마판 증후군은 어떻게 진단됩니까?

Marfan 증후군은 임상 진단을 기반으로합니다. 여러 장기 시스템을 평가해야하기 때문에 진단을 내리기 위해서는 다 학제 적 접근이 필요합니다. 팀원은 눈,심장 및 혈관,척추 및 골격계를 평가합니다.증상에 대한 철저한 병력과 관련 문제가 있었을 수있는 가족 구성원에 대한 정보도 필요합니다. 다른 테스트와 같은 흉부 x-ray,심전도(ECG)및 초음파 검사(이용하는 절차 높은 주파수 음파의 생산을 이동하는 사진의 심장 밸브 및 챔버)될 것입을 평가하는 데 사용되는 변경에서는 심장 혈관,그리고 감지하는 마음은 리듬 문제입니다.

경우 섹션의 대동맥 수 없 시각을 통해 심장초음파,또는 해부 이미 의심되는 경기도 echo(티),자기공명영상(MRI),또는 계산한 단층 촬영(CT)스캔이 필요할 수 있습니다.

종종 ct 또는 MRI 도 경막 외전증(dural ectasia)이라고 불리는 것을 평가하는 데 필요합니다. Dural ectasia 는 척주의 안감이 부풀어 오르는 것입니다. 그것은 종종 어떤 증상을 일으키지 않지만 일부 환자의 허리 통증과 관련이있을 수 있습니다. Dural ectasia 는 Marfan 증후군의 진단을 지원하는 데 도움이되는 기능이지만 다른 결합 조직 장애에서도 발생할 수 있습니다.마판 증후군 진단을 돕기 위해 혈액 검사를 사용할 수 있습니다. 이 혈액 검사는 고도로 전문화되어 있으며 Marfan 증후군의 대부분의 경우를 담당하는 유전자 인 FBN1 의 변화를 찾습니다.

유전 상담은 fbn1 검사가 항상 간단하지 않기 때문에 유전자 검사를 동반해야합니다. 혈액 테스트에 사용할 수 있습의 진단에서 돕는 다른 유전자 돌연변이와 같은 Loeys-에츠 증후군,그 원인이 실제 결과와 비슷한 증후군. 유전 상담에 대해 자세히 알아보십시오.유전자 검사 란 무엇입니까?

유전자 테스트 전문 실험실 테스트는 변화(또한 돌연변이)사람의 유전자 물자(DNA,유전자 혹은 염색체)또는 제품에서는 유전자니다. 유전자에는 우리 몸에 대한 지침이 들어 있습니다. 유전자는 문자 A,T,C 및 G 로 표시되는 화학 염기로 구성됩니다.모든 유전자에는 수천 개의 문자가 포함되어 있습니다. 대부분의 유전자 테스트 수행을 복용하여 혈액 샘플이지만,때로는 신체의 다른 견본(같은 뺨 세포 또는 피부)가 필요합니다. FBN1 테스트는 비싸다(약$2000).

종종 보험이 적용되지만 이는 개별 보험 정책에 따라 다릅니다. 테스트를 받기 전에 보험 회사에 보험 적용 범위에 대해 확인하는 것이 좋습니다.

FBN1 은 큰 유전자이며 돌연변이는 유전자 전체에서 발견 될 수 있습니다. Fbn1 에서 2,000 가지가 넘는 돌연변이가 확인되었으며,대부분의 돌연변이는 개별 가족에 고유합니다. 한 가족 구성원에서 돌연변이가 발견되면 영향을받는 가족 구성원에게도 동일한 돌연변이가 존재할 것으로 기대합니다. 어떤 경우에는 유전자 코드의 변화가 실험실에서 실제로 마르판 증후군을 일으키는 지 확인할 수 없다는 것이 발견됩니다. 이러한 유형의 돌연변이를 변형이라고합니다. 변종이 확인되면 때로는 다른 가족 구성원(종종 부모)을 시험하여 그 중요성을 결정하려고 노력할 필요가 있습니다. 실험실은 또한 다형성이라고 불리는 유전자의 변화를 확인할 수 있습니다. 다형성은 비교적 흔하고 마판 증후군을 일으킬 가능성이없는 유전자 변화입니다.

누가 유전자 검사를해야합니까?

여러 가지 이유가 있는 누군가를 고려해야 유전자 테스트 증후군,다음이 포함됩니다:

• 사람과 함께 임상 진단에 관심이 유전자 테스트 그래서 다른 가족 구성원을 얻을 수 있는 테스트입니다. (유전자 테스트 시작해야에서는 사람으로 증후군의 첫 번 돌연변이 확인되는 다른 가족이 있을 수 있는 테스트는 돌연변이에 비용을 감소시켰다.)
• 진단을 확인하고자하는 임상 진단을받은 사람. (마판 증후군의 모든 사례가 유전자 검사를 통해 확인 될 수있는 것은 아니라는 점에 유의해야한다. 따라서 마판 증후군의 진단을받은 사람이 FBN1 에 돌연변이가 없을 때 그/그녀가 마판 증후군이 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 그것은 단지 현재의 기술로 유전 적 이유를 찾을 수 없었 음을 의미합니다.)
• 사람 진단 의심하지만 임상 평가을 설정하지 않았 진단
• 사람 증후군의 여러 가지는 진단 고려하고 있습니다.
• 확인 된 돌연변이를 가진 사람의 가족 구성원.

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