징후 myoclonus 은 주요 제시하는 기능의 작지만 매우 중요하며 유전자의 다양한 그룹 희귀질환 포함된 우산 아래의 진보적 인 myoclonus 간질(PME)및 진보적인 myoclonus 운동실조(PMA)증후군. 이러한 장애는 종종 정확한 진단에 도달하기 위해 광범위한 조사가 필요합니다. 우리는 경우 현재 시리즈의 중요성을 강조한 fundoscopic 력 검사;특히 때 발생하는과 함께하는 임상의 역사 myoclonus,개발 회귀분석 및 다른 조직의 특징에서 열린 etiologic 진단 의 저장 장애,특히,gangliosidosis 및 sialidosis 에서 어린이 의심되는 진보 myoclonus 간질. 의 원인을 황반 체리 레드 스팟(CRS)에 fundoscopic 시험은 제한적이고에서 주어진 자식을 제공할 수 있습니다 중요한 단서를 축소하기 위해 차등을 진단하고 마지막으로 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 증상이있는 myoclonus,cherry red spot 및 PME/PMA 증후군에서의 발생에 대한 현재의 문헌도 검토됩니다.