국경에서 유전자
소개
짧은 탠덤 반복(혐의 거래)은 짧은 반복된 시퀀스의 DNA(2-6bp)에 약 3%인간 게놈의(랜더 et al., 2001). 반복 단위의 수는 개인간에 매우 가변적이어서 식별 목적으로 분석 될 때 차별의 높은 힘을 제공합니다. 그것은 널리 받아들여는 개념 혐의 거래는 비 coding 자연 속에서 따라서 연루되지 않습에서 유전자 발현(Tautz 및 Schlotterer,1994;Ramel,1997;Butler,2006;비스코 et al., 2015). 증거가 증가,그러나,비코딩 DNA 등의 혐의 거래에 포함 될 수 있습니다 유전자 조절을 통해 다양한 메커니즘,따라서 그와 관련되는 형(Sawaya et al.,2013;첸 외., 2016).
첫 번째 STR 마커에 사용되는 법정 사회복지 사업에서 선정되었다 1994 년에 의하여 법의학 Service(FSS)에서 영국 quadruplex 증폭 시스템으로 구성된 네 tetranucleotide 혐의 거래—TH01,vWA,페스/FPS 및 F13A1(Kimpton et al., 1994). 이러한 표식이었다 적합한 것으로 간주한 PCR 증폭으로 인해 그들의 간단한 반복 시퀀스 및 그들의 성향을 표시한 간격의 정기적으로 대립에 의해 서로 다른 네 개의 염;그러나,quadruplex 시스템을 제공하지 않은 높은 수준의 차별과는 다른 개념입니다. 1997 년에는,연방수사국(FBI)은 지명 13 염색체 STR loci 하는 형태의 핵심 결합 DNA 수 시스템(CODIS),데이터베이스로 구성된 프로필에 기여하는 연방,주 및 로컬 법의학 연구소. 두 마커의 처음 선택한 금융 감독원(vWA 및 TH01)포함되었 내의 핵심 CODIS 설정하는 반면,페스/FPS 및 F13A01 었 폐기 때문에 낮은 수준의 다형성이다. 코어 세트는 2010 년에 검토되었으며 2017 년 1 월 1 일부터 추가로 7 개의 STRs 가 구현되었습니다. 상업적으로 이용 가능한 DNA 프로파일 링 키트의 대부분은 핵심 CODIS STR loci(Butler,2006)를 포함하도록 제조됩니다. 따라서 DNA 를 식별하는 행위,1994 년 CODIS 에 바인딩하여 엄격한 개인정보 보호 프로토콜,그 저장 DNA 샘플 및 이후의 분석을 사용에 대해 엄격하게 법 집행을 식별 목적입니다. DNA 분석 Backlog 제거법 2000 재확인하는 마커를 사용에 대한 법정 응용 프로그램이 특별히 선택되기 때문에 그들은하지 않은 것으로 알려진과 관련된 알려진 모든 물리적 특성 또는 의학적 특성이 있습니다.
마커 후보 CODIS 었으로 인해 특별히 선택하여 자신의 위치에서 비즈-암호화된 영역의 게놈;그러나,그 요구가 아닌 지역 코딩 플레이 없이 기능적 역할을 해야되어 경쟁에서 최근 몇 년 동안(콜,2007;Kaye,2007;사카고 Adshead,2010). 특정 STR 대립 유전자와 의학적 상태 사이에 연관성이있을 수 있다는 증거가 증가하고 있습니다(von Wurmb-Schwark et al.,2011;Meraz-Rios 외., 2014). 이것은 대립 유전자 또는 loci 가 의학적 상태(예:삼 염색체)에 대한 진단 인 상황과 혼동되어서는 안됩니다. 또한,법의학 STRs 로부터 생물 지리학 적 조상(bga)을 추론 할 수있는 능력이 가능하다(Graydon et al.,2009;Algee-Hewitt 외.,2016)조사자가 인구 별 STR 데이터를 지능으로 사용하여 문의를 안내하는 경우(Lowe et al., 2001). Bga 는 유럽인의 파란 눈 색깔과 같은 일부 표현형과 상관 관계가 있습니다(Gettings et al.,2014)및 적도와의 거리가 증가함에 따라 더 가벼운 피부색(Relethford,1997). 그러나,STR 유전자 per se 지 않은 원인이 되는 BGA 형에서는 어떤 직접적인 감각은 대부분 관련된 BGA 의 결과로서 유전자 드리프트(로 혐의 거래에 대한 법정이 사용되었을 선택한 전시디 Weinberg 평형). 에 이벤트는 모든 CODIS 마커는 미래에 있는 것을 발견된 의학적 상태 또는 물리적 특성,분석 DNA 샘플야 합니다 확인을 위해서만 사용되 규정에 따라 DNA 식별 법 1994.
