근 위축성 측삭 경화증이란 무엇입니까?

근위축성 측방 경화증(ALS)은 그룹의 희소 신경 질환하는 주된 신경세포(신경)의 책임있는 통제를 위한 자발적인 근육의 움직임. 자발적인 근육은 씹기,걷기 및 말하기와 같은 움직임을 생성합니다. 이 질병은 진행성이며 시간이 지남에 따라 증상이 악화됨을 의미합니다. 현재 ALS 에 대한 치료법이 없으며 질병의 진행을 멈추거나 역전시키는 효과적인 치료법이 없습니다.

ALS 그리고 넓은 장애의 그룹으로 알려진 모터 신경 질환에 의해 발생하는 점진적 악화(변성)과 죽음의 운동 신경. 운동 뉴런은 뇌에서 척수까지 그리고 몸 전체의 근육까지 확장되는 신경 세포입니다. 이 운동 뉴런은 뇌와 자발적인 근육 사이의 중요한 의사 소통 링크를 시작하고 제공합니다.

메시지에서 운동 신경에서는 두뇌(라는 상 모터 신경)로 전송하는 운동 신경에서 척수와 모터의 핵 뇌(라고 낮은 모터 신경)및에서 척수와 모터의 핵 뇌 특정 근육이나 근육이다.

ALS 에서는 상부 운동 뉴런과 하부 운동 뉴런이 모두 퇴화되거나 죽어 근육에 메시지를 보내는 것을 멈 춥니 다. 기능을 할 수 없으면 근육이 점차 약해지고 트 위치(fasciculations 라고 함)가 시작되고 낭비가 사라집니다(위축). 결국 뇌는 자발적인 움직임을 시작하고 통제하는 능력을 상실합니다.

ALS 의 초기 증상에는 일반적으로 근육 약화 또는 뻣뻣함이 포함됩니다. 점차적으로 모든 근육에서 자발적인 통제의 영향을 받,개인 및 그들의 힘을 잃고 말하는 기능을 먹고,이동하고,심지어 숨쉬고 있습니다.

ALS 를 가진 대부분의 사람들은 증상이 처음 나타날 때부터 보통 3 년에서 5 년 이내에 호흡 부전으로 사망합니다. 그러나 ALS 를 가진 사람들의 약 10%는 10 년 이상 생존합니다.

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누가 ALS 를 얻습니까?

2016 년 질병 통제 및 예방 센터(Centers for Disease Control And Prevention)는 14,000-15,000 명의 미국인 사이에 ALS 가 있다고 추정했습니다. ALS 는 전 세계적으로 흔한 신경근 질환입니다. 그것은 모든 인종과 민족 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다.

다음과 같은 ALS 에 대한 몇 가지 잠재적 위험 요소가 있습니다.

• 연령. 이 질병은 모든 연령대에서 공격 할 수 있지만 증상은 55 세에서 75 세 사이에 가장 흔하게 발생합니다.성별. 남성은 ALS 를 개발할 여성보다 약간 더 가능성이 높습니다. 그러나 나이가 들어감에 따라 남성과 여성의 차이가 사라집니다.인종과 민족. 질병에 걸릴 가능성이 가장 높은 것은 백인과 비 히스패닉입니다.

일부 연구에 따르면 군 참전 용사는 ALS 를 개발할 가능성이 약 1.5~2 배 더 높습니다. 하지만 그 이유는 불분명한,가능한 위험 요소에 대한전을 포함한 노출로 이어질,농약 및 기타 환경적 독소. ALS 는 미국 재향 군인 관리국(Department Of Veterans Affairs)에서 서비스 연결 질병으로 인정 받고 있습니다.

산발적 ALS
ALS 사례의 대부분(90%이상)은 산발적 인 것으로 간주됩니다. 이미 질병이 발생하는 것에 랜덤으로 더 명확하게 관련된 위험 요인 및 가족이 없는 질병의 역사. 지만 가족들의 사람들과 함께 산발적 ALS 위험이 증가하는 질병에 대한 전반적인 위험이 매우 낮은 그리고 가장지 않을 개발 ALS.

