긴 이름:Subacute 괴사 Encephalomyelopathy

증상:포착,근력 저하,피로,안진,가난한 반사를 먹고,&삼키려움,호흡곤란,가난한 운동 기능,운동 실조

리병의 진보적인 neurometabolic 장애를 일반적으로 발병 초기 단계에서 또는 어린 시절,후에 종종 바이러스 감염 하지만에서도 발생할 수 있습 청소년 및 성인이다. 그것은 MRI 에 눈에 보이는 괴사(죽은 또는 죽어가는 조직)병변,특히 중뇌 및 뇌간에서 특징 지어집니다.

아이가 자주 나타나는 정상에서 출생하지만 일반적으로 표시되기 시작 현상이 몇 개월 이내에 두 개의 년의 나이 있지만,타이밍 수 있습니다 훨씬 이전 또는 이후. 초기 증상에는 빨기,머리 조절,걷기 및 말하기와 같은 기본 기술의 상실이 포함될 수 있습니다. 여기에는 과민성,식욕 부진,구토 및 발작과 같은 다른 문제가 동반 될 수 있습니다. 급격한 감소 또는 일부 기능의 일시적인 복원 기간이있을 수 있습니다. 결국,아이는 또한 심장,신장,시력 및 호흡 합병증을 가질 수 있습니다.

리 병을 일으키는 하나 이상의 결함이 있습니다. David Thorburn 박사에 따르면 적어도 26 개의 결함이 확인되었습니다. 여기에는 피루 베이트 탈수소 효소(PDHC)결핍 및 호흡 사슬 효소 결함–복합체 I,II,IV 및 V 가 포함됩니다. 에 따라 결함의 형태는 상속할 수 있 X-연결배(에 결함 X 염색체 및 질병은 일반적으로 발생하는 남성 전용),염색체 열성(상속에서 유전자 모두에서 어머니와 아버지)및 모자(에서 어머니만). 또한 전혀 상속되지 않는 자발적인 경우가있을 수 있습니다.

Leigh’s disease(Leigh Syndrome:Dr. 의 임상 특징 및 생화학 및 DNA 이상 발생률의 한 추정치 데이비드 Thorburn,박사 과정의 Melbourne,Australia)에서 하나 77,000 산당 하나 또는 40,000 출생에 대한 비정상적인 집착을 보이는데 리 같은 질병(온화한 버전을 증후군의 자주하지 않는 입증된 의상이나 부검). 그러나 이것은 미토콘드리아 질병이 과소 진단되고 오진되는 경향이 있기 때문에 과소 평가 일 수 있습니다.