Katsanis and Wagner(2013)는 표현형 연관성에 대해 24 개의 CODIS loci 를 평가했지만 생물 의학적으로 관련된 정보의 공개를 뒷받침하는 증거는 발견하지 못했습니다. 예를 들어는 사실에도 불구하고,소재 TH01 와 관련이 있었으로 많은 18 의 특성에서는 알코올 중독 spinocerebellar 운동 실조,저자는 상태 연결과 함께 이러한 특성은 반드시 의미하지는 않 개별 유전자형이 원인이나 예측의 특정 특성이 있습니다. 다음과 같은 이 문으로 과학적인 실무 그룹의 DNA 를 분석 방법(2013)을 다시 말하지만 다른 발견을 만들 수 있습니다 미래에,현재 이해가는 CODIS loci 공개하지 않는 모든 정보를 넘어 정체성입니다. 인간 정체성 테스트에 사용 된 마커로서 고려에서 제거 된 현재까지 단 하나의 STR 이 있었다(Szibor et al., 2005). STR locus HumARA 는 X 염색체상의 코딩 영역 내에 위치하고 있으며 근이영양증과 관련이 있습니다. HumARA 는 trinucleotide 반복이고 이들은 tetranucleotide 반복보다는 질병 일으키는 원인이 되는 확장에 수그린 것으로 알려져 있습니다(Orr 와 Zoghbi,2007;Castel et al.,2010;한난,2018).
재료 및 방법
체계적인 검색 문학의 실시에서 세 가지 데이터베이스(웹,과학의 PubMed,구글 학술)와 월 2018. 인구 데이터 연구,대립 주파수 연구 검증 연구,기술 개발,하나의 사건 보고서,돌연변이 분석 오프리 르 식별,의 손실 heterozygosity 연구,그리고 소재 특성화되었지 않습니다. 추가 논문은 관련 또는 유사한 연구를 다시 참조하여 위치했습니다. 문헌 검색에 이어 각 STR 은 다음과 같은 트랙을 사용하여 University Of California Santa Cruz(UCSC)게놈 브라우저(Human GRCh38/hg38 어셈블리)에서 분석되었습니다.; STS 마커-체,유전자 및 유전자 예측—GENCODE v29-전체;NCBI RefSeq 팩,형과 문학—OMIM 대립-전체;OMIM 표현형 Loci-전체;OMIM 유전자 전체;HGMD 개 전체;GWAS 카탈로그,전체 규제 인코딩 규정-show;RefSeq Func Elems 완전,변형—일반 Snp(151)-전체;FlaggedSNPs(151)-전체,반복—Microsatellite-전체;단순 반복입니다. 의 혐의 거래 조사를 포함한 20CODIS 핵심 소재에 의해 사용 된 세 개의 loci 현재 사용되는 호주에서(Penta E,Penta D,D6S1043),그리고 SE33 핵심 STR 에 독일 국제 데이터베이스는 그 후에 통합되었습니다 몇몇 유럽 키트입니다.