가족(유전)ALS
모든 ALS 사례의 약 5~10%가 가족 성이며,이는 개인이 부모로부터 질병을 상속 받는다는 것을 의미합니다. ALS 의 가족 형태는 일반적으로 질병을 담당하는 유전자를 운반하기 위해 한 부모 만 필요합니다. 12 개 이상의 유전자의 돌연변이가 가족 성 ALS 를 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. 25 하의 40%가족 케이스(그리고 작은 비율의 산발적 인 경우)는 결함에 의해 발생 유전자로 알려진”는 9 번 염색체 오픈 프레임을 읽 72,”또는 C9ORF72. 흥미롭게도,동일한 돌연변이는 전두 측두엽 치매를 일으키는 뇌의 전두 측두엽의 위축과 관련 될 수 있습니다. 이 돌연변이를 운반하는 일부 개인은 운동 신경 및 치매 증상(ALS-FTD)의 징후를 보일 수 있습니다. 또 다른 12 20 퍼센트의 경우 가족 결과에서는 유전자의 변이에 대한 지침을 제공하는 생산 효소의 구리-아연 superoxide dismutase1(SOD1).증상이 나타나면 의사와상의해야합니다.

의 발병 ALS 될 수 있는 그래서 미묘한 그 증상이 간과되지만 점차적으로 이러한 현상으로 발전에 더 분명한 약점 또는 위축 발생시킬 수 있는 의사를 의심한 ALS. 초기 증상 중 일부는 다음과 같습니다:

• fasciculations(근육 경련)에서 팔,다리,어깨,또는 혀
• 근육 경련
• 단단하고 뻣뻣한 근육(spasticity)
• 근육 약화에 영향을 미치는 팔,다리 또는 목 격막이 있습니다.
• 경시 및 비강 연설
• 씹거나 삼키는 데 어려움이 있습니다.

을 위해 많은 개인의 첫번째 표시 ALS 나타날 수 있습에서 손이나 팔로 그들은 어려움을 경험으로는 간단한 작업은과 같은 단추 셔츠,쓰기,또는 돌에서 키를 잠급니다. 다른 경우에는 증상 처음에 영향을 미치는 하나의 다리,그리고 사람들이 경험이 어색할 때 또는 실행하거나 그들은 알 수 있는 그들은 넘어지거나 걸림돌이 더 많습니다.팔이나 다리에서 증상이 시작되면”사지 발병”ALS 라고합니다. 다른 개인은 먼저”구근 발병”ALS 라고하는 연설 또는 삼키는 문제를 알 수 있습니다.증상이 처음 나타나는 곳과 관계없이 질병이 진행됨에 따라 근육 약화와 위축이 신체의 다른 부위로 퍼집니다. 개인 개발할 수 있습니다 문제는 이동,삼(dysphagia),말하기,단어 형성(음),그리고 호흡이(호흡곤란).

지만 순서 새로운 현상이고 평가하는 질병의 진행성 사람에서 사람에 따라 다를 결국은 개인이 서 있을 수 없는 또는 도보를 얻을,또는 침대에 자신 또는 그들의 손을 사용하고 무기입니다.

ALS 를 가진 개인은 일반적으로 음식을 삼키고 씹는 데 어려움이있어 정상적으로 먹기가 어려워 질 위험이 높아집니다. 그들은 또한 ALS 가없는 대부분의 사람들보다 빠른 속도로 칼로리를 태 웁니다. 이러한 요인들로 인해 ALS 를 가진 사람들은 빠르게 체중을 줄이는 경향이 있으며 영양 실조가 될 수 있습니다.

기 때문에 사람들과 함께 ALS 일반적으로 유지하는 그들의 능력을 수행하는 더 높은 정신 프로세스와 같은 추론,기억과 이해와 문제해결,그들은 알고 있는 그들의 진보적인 기능의 손실 될 수 있습니다 불안과 우울합니다.

작은 비율은 개인의 문제가 발생할 수 있습니다 언어 또는 결정,그리고 성장하고 있는 기록도 있습니다 개발한 치매의 양식을 통해 시간.

als 를 가진 개인은 호흡계의 근육이 약 해짐에 따라 호흡 곤란을 겪을 것입니다. 그들은 결국 스스로 호흡 할 수있는 능력을 잃고 인공 호흡기에 의존해야합니다. 영향을받는 개인은 또한 질병의 후기 단계에서 폐렴의 위험 증가에 직면합니다. 게다가 근육 경련을 일으킬 수 있는 불편에 몇몇 개별 ALS 개발할 수 있습니다 고통스러운 신경병(신경 질환 또는 손해).

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ALS 는 어떻게 진단됩니까?

