이가있는 일부 환자에서도 비슷한 문제가 발생합니다(71 장 참조). 예를 들어,Thr124Met 돌연변이(번째 Thr95Met)종종 NCV 의 암시는 axonal 신경,그리고 그를 통해서만의 신중한 평가의 연구는 증거의 기본성 탈수 초성 기능을 할 수 있습 detected33(도 Chapter71).