결과 및 토론
의 총 57 협회의 연구에서 공급하는 세 가지 데이터베이스를 포함 기준에 맞:보고 링크를 사 STR 브 및 유전자현 및 통계 분석보고 p 값은 0.05 미만. 24 개의 마커에 걸쳐 50 개의 고유 한 특성이 확인되었습니다(보충 표 1). 정신 분열증은 잠재적으로 8 개의 loci 와 관련된 14 가지 다형성에 대한 데이터를보고 한 총 11 개의 연구로 가장 빈번하게 설명 된 특성이었습니다. 두 가지 별도의 기사 조사 유전자의 주파수는 사람의 사이에 자살을 시도하고 보고 훨씬 더 높은 주파수 사이에서 10 개의 대립을 일곱 법정 loci. Intronic STR TH01 은 40 개의 다른 유전자형에 잠재적으로 연결된 27 개의 형질을 설명하는 26 개의 보고서로 가장 많은 수의 연구를 수행했습니다. 이 연구 중 5 건은 정신 분열증에 대한 연관성을 조사하여 질병과 관련이있을 가능성이있는 5 가지 다형성을보고했습니다. 펜타 E,펜타 D,D3S1358,SE33 또는 D10S1248 에 대해 대립 유전자 또는 유전자형을 표현형과 연관시키는 연구는 발견되지 않았다;그러나 Shi et al. (2012)는 염색체 21 에 위치하는 Penta D locus 에서 trisomy 를 테스트하여 다운 증후군 진단 방법을 조사했습니다. 마찬가지로,d21s11 에 포함 된 10 개의 기사 중 6 개가 다운 증후군에 대한 유전자 검사에서 마커의 효율성을 조사하고있었습니다.
57 사 제안 사이의 연결 법정 STR 와 형,그들 중 누구도 확인되는 어떤 특정한 유전자를 전적으로 원인의 표현형입니다. 에도 불구하고 13 의 혐의 거래는 위치한 내에 기능,유전자가 있었는 항목에서 온라인 멘델의 상속 재산은 남자(OMIM)데이터베이스에 관한 모든 STR 인클루시브 영역 이러한 유전자의 질병을 가진. 눈에 띄는 결과는 TH01locus 에서 표현형과 다형성 사이의 연관성을보고하는 연구의 수입니다.
TH01
TH01 에 위치한 첫 번째 intron 의 tyrosine hydroxylase(TH)유전자고 일반적으로 특징으로 반복을 모티브 n 또는 n 티브에 따라,GenBank 최고 스트랜드 명칭이다. TH 는 카테콜라민 도파민,에피네프린 및 노르 에피네프린의 생합성에 관여하는 속도 제한 효소입니다. 카테콜라민은 항상성 유지를 돕는 신경 전달 물질과 호르몬 모두로 작용합니다(Eisenhofer et al., 2004). 이와 같이,강한 관계가 문헌에보고되었다(Eisenhofer et al.,2004;Ng 외.,2015)TH 의 발현의 변이와 신경 학적,정신과 적 및 심혈관 질환의 발달 사이.
이전 연구들(McEwen,2002;Antoni et al.,2006;바스토스 외.,2018)는 증가 수준의 에피네프린과 노르에피네프린 표현되는 개인에서 발생하는 급성 또는 만성 스트레스가 있습니다. 웨이 등. (1997)을 발견하는 개인을 들고 TH01-9 전을 보였다 높은 수준의 혈청 노르에피네프린이는 인구의 관련이 없는 건강한 성인 반면,이 TH01-7 전을 보였다. Barbeau 등. (2003)은 휴식시 및 적용된 스트레스 요인에 대한 반응에서 피험자의 TH01 반복 횟수와 혈역학 적 매개 변수 사이의 관계를 조사했다. 본 연구의 결과를 나타내는 6 9.3TH01 대립과 연결된 감소에서의 혈역학적 응답을 제공하고,스트레스 보호 효과가 개인을 들고는 그 대립. 업자의 TH01-6 대립에 표시되 낮은 마음 반응성 평가 노출되면 스트레스에 연령이 증가함에 따라 그들 보다는 없이 TH01-6allele. 또한,th01-9 를 운반하는 개인.3 을 보였다 증가에서 수축기 혈압에 대응하여 스트레스 반면,지 않는 사람들을 보유하 TH01-9.3 전 증명이 크게 증가에서 수축기 혈압은 반응성 가입니다. 반대로,TH01-7 대립 유전자는 더 큰 체질량 지수(BMI)를 가진 사람들의 혈압에 해로운 것으로 밝혀졌다. 주제를 들고 TH01-7 표시되는 높은 휴식 수축기 혈압 BMI 가 증가하고 심장 박동 증가 반응에 대응하여 스트레스 증가 BMI.