어느 하나의 검사도 ALS 의 확실한 진단을 제공 할 수 없습니다. ALS 은 주로 진단을 기반으로 상세한 역사의 증상이고 표지판에 의해 관찰된 의사 신체 검사에서 함께 일련의 테스트를 다른 모방 질병이 있습니다. 그러나,상부 및 하부 운동 뉴런 증상의 존재는 질병의 존재를 강력하게 시사한다.

의사 검토는 개인의 전체 의 역사를 실시한 신경학적 검사에서는 정기적으로 평가하는지 여부와 같은 현상은 근육 약화,의 위축 근육 경련은 점점 악화됩니다.

질병의 초기 단계에서 ALS 증상은 다양한 다른,더 치료 가능한 질병 또는 장애의 증상과 유사 할 수 있습니다. 적절한 테스트는 다른 조건의 가능성을 배제 할 수 있습니다.

육 및 이미징 시험
근전도(EMG),특별한 기록 기술 감지하는 전기 활동의 근육 섬유,진단하는 데 도움이 될 수 있습니다 ALS. 다른 일반적인 테스트는 신경 전도 연구(NCS),는 조치의 전기적 활동을 신경 및 근육을 평가하여 신경의 능력을 보내는 신호와 함께 신경 또는 근육이다. 특정 이상에서 NCS and EMG 제안할 수 있습니다,예를 들어,개인이 형태의 말초 신경병(손상하는 말초신경외의 두뇌와 척추)또는 myopathy(근육병)보다는 오히려 ALS.

의사할 수도 있습니다 자기 공명영상(MRI)테스트는 비침습적 절차에 사용하는 자기장과 전파를 생산하는 상세한 이미지 두뇌의 척수. 표준 MRI 스캔은 일반적으로 ALS 를 가진 사람들에게서 정상입니다. 그러나,그들은 수를 공개할 수 있는 다른 문제를 일으키는 원인이 될 증상과 같은 척수 종양,허리디스크 목에 압축하는 척수,척수(낭 척수에서),또는 추증(비정상적인 마모에 영향을 미치는 척추 목).

실험실 테스트
기반으로 사람의 증상,테스트 결과 및 결과에서 시험,의사 주문 수 있습에서 테스트를 혈액 및 소변 샘플의 가능성을 제거하기 위해 다른 질병.

에 대한 테스트를 다른 질병 및 무질서
감염성 질환과 같은 인간면역결핍바이러스(HIV),인 T 세포 백혈병 바이러스(HTLV),소아마비,웨스트 나일 바이러스,일부 경우에는 원인 ALS-한 증상. 신경 질환과 같은 다발성 경화증,포스트 증후군,다 초점 모터 신경 및 척추 및 안구 근위축(공병)도 흉내낼 수 있는 특정 기능의 질병으로 고려해야 한 의사에 의해 시도하여 진단을 합니다. 근막과 근육 경련은 또한 양성 상태에서 발생합니다.

때문에 예후가에 의해 수행되 이는 진단 및 다양한 질병 또는 장애할 수 있는 유사 ALS 에서 질병의 초기 단계,개인할 수 있습 얻을하고자하는 두 번째 신경 의견입니다.

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ALS 의 원인은 무엇입니까?

ALS 의 원인은 알려져 있지 않으며 과학자들은 ALS 가 왜 다른 사람들이 아닌 어떤 사람들을 때리는 지 아직 알지 못합니다. 그러나 과학적 연구의 증거는 유전학과 환경 모두가 ALS 의 발달에 중요한 역할을한다는 것을 시사한다.

유전학의
중요한 단계 쪽으로 결정 ALS 위험 요소에서 만들어졌 1993 때 과학자들은 지원의 국립 연구소에 의해 신경 질환과 뇌졸중(NINDS)는 것을 발견에 있는 돌연변이 SOD1 유전자와 관련 된 일부의 경우 가족 ALS. 하지만 그것은 여전히 명확하지 않는 방법에 있는 돌연변이 SOD1 유전자생 모터 신경 퇴화,증거가 증가하는 유전자 역할을 하는 생산에 돌연변이 SOD1 단백질 독성이 될 수 있습니다.

그 이후,이상 추가적인 유전자 돌연변이 확인되었다,많은 통해 NINDS-지원되는 연구,그리고 이러한 각각의 유전자 발견을 제공하고 새로운 통찰력으로 가능한 메커니즘의 ALS.

