Sir、

メンケス変態毛病は、銅代謝のまれなXリンク劣性障害です。 1962年、メンケスはこの症候群を初めて記述し、Drunk et al. 銅代謝との関連を指摘した。 メンケス変態毛症では、腸内の銅の取り込みは正常であるが、他の組織への銅の輸送が影響を受ける。 不完全な蛋白質はティッシュの銅の配分そして新陳代謝に責任がある銅結合ATPase、ATP7Aです。 関連する低血清銅およびセルロプラスミンレベルを伴う腸の銅輸送の欠陥は、リシルオキシダーゼ、チトクロムcオキシダーゼ、ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ、チロシナーゼ、およびその後の臨床症状を伴うスーパーオキシドジスムターゼのような銅依存性酵素の機能不全をもたらす。 毛および皮の蒼白の脱色素はチロシナーゼの不足による、低体温症はシトクロムcのオキシダーゼの不足による、およびリシルのオキシダーゼの不足は頭脳で曲がりくねった動脈を引き起こし、進歩的な管の変更は開発の頭脳への血栓症そして不十分な血液の供給にし向ける。 メンケス病の人は、通常、乳児のときに低血圧と発作を起こします。 開発が最初に正常なようであるが、マーク付きの発達の遅れは生命の患者の最初年の内に注意されます。 髪の異常性は、この症候群の中で最も顕著な徴候である。 頭皮の毛はhypopigmented、まばら、短く、壊れやすいようになります。 皮はhypopigmented、薄く、まだらになり、doughyになるかもしれません。 顕微鏡の下の検査はいろいろな異常、最も頻繁にpili torti（ねじれた毛）、monilethrix（毛シャフトの直径を変える）、およびtrichorrhexis nodosa（一定間隔の毛シャフトのひび）を明らかにします。

非血友病の結婚から生まれた6ヶ月の男性の乳児は、再発性呼吸困難の訴えで病院に入院しました。 母親は、子供の社会的な笑顔が欠けていて、彼は彼女を認識することができなかったことを知らせました。 痙攣の歴史は存在しなかった。 彼は正常な出生体重と期間で生まれました。 妊娠は順調であった。 彼は両親の最初の子供でした。 頭囲と体重はそれぞれ40cmと4.7kgであった。 アイコンタクトは不在でした;子供は刺激に答えていませんでした。 固定はなかった。 眼科検査所見は皮質失明を示唆した。 眼底検査は正常範囲内であった。 彼は悪い頭部制御およびロールオーバーの応答、発達の遅れを示唆する社会的な微笑を持っていなかった。 子供は髪と皮膚検査のために皮膚OPDと呼ばれました。 臨床検査では、子供は色白、ぽっちゃりした頬および落ち込んだ鼻橋と過敏であった。b]。 最も印象的な発見は、頭皮の髪の外観でした。 髪は、低色素化され、短く、まばらで、薄く、脆く、変態していた。 頭皮の毛髪は脆弱で骨折しやすく，明らかな全身性脱毛症を生じた。 脳のＭＲＩでは出生時の髄鞘形成に対応する白質の髄鞘形成遅延を示した。 視神経照射と後頭葉を伴う脱髄を認めた。 血清銅およびセルロプラスミンレベルは正常値よりも低かった;54μ g/dlで(ref. および8.3mg/dl(ref. それぞれ187-320mg/l）。 頭皮毛の光学顕微鏡検査ではｐｉｌｉｔｏｒｔｉ（ツイストヘアシャフト）を示した。4]. X線上の長い骨の形而上学的変化はなかった。 定期的な血液検査と腹部超音波検査は正常範囲内であった。 子供は急性下気道感染症のために症候的に治療され、B複合体およびミネラルサプリメントに置かれた。 子供は毎月のフォローアップのために来るように勧められました。

色白、ぽっちゃり頬、および落ち込んだ鼻橋を持つ子供。 頭皮の一般化された脱毛症に注意してください

色白、ぽっちゃりした頬、および落ち込んだ鼻の橋を持つ子供。 頭皮の一般化された脱毛症に注意してください。 b：色白、ぽっちゃり頬、落ち込んで鼻橋を持つ子供

低色素、短い、スパース、薄く、脆く、変態頭皮の髪

毛乳頭トルティを示す頭皮の光顕微鏡検査

毛乳頭トルティを示す頭皮の毛の光顕微鏡検査

メンケス病は、ほぼ独占的に男性に影響を与え、女性はキャリアです。 人種の好みはありません。 この疾患は2-3ヶ月齢で明らかになる; メンケス病の患者の中には突然死ぬことがあるが、通常は肺炎のために3-4歳になるまでに患者は死亡する。 私たちの患者は6ヶ月の年齢で提示された男性の子供でした。 Menkesの病気の臨床スペクトルは複数の明瞭な変形を取囲む。 軽度の変異を有する個体は、小脳運動失調、構音障害および毛様体筋炎で発達的に遅延し、発作はない。 私たちのケースでは、子供は小児科医によって遅延発達マイルストーンのために評価され、髪の検査のために私たちに送られました。 本症例では発作の既往はなかった。 社会的な笑顔の欠如、貧しい頭の制御、およびロールオーバー応答は、我々のケースでは発達の遅延を示唆していません。 色白，ぽっちゃり頬，鼻橋の特徴的な顔面外観は，過去に報告された症例と同様であった。 頭皮の髪は出生時に正常に見えるかもしれませんが、約3ヶ月齢で頭皮と眉毛の髪は変態し、粗くなり、色が明るくなります。 