TH01-7 은 또한 우울증에 걸리기 쉬운 환자에서 유의하게 더 널리 퍼진 것으로보고되었다(Chiba et al., 2000). TH01-8 대립 유전자는 자살 시도에서 더 자주 발견되었다(Persson et al.,1997),우울증을 가진 개인(Serretti et al.,1998),및 망상 장애가있는 개인(Morimoto et al., 2002). 페르손 외. (2000)은 30 개의 성격 차원에 대한 TH01 반복 횟수의 영향을 조사했다. 과목을 가진 TH01-8 전 득점에서 높은 신경성 측면과 상당한 차이가 관찰된 개인 사이에 분노를 표시,적대감과 취약점(페르손 et al.,2000),비 TH01-8 대립 유전자 운반체에 비해. TH01locus 에서의 9 번의 반복은 망상 장애와 관련이 있었다(Morimoto et al. 2002 년)및 외향성(Tochigi et al., 2006). 또한,양 등. (2011)는 중국에서 여러 협회 연구를 수행했으며 TH01-9 의 빈도를보고했습니다.3 은 자살 행동을 보이는 사람들에서 더 높았으며,TH01-10 은 성폭행을 포함한 폭력적인 행동을 보여주는 개인들에서 유의하게 과대 표현되었다(Yang et al.,2010)및 충동적인 폭력적인 행동을하는 남성의 경우(Yang et al., 2013). TH01 은 또한 정신 분열증과 같은 다양한 질병 상태와 관련이 있었다(Jacewicz et al.,2006b),말라리아에 대한 소인(Gaikwad et al.,2005;Alam 외.,2011),갑작스런 유아 사망 증후군(Sids)(Klintschar et al.,2008;법원 및 Madea,2011)및 파킨슨 병(Sutherland et al., 2008).
앞서 언급했듯이,TH 는 티로신의 레보도파(L-DOPA)로의 전환을 촉매하여 도파민으로 전환시킨다. 도파민은 노르 에피네프린과 에피네프린으로 더 전환 될 수 있습니다. 시험 관내 실험은 이전에 th01 이 TH 유전자 전사를 조절하여 정량적 침묵 효과를 나타낼 수 있음을 입증했다(Albanèse et al., 2001). TH01 대립 유전자는 반복 횟수에 비례하여 전사를 억제했다. 너무 많은 중요한 기능이 도파민과 그 대사 산물의 존재에 의존한다는 것을 감안할 때(Wei et al.,1997;마이저 외.,2013),도파민 성 경로의 오작동은 수많은 심리적 질병의 발달과 관련되어왔다(Meiser et al.,2013),그리고이 검토에서,TH01 은 정신 분열증과 크게 연결되었다(Kurumaji et al. 파킨슨 병(Meiser et al., 2013). 더 이상 TH01-9.3 및 TH01-10 대립,예측하는 수익률이 덜,도파민들을 발견 더 자주 개인에 표시하는 특성을 나타내는 dopaminergic 기능 장애와 같은 충동적인 폭력 행위(양 et al.,2013),성폭행(양 외.(2010),및 중독(Sander et al.,1998;Anney 외., 2004).
TH01 과 특정 표현형 사이에 일부 모순 된 연관성이 관찰되었다. 예를 들어,De Benedictis et al. (1998)은>9TH01 반복의 유의 한 연관성을 남성 이탈리아 100 세에서 장수로보고했다. Contrariwise,von Wurmb-Schwark 외. (2011)은 Bediaga et al.와 마찬가지로 독일 인구에서 동일한 연구 설계를 사용할 때이 결과를 복제 할 수 없었습니다. (2015)도 북부 스페인 인구에서 협회를 확인할 수 없었습니다. 마찬가지로 TH01-9 의 연관성에 대한 상충되는 보고서가 있습니다.3 유럽 인구에 걸쳐 SIDS 와. 2008 년에,Klintschar 외. (2008)은 th01-9.3 대립 유전자의 빈도가 독일 인구의 대조군보다 SIDS 환자에서 유의하게 높다는 것을 발견했다. 이 협회는 법원과 Madea(2011)에 의해 추가로 확인되었습니다. 반대로,Studer et al. (2014)는 스위스 인구에서이 결과를 복제 할 수 없었습니다. TH01 과 이들 표현형 사이의 연관성의 존재를 확인하기 위해서는 더 많은 인구 기반 연관 연구가 필요하다.