ALS 에 관여하는 특정 유전 적 돌연변이의 발견은 RNA 분자의 처리 변화가 ALS 관련 운동 뉴런 변성을 초래할 수 있음을 시사한다. RNA 분자는 특정 단백질의 합성뿐만 아니라 유전자 조절 및 활성을 지시하는데 관여하는 세포의 주요 거대 분자 중 하나이다.

기타 유전자 돌연변이를 나타내에 결함을 자연적인 과정에서는 고장 단백질은 분류 및을 구축하는 데 사용되는 새로운 것,단백질로 알려져있습니다. 아직도 다른 사람은 점을 가능한 구조 결함 및 모양의 운동신경뿐만 아니라 환경 독소에 대한 민감성 증가. 전반적으로,다수의 세포 결함이 ALS 에서 운동 뉴런 변성을 초래할 수 있다는 것이 점점 더 분명 해지고 있습니다.

2011 년에 다른 중요한 발견되었을 때 과학자들이 발견된 결함 C9ORF72 유전자에 존재뿐만 아니라 상당한 일부의 개인과 함께 ALS 하지만 또한 어떤 사람들의 종류와 전 측두엽 치매(FTD). 이 관찰은이 두 신경 퇴행성 장애 사이의 유전 적 관계에 대한 증거를 제공합니다. 대부분의 연구자들은 이제 ALS 와 일부 형태의 FTD 가 관련 장애라고 생각합니다.

환경 요인
ALS 의 원인을 찾아 연구원들은 또한 환경 요인의 영향을 연구하고 있습니다. 연구자가 조사의 번호를 가능한 원인에 노출과 같은 유독성 또는 감염성 바이러스,물리적 외상은,다이어트,그리고 행동과 직업 요인입니다.

예를 들어,연구원이 제안한 해당 노출을 독소 동안의 전쟁,또는 격렬한 신체 활동가에 대한 가능한 이유는 왜 몇몇전 및 운동 선수에 있을 수 있습을 개발의 위험을 증가 ALS.

되었지만 아무 일관된 협회 사이 환경적 요인과 개발의 위험 ALS,미래의 연구는 일부 요인에 관여 개발하거나 질병의 진행성.

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ALS 는 어떻게 치료됩니까?

ALS 에 대한 치료법은 아직 발견되지 않았습니다. 그러나 증상을 조절하고 불필요한 합병증을 예방하며 질병과 함께 생활하는 것을 더 쉽게 할 수있는 치료법이 있습니다.

지지 치료는 의사와 같은 건강 관리 전문가의 종합 팀에 의해 제공되는 것이 가장 좋습니다;약사; 물리적,직업적 및 언어 치료사,영양사;사회적 노동자,호흡 치료 전문가와 임상 심리학자;및 홈 케어와 호스피스에 간호사입니다. 이 팀을 디자인할 수 있는 개별화된 치료 계획을 제공하는 특수 장비는 목표는 사람들로,모바일,편안하고 독립적으로 가능합니다.

약물
미국 식품의 약국(FDA)은 als 를 치료하기 위해 riluzole(Rilutek)과 edaravone(Radicava)약물을 승인했습니다. 릴루 졸 믿는 손상을 줄이기 위해 모터에 의해 신경 세포를 줄이는 수준의 글루타민산염 수송하는 메시지 간의 신경 세포와 모터는 신경. 임상 시험에서 사람들과 함께 ALS 보는 릴루 졸 생존을 연장하여 몇 개월 동안,특히 안구의 형태,질병 하지만 반대하지 않은 손상을 이미 완료하는 운동 신경. Edaravone 은 ALS 를 가진 사람의 일일 기능에 대한 임상 평가의 감소를 늦추는 것으로 나타났습니다.

의사 또는 약을 처방하는 증상을 관리하는 데 도움이의 ALS,근육 경련을 포함하여,강성,초과 침하고 가래 및 의 가성의 영향을 미치(비자발적 또는 통제할 수 없는 우는 에피소드와/또는 웃고,또는 다른 감정을 표시). 약물은 또한 통증,우울증,수면 장애 및 변비가있는 개인을 돕기 위해 이용 가능합니다. 약사에 대한 조언을 제공한 적절한 약물의 사용 및 모니터링는 사람의 처방전 위험을 피하는 약물의 상호 작용합니다.

