Sir、

50歳の女性患者は、親指と人差し指の両側syndactylyと両手に中指の先天性不在を提示しました。 左足の第三のつま先と右足の第二および第三のつま先は、左足の大および第二のつま先のsyndactylyを欠いていた。 全身検査と知能指数（Ｉ Ｑ）は正常であった。 彼女は同様の家族歴がなく、子供がおらず、重要な機能的欠損がなく、したがって手術を選択しなかった。 このまれな先天性（常染色体優性）の欠陥は、スプリットハンドフット奇形（SHFM）またはectrodactylyとしても知られている1で90,000生出生の発生率を持っています。 最も一般的な関連遺伝子変異は、ホメオボックス遺伝子DLX5およびDLX6（DLX：遠位-less-like-genes;染色体7q）にある。 ＳＨＦＭの二つの発現は，四肢の孤立した関与を伴う非症候群型と，けい骨形成異常，精神遅滞，口腔顔面裂孔および難聴などの関連異常を伴う症候群型である。 手の裂け目の症状は、指がない非常に軽度の皮膚裂け目から、小指だけが残る重度の形態まで異なる場合があります。 報告した症例は，関連する異常がないため，非症候群型に属している。 それは外科的にまたは機能改善のための語頭音添加と扱うことができる。 外科のための広い徴候は進歩的な醜状（syndactylyか横断骨の変形によって引き起こされる）、不十分な最初網スペース、裂け目の醜状、不等な長さ（特に親指および人差し指）のディジット間のsyndactylyまたは不在の親指を含んでいます。 多くの裂け目の手は、子供を汚していますが、うまく機能します。 彼らは限界として優れた審美的な改善として機能を認識するので、裂け目の手の一つ以上の世代を持つ家族は、子供のための手術を避けることがで 足の両側ロブスター爪変形を有する4人の子供の治療に関する文献に報告がある。 処置の目標は普通定形靴で収容されるには十分に狭い釣り合ったplantigradeフィートを達成することでした;従って、出現および機能を両方改善します。 初期の物理的および作業療法は、これらの患者が適応し、書くこと、物事を拾うこと、そして完全に機能することを学ぶのを助けることができます。 ほとんどの外科的処置は、子供が1歳から2歳の間になるまで延期されることがあります。

ロブスタークロー症候群

妊娠14-16週に行われた三次元超音波検査を用いた経膣超音波検査は、手足の奇形を示し、この状態を出生前に診断するのに役立つことができる。