없음의 조사 연구 TH01 확인했는 모든 관련된 유전자형으로 질병의 원인이 되는다;따라서,협회는 언급되어야 가능한 것으로 간주됩 또는 잠재력입니다. 특성의 많은 것을 보고 관련된 TH01 은 인성,의미들에 의해 영향을 받는 모두 유전자,환경 등의 경우에는 파킨슨 질병(Meiser et al.,2013)및 정신 분열증(Zhuo et al., 2019).
잠재적인 협회의 다른 STR 마커
정신 분열증은 복잡한 유전적 정신적 건강을 특징으로 장애 망상,환각,장애인과 사회인지. 정신 분열증은 질병 부담 대립 유전자가 여러 loci 에 분포되어있는 polygenic 임을 알 수있다(Giusti-Rodríguez and Sullivan,2013;Zhuo et al., 2019). 일관성을 가진 이 개념은 우리의 연구는 공개하는 정신분열병과 연관이 있었 가장 많은 수의 혐의 거래:바르셀로나,TH01,vWA,D2S441,D2S1338,D8S1179,D16S539 및 D18S51. 한 연구(Jacewicz et al.,2006a)는 d18s51 및 D2S1338 에서 더 긴 반복이 대조군보다 환자에서 유의하게 더 빈번하다는 것을 발견했다. 이러한 경향은 다른 주요 정신 질환에서 트리 뉴클레오티드 반복의 확장과 일치한다. 하지만 고유의 복잡성 질환은 도전을 제기했 연구원,신경 전달 물질의 이상 오래 있으로 인정에 영향을 미치는 주요한 요인의 병인 정신분열증(Mäki et al.,2005;Modai 및 Shomron,2016).
유전 적 돌연변이만으로는 정신 분열증의 발병 및 발달을 유발하기에 충분하지 않습니다; 따라서,추가 연구에 필요한 주문을 탐구하는 방법 유전 위험 요소와 상호 작용하는 환경 위험 요소에서 개발,발병과 진행 상태입니다.
정맥 혈전 색전증(Vte)은 심부 정맥 혈전증 및/또는 폐색전증의 발생으로 정의되는 장애입니다. vWF 는 응고 동안 혈소판 접착에 역할을하는 당 단백질이다;따라서 vWF 의 혈청 수준의 변화가 혈전증 장애에 기여할 수 있음을 알 수있다(Laird et al., 2007). 메라 즈-리오스 외. (2014)는 멕시코 메스티조 인구에서 정맥 혈전증이있는 개인에서 vWA-18,TPOX-9 및 TPOX-12 가 더 자주 관찰되었음을 발견했습니다. 또한,vwa 와 TPOX 는 만성 골수성 백혈병과 관련이있다(Wang et al., 2012).
Trisomys
다운 증후군 또는 Trisomy-21 은 염색체 21 에서 세 번째 대립 유전자의 존재로 진단 할 수 있습니다. 이 trisomy 존재할 수 있습에 어떤 다형 마커에서 찾을 염색체 21,그리고 여러 연구의 사용을 평가하 D21S11 및 Penta D 으로 효과적인 마커에서 다운증후군을 감지(윤 et al.,2002;리우 외.,2004;시 외.,2012;관 외., 2013). 유사하게,D18s51 및 D13S317 은 각각 Edwards 증후군(Trisomy-18)및 Patau 증후군(Trisomy-13)의 존재를 진단하기위한 유전자 마커로 사용될 수있다. Trisomys 는 3 개의 염색체를 가진 모든 개인이 영향을받을 것이기 때문에 인과 관계의 한 예입니다. 면의 존재 여분의 대립에서 염색체 13,18,21 하지 않습을 공개 의료 상태를 알 수없는,기증자가 추가로 제공식별정보를 수 있습니다.