물리 치료
물리 치료 및 특수 장비는 ALS 과정 전반에 걸쳐 개인의 독립성과 안전을 향상시킬 수 있습니다. 온화하고,낮은 충격 유산소 운동과 같은 걷기,수영,고정 자전거할 수 있는 강화에 영향을 받지 않는 근육,심혈관 건강 및 데 도움이 사람 피로 싸움과 우울증이 있습니다. 운동 범위와 스트레칭 운동은 근육의 고통스러운 경련과 단축(수축)을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.물리 치료사는 근육을 과로하지 않고 이러한 이점을 제공하는 운동을 권장 할 수 있습니다. 작업치료사 제안할 수 있는 장치와 같은 경사로,중괄호가,보행자,그리고는 휠체어 도움말 개인 에너지를 절약하고 남아있다.

언어 치료
가진 사람들 ALS 어려움이 있는 말하는 혜택을 누릴 수 있습에서 작업 언어 치료사,누가 가르칠 수 있는 적응 전략을 큰 소리로 말하고 이해할 수 있습니다. ALS 가 진행됨에 따라 언어 치료사는 사람들이 의사 소통 능력을 유지하도록 도울 수 있습니다. 그들을 추천할 수 있는 바와 같이 보조 컴퓨터 기반의 음성 신디사이저를 사용하는 시선 추적 기술과 사람들을 도울 수 있는 방법을 개발에 대한 대응을 예 아니다라는 질문에 그들의 눈으로 또는 다른 비언어적인 의미입니다.

일부 사람들은 ALS 를 사용하도록 선택할 수 있습니다 voice 은행하는 동안 그들은 여전히 말할 수 있으로 저장하는 프로세스에 대한 자신의 목소리를 미래에 사용하는 컴퓨터 기반의 음성 신디사이저입니다. 이러한 방법과 장치는 사람들이 더 이상 말을하거나 보컬 사운드를 생성 할 수 없을 때 의사 소통하는 데 도움이됩니다.

영양 지원
영양 지원은 ALS 를 가진 사람들의 보살핌의 중요한 부분입니다. ALS 를 가진 개인은 무게를 잃는 경우에 더 약하게 얻을 것이라는 점을 보였습니다. 영양사들을 가르칠 수 있는 개인 및 보호자는 어떻게 계획하고 준비 하루 동안 작은 식사를 제공하는 충분한 열량을,섬유,유체고 어떻게는 식품을 피하기 위해 어렵습니다. 사람들은 과도한 체액이나 타액을 제거하고 질식을 방지하기 위해 흡입 장치를 사용하기 시작할 수 있습니다. 개인이 더 이상 먹는 것으로부터 충분한 영양을 얻을 수 없을 때,의사는 위장에 먹이 튜브를 삽입하도록 조언 할 수 있습니다. 공급 튜브의 사용은 또한 폐에 액체를 흡입하여 발생할 수있는 질식 및 폐렴의 위험을 감소시킵니다.

호흡 지원
로는 근육에 대한 책임 호흡하기 시작이 약해,사람들을 경험할 수 있습 호흡 곤란하는 동안 신체 활동과 어려움이 호흡을 때 또는 밤에 누워입니다. 의사는 개인의 호흡을 테스트하여 niv(noninvasive ventilation)라는 치료법을 권장 할시기를 결정할 수 있습니다. NIV 는 일반적으로 코 및/또는 입을 통해 마스크를 통해 전달되는 호흡 지원을 말합니다. 처음에는 niv 가 야간에만 필요할 수 있습니다. 근육이 더 이상 정상적인 산소와 이산화탄소 수준을 유지할 수 없을 때,niv 는 풀 타임으로 사용될 수 있습니다. NIV 는 삶의 질을 향상시키고 ALS 를 가진 많은 사람들에게 생존을 연장시킵니다.

호흡을 조절하는 근육이 약해지기 때문에 ALS 를 가진 개인도 강한 기침을 일으키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 기계식 기침 보조 장치 및 호흡 스태킹을 포함하여 사람들이 강제 기침을 증가시키는 데 도움이되는 몇 가지 기술이 있습니다. 에서 숨을 쌓는 사람이 걸리는 일련의 작은 숨을 쉬지 않고 내뿜을 때까지 폐체,간단히 보유하고 호흡,그리고 다음을 추방하는 공기와 함께 기침이다.

질병으로 진행하고 근육을 더욱 약화,개인을 고려할 수 있습 형태의 기계적인 환기(호흡기)에서는 기계 inflates and deflates 폐. 의사는 배치할 수 있습니다 호흡에 관해 입하거나 수술로 구멍을 만들의 앞에서 목 삽입 튜브를 선도하는 기관(tracheostomy). 튜브는 인공 호흡기에 연결됩니다.

als 와 그 가족을 가진 개인은 종종 환기 지원 사용 여부와시기를 결정할 때 여러 가지 요소를 고려합니다. 이러한 장치는 사람의 삶의 질과 비용에 미치는 영향이 다릅니다. 환기 지원은 호흡 문제를 완화하고 생존을 연장 할 수 있지만 ALS 의 진행에는 영향을 미치지 않습니다. 사람들이 선택할 수 있습에 대한 충분한 정보를 이러한 사항이고 장기적인 효과 삶의없이 운동하기 전에 그들은 결정을 내릴에 대한 환기를 지원합니다.

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어떤 연구가 수행되고 있습니까?

선교의 국소 신경질환과 뇌졸중(NINDS)입을 추구하는 기본적인 지식에 대한 뇌 및 신경계 시스템을 사용하는 지식을 부담을 줄이기 위해 신경 질환입니다. NINDS 는 nih(national Institutes Of Health)의 구성 요소로서 세계 생물 의학 연구의 주요 후원자입니다.

의 목표 NINDS 연구에 ALS 이해하는 세포에 관여하는 메커니즘의 개발과 질병의 진행성을 조사,유전학의 영향 및 기타 잠재적인 위험 요소를 식별하는 바이오 마커,그리고 개발하는 더 효과적인 새로운 트리트먼트.

NIH 위험이 높은,고상 연구 프로그램에 ALS

미국 국립보건원이 투자하는$25 백만에 있는 5 년 이상 새로운 프로그램을 박차를 가하는 혁신적인 연구에 ALS. ALS(ALS2)의 가속화 된 최첨단 과학은이 질병에 대한 중요한 질문에 답하는 것을 목표로합니다. ALS2 는 변형 연구 상 이니셔티브를 통해 NIH Common Fund 의 Hrhr(High-Risk,High-Reward)연구 프로그램의 일부가 될 것입니다. ALS2 걸릴 것이 세 갈래의 접근 방식을 개선의 이해 ALS:

• 에 적응 신흥 도구와 기술에서 신경 과학 및 세포생물학 식별하는 원인이 무엇인 ALS 분자 수준에서,그리고 어떻게 질병을 진행 선도하고,새로운 치료 전략이 있습니다.
• 유치는 새로운 재능을에서는 과학 분야의 범위를 포함,신경과학,세포생물학전공,생명공학,유전체학,화학,생물물리학,환경보건학과,전산학입니다.
• 사 생물 사이에 유사성이 ALS 모터 신경 질환에 다른 신경 퇴행성 질환을 포함하여,전 측두엽 치매,만성 뇌질환 외상,케네디의 질환 척추 근 위축,기본다.

자세한 내용은 다음을 방문하십시오: NIH 일반적 펀드를 높이기 위한 높은 보상 연구 프로그램

세포 결함을
과학자들이 찾는 메커니즘을 이해하는 선택적으로 트리거 모터는 신경 퇴화에 ALS 을 발견하고,효과적인 접근하를 정지하는 프로세스를 선도하는 세포는 죽음. 를 사용하여 동물 모델 및 셀 문화 시스템,과학자는 방법을 결정하기 위해 노력하고 왜 ALS-유전자 돌연변이를 일으키는 파괴로 이어질의 신경 세포. 이 동물 모델에는 과일 파리,제브라 피쉬 및 설치류가 포함됩니다.

처음에는 유전자 변형 동물 모델에 초점을 맞춘에 있는 돌연변이 SOD1 유전자 하지만 최근,모델을 위해 개발되었에 결함 C9ORF72,TARDP,FUS,PFN1,TUBA4A 및 UBQLN2 유전자입니다. 연구에서 이러한 모델을 제안에 따라,유전자 돌연변이,모터 신경 죽음에 의해 발생하는 다양한 세포의 결함 등에서의 처리 RNA 분자 및 재활용 단백질의 구조적장애인의 운동 신경. 증가하는 증거도 다양한 형태의 교을 지원 세포 및 염증세포의 긴장할 수 있습니다 시스템에서 중요한 역할을한다.