암
법정 혐의 거래는 데 사용되었으로 유전자 표지에서 여러 연구를 위한 화면 암 관련된 대립. 후이 등. (2014)는 두 쌍의 대립 유전자(D5S818-13 의 D8S1179-16 및 D6S1043-11 의 D2S1338-23)가 위암 환자에서 더 자주 발견되었음을 발견했다. 또한,중국의 한 연구는 D6S1043 에서 동형 접합 대립 유전자와 침습성 자궁 경부암의 위험 증가 사이의 유의 한 연관성을 확인했다(Wu et al., 2008). Loss of heterozygosity(LOH)유전자 돌연변이가 결과의 손실을 하나의 복사본을 heterozygous 유전자,종종 결과에서는 암의 손실로 인해 기능성 종양 억제 유전자가 있습니다. LOH 에서 서로 다른 암 조직 관찰되었습니다 숫자의 법정 loci 등 CSF1PO,바르셀로나,vWA,D3S1358,D5S818,D8S1179,D13S317 및 D18S51 환자에서 후두암(키 et al., 2004). LOH 는 DNA 프로파일의 결과를 변경할 수 있으며 암 조직 만 분석에 사용할 수있는 경우에 고려해야합니다(Peloso et al.,2003;저우 외., 2017).
Qi 외. (2018)은 폐암과 간암의 소인을 스크리닝하기 위해 관련 유전자보다는 유전자 마커를 사용할 가능성을 조사한 연구를 수행했다. 이 연구는 사용 CODIS 마커를 검토론 프로그램은 발병하는 운 그의 발생을 만성 질병에 독립적이고할 수 있는 대신에 따라 달라집 프로그램은 발병 패턴이다. 결과를 보였에서 상당한 차이가 발생 폐암의 사람들을 수행 D18S51-20 대립과 사람들지 않았고,간암의 발생이 들고 그 D21S11-30.2 및 D6S1043-18 대립과 사람들지 않았다. 이러한 결과를 보여 CODIS 마커를 사용되는 예측하는 개인의 성향을 암기하며 다양한 암의 관련 유전자에 게놈;따라서,위험의 위반 유전자 개인 정보 이 정보는 낮습니다.
Y,X 혐의 거래
Y 염색체가 축적한 남성용과 다산의 유전자(Lahn 고 페이지를,1997;무덤,2006 년)그리고 그것은 가능한 고기와 관련된 maleness 와 관련된 Y 혐의 거래. X-링크 된 고기(의 결과로 열성에 유전자 X 염색체)는 남성에서 더 널리(이 없기 때문에 지배적 인 Y 염색체 체)이 있을 수도 있습도와의 연결 X 혐의 거래. 사실,X-연결 유전자는 최근 생쥐에서 자손의 남성 생식력과 성비에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다(Kruger et al., 2019).
연관성 대 원인
형질 또는 질병과 STR 의 연관성은 인과 관계를 추론하지 않습니다. 또한,일부 대립 유전자는 반대 효과가있는 것으로 보인다:TH01 대립 유전자 9.3 은 스트레스에 도움이 될 수있다(Zhang et al.,2004)뿐만 아니라 자살과 잠재적 인 연관성을 가지고있다(Persson et al.,1997;양 외., 2011). 유전 적 변이체는 변이체의 존재가 차례로 질병을 일으키는 효과를 일으킬 것이라는 것이 알려질 때 원인이되는 것으로 간주된다(Hu et al., 2018). 도의 연결보고 이 연구에서 제공하는 증거의 원인(제외한 trisomys),오히려 그들이 제안하는 일반적인 사이의 관계를 어떤 혐의 거래에서 사용되는 법의학 응용 프로그램과 표현형입니다. 이러한 관계할 수도 있습을 설명하여 혼동 가변,bias,또는 기회가있는 경우에는 중요한 발견할 수 없으로 복제할 또 다른 연구이다. 사실,이 리뷰는 과학에서 더 광범위한 소위”복제 위기”를 반영한 것으로 볼 수 있습니다(Schooler,2014). 이 검토에서보고 된 많은 연구는 다수의 비교가 우연히 중요 할”다중 비교 문제”에 대해 충분히 완화되지 않았을 수 있습니다. 우리의 p-값 임계 값을 0.05 로 설정함으로써,우리는 중요한 결과의 5%가 우연히 중요하다는 위험을 실행합니다.
유전자 분석에 의해 예측 될 수있는 형질의 대부분은 유전자와 환경 요인 사이의 epistatic 상호 작용의 결과이다. 을 고려할 때 연결이 검토에서,그것은 타당하지 않는 것이 좋은 개인 소유의 더 자주 관찰 대립과 관련된 특성이 익스프레스의 특정 phenotype. 많은 기본 메커니즘의 개발에 참여한 복잡한 질병 그리고 동안의 위험을 법정 혐의 거래되는 것을 발견하는 노출을 드러내 의학정보가 최소의 존재는 특별한 대립에 나타낼 수 있습니다 높게 잠재적 위험에 대한 표현형입니다.
는 분자 메커니즘
는 동안 그것은 진정한 남아는 법정 마커에 위치한 비즈-암호화된 영역 성장 증거가 있다는 혐의 거래에서 introns 고하거나 다운 스트림의 유전자에 영향을 미칠 수 있습 phenotype. 5’untranslated region(UTR)의 STR 돌연변이는 아마도 단백질 결합 부위 역할을하기 때문에 유전자 발현을 수정하는 것으로 알려져있다(Li et al., 2004). 3’UTR 의 돌연변이는 세포에 독성이있을 수있는 확장 된 mRNA 를 초래한다(Li et al.,2004;La Spada and Taylor,2010). Introns 에 위치한 13 개의 CODIS STRs 가 있습니다(보충 표 2). 인트론의 돌연변이는 유전자 침묵 또는 기능 상실을 초래할 수있는 mRNA 스 플라이 싱에 영향을 줄 수있다(Li et al.,2004;La Spada and Taylor,2010). TH01 의 첫 번째 인트론에서의 TCAT 반복은 시험 관내에서 전사 조절 요소로서 작용한다(Meloni et al., 1998). Albanèse 외. (2001)은 TCAT 반복 횟수가 3 에서 8 까지 다양함에 따라 TH 의 전사 활성 감소를보고했다. 혐의 거래 또한 발견에서 높은 밀도에서 발기인 지역으며,그것은 매우 가능성이 그 일부에 연루는 유전자 발현을 조절하는 간격의 규정 요소(Gemayel et al., 2012; 사와야 외.,2013;Gymrek 외.,2016;퀼레즈 외.,2016;Gymrek,2017).
이제 병원에 대한 혐의 거래으로 원인이 되는 에이전트에 대한 질병에 있는 그들은 매우 plausibly epigenetic 레귤레이터를 위한 유전자 발현을 때에 위치한 인트론 또는-또는 아래로 스트림의 유전자입니다. 이 증가는 이전 지원을 위한 가설의 연결을 줄일 필요한 의미를 수준으로 설명하여 키드(1993),는 카운터입니다”여러 비교 문제는”앞에서 언급했습니다.
결론
는 동안 본 연구의 결과는 않았을 나타내의 큰 숫자를 phenotypic 특성과 관련된 법정 혐의 거래 없이 발견되었을 독립적으로 원인이나 예측의 질환입니다. 그럼에도 불구하고,거기에 수많은 보고의 인스턴스 tetranucleotide 반복되는 것에 연루병과 분자 메커니즘을 설명되었습니다,남아있는 강력한 기회는 이 추정 변경될 수 있습니다. 이 연구의 한 가지 한계는 UCSC 게놈 브라우저의 유일한 사용이었습니다. 미래의 연구는 더 넓은 범위의 자원을 사용하고 측면 영역,mtDNA 및 Y-STRs 의 Snp 와 같은 추가 마커를 조사함으로써 이익을 얻을 수 있습니다. 이벤트에서는 통계적으로 중요한 연결,또는 인과 관계를 예측은 발견되었다,그것은 반드시 유효한 원인에서 제거를 위해 STR 패널이지만,추가적인 보호 조치와 같은 바짝 죄는 법안을 둘러싼 유전자 개인 정보 보호,고려될 필요가 있을 수도 있습의 남용을 방지하기 위해 이 정보입니다.
저자 기고
NW 는 연구를 설계하고,문헌 검토를 수행하고,원고를 썼다. MB 는 프로젝트를 고안하고 연구를 설계했으며 원고를 검토하고 편집했습니다. DM 은 프로젝트를 고안하고 관리하고 연구를 설계하며 원고를 검토하고 편집했습니다. 모든 저자는 기사에 기여하고 제출 된 버전을 승인했습니다.
이해의 충돌
저자가 선언하는 연구가 수행되었의 부재에서 어떠한 상업 또는 금융 서비스를 제공하는 것으로 해석될 수 있는 잠재적인 이해의 충돌.
보충 자료
은 보충 자료를 위해 이 문서에서 온라인으로 볼 수 있습니다:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2020.00884/full#supplementary-material
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