줄기 세포
한 동물이 모델,과학자는 또한 사용하는 혁신적인 줄기세포 연구 모델 ALS. 과학자들은 개발된 방법을 피부혈구에서 개인 ALS 으로 그들을 설정한 줄기 세포되고 할 수있는 모든 휴식을 포함하여 본문에 모터 신경 세포와 다른 세포할 수 있는 형식에 관련된 질병이다. NINDS 는 ALS 를 포함한 여러 신경 퇴행성 질환에 대한 줄기 세포주 개발에 대한 연구를 지원하고 있습니다.

가족 비 산발적 ALS
전반적인 작업에서 가족 ALS 이미 선도 큰 이해의 보다 일반적인 산발적 질병의 형태. 기 때문에 가족 ALS 및 산발적 ALS 쇼 같은 많은 징후 및 증상,어떤 연구자들이 믿는 가족 ALS 유전자할 수도 있습에 참여 산발적 ALS.

임상 연구에서 지원 NINDS 있는 방법을 찾고 있 ALS 현상이 시간이 지나도 변경을 가진 사람에서 C9ORF72 돌연변이가 있습니다. 다른 NINDS-지원되는 연구들을 파악하기 위해 노력하고 추가적인 유전자 발생시킬 수 있는 또는 사람의 위험이 어느 가족 산발 ALS.

또한 연구자들은 ALS 의 발달에서 후성 유전학의 잠재적 인 역할을보고있다. 후성 유전 학적 변화는 유전자를 켜고 끌 수 있으며,따라서 건강과 질병 모두에서 인간의 상태에 깊이 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 변화는 외부 또는 환경 조건 및 사건을 비롯한 여러 요인에 대한 응답으로 발생할 수 있습니다. 이 연구에서 여전히 매우 탐사 단계 과학자들의 희망을 이해할 수 있는 epigenetics 제공하는 새로운 방법에 관한 정보를 ALS 개발하고 있습니다.

Biomarkers
바이오마커는 생물학적 조치를 식별하는 데 도움이 존재하거나 평가의 진행성 질병의 효과에 치료입니다. ALS 는 진단하기가 어렵 기 때문에 바이오 마커는 잠재적으로 임상의가 ALS 를 더 일찍 그리고 더 빨리 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

또한,바이오마커는 데 도움이 필요하다는 예측하고 정확하게 측정하는 질병의 진행 및 강화 임상 연구 개발을 목표로 더 효과적 치료. 바이오 마커의 수 있는 분자에서 파생된 체액(에서 그들과 같은 혈액 및 뇌척수액),이미지 두뇌의 또는 척추,또는 측정의 능력을 신경 또는 근육 과정 전기 신호가 있습니다. NINDS 는 ALS 를위한 개발 바이오 마커에 대한 연구를 지원하고 있습니다.

새로운 치료 옵션
ALS 에 대한 잠재적 치료법이 다양한 질병 모델에서 조사되고 있습니다. 이 작업에는 약물 유사 화합물,유전자 치료 접근법,항체 및 세포 기반 요법의 테스트가 포함됩니다. 예를 들어,NINDS-지원되는 과학자들은 현재 여부를 조사하고 낮추고 수준의 SOD1 효소에서는 두뇌와 척추의 개인 SOD1 유전자 돌연변이는 것이 느린 비율로 질병의 진행성.

기타 NINDS 과학자들은 공부의 사용 교 제한되는 조상 세포(는 능력이 있으로 개발하기 위해 다른 지원 셀)을 느린이 질병의 진행 및 개선의 호흡기 기능이다. 또한 ALS 를 가진 사람들에게서 여러 가지 탐색 적 치료법이 테스트되고 있습니다. 연구자들은 낙관적이는 이들과 다른 기본,변환,그리고 임상 연구 결국 이어질 것입니다 새롭고 더 효과적인 치료를 위한 ALS.

더 많은 정보에 대한 ALS research 지원 NINDS 및 기타 NIH 기관 및 센터를 사용하여 찾을 수 있습 NIH 기자가 검색 가능한 데이터베이스의 현재와 과거 연구 프로젝트를 지원하는 NIH 및 기타 연방 기관입니다. 리포터는이 프로젝트의 출판물 및 리소스에 대한 링크도 포함합니다.

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연구를 어떻게 도울 수 있습니까?

국가 ALS 레지스트리
국 ALS 레지스트리가 프로그램를 수집,관리,분석 데이터와 사람들에 대한 ALS in the United States. 에 의해 개발되 Center for Disease Control and Prevention 의 기관 독성 물질과 질병 레지스트리(ATSDR),이 레지스트리 설립의 수에 대한 정보를 루게릭 병의 경우,수집합 인구,직업적 및 환경적 노출 데이터에서 루게릭 병에 대해 배우고 잠재적인 위험 요소에 대한 질병,통지 참가자들에 대한 연구는 기회입니다. 레지스트리에는 ALS 가있는 개인이 제공하는 국가 데이터베이스의 데이터뿐만 아니라 식별되지 않은 정보가 포함됩니다. 모든 정보는 기밀로 유지됩니다. 사람들로 ALS 할 수 있는 자신의 정보를 추가하여 레지스트리 편안 www.cdc.gov/als.

임상 시험
많은 신경학적 질환이 없는 효과적인 처리 옵션이 있습니다. 임상 시험 희망을 제공하기 위해 많은 사람들 수 있도록 할 수있는 기회를 연구팀은 더 나은 방법을 찾을 안전하게 탐지,치료,또는 질병을 방지합니다. 에 대한 정보를 발견 및 참여하는 임상 시험에,방문 NIH 임상 연구 시련과에서 당신 www.nih.gov/health/clinicaltrials. 자세한 내용은 abuot 찾기에 대한 임상 시험 ALS,방문 www.clinicaltrials.gov. “근 위축성 측삭 경화증”또는”ALS 및(귀하의 상태)”검색어를 사용하여 해당 지역의 시련을 찾으십시오.

NIH NeuroBioBank
NINDS 지원 NIH NeuroBioBank,공동 작업을 포함하는 여러 뇌 은행에 걸쳐 미국을 공급하는 조사자와 조직에서 사람들이 함께 신경과 다른 장애가 있습니다. 과학자들이이 장애를보다 강렬하게 연구 할 수 있도록 ALS 를 가진 개인의 조직이 필요합니다. 목표는 질병의 신경 학적 기초를 이해하기위한 연구를위한 고품질 표본의 이용 가능성 및 접근성을 높이는 것입니다. 예비 기증자는https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/를 방문하여 등록 절차를 시작할 수 있습니다.

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에 대한 더 많은 정보에 신경학적 질환이나 연구 프로그램이 투자의 국립 연구소에 의해 신경 질환과 뇌졸중,연구소에 문의하십시오의 두뇌는 리소스와 정보 네트워크(뇌)니다:

뇌
P.O.Box5801
베데스다,메릴랜드 20824
800-352-9424

정보를 사용에서 다음과 같은 기관:

ALS 연결
275K Street NW Suite250
워싱턴,DC20005
202-407-8580

ALS 치료의 개발 연구소
300 술 광장,스위트 400
Cambridge,MA02139
617-441-7200

Les 터너 ALS 재단
5550West Touhy Ave,Suite302
Skokie,IL60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P.O.Box5755
Berkeley, 캘리포니아 94705
617-545-4882

프로젝트 ALS
801 리버사이드 드라이브,스위트 6G
뉴욕,뉴욕 10032
212-420-7382
855-900-2257

근이영양증 연결
222S. 리버사이드 플라자,Suite1500
시카고,IL60606
800-572-1717

미국 National Library of Medicine
미국 국립보건원/DHHS
8600Rockville Pike
베데스다,메릴랜드 20894
301-594-5983
888-346-3656

정상

“근위축성 측방 경화증(ALS)Fact Sheet”,NINDS,출판일 June2013.

NIH Publication No.16-916

근위축성 측방 경화증(ALS)브로셔(pdf,561kb)

다시 근위축성 측방 경화증(ALS)정보 페이지

목록을 참조하십시오의 모든 NINDS 장애

출판물에서 영어

근위축성 측방 경화증

에 의해 준비:

오피스의 커뮤니케이션 및 공용 장 연락
국소 신경 질환과 뇌졸중
National Institutes of Health
베데스다,메릴랜드 20892

NINDS 건강 관련 물자는 정보를 제공하기 위한 용도로만 사용해지지 않습을 나타내 보증 또는 위치의 국립 연구소의 신경학적 질환과 뇌졸중 또는 다른 연방 기관입니다. 에 대한 조언을 처리 또는 관리자가 환자 개인의 취득해야의 협의를 통해 의사가 검사하는 환자 또는 잘 알고 있는 환자의 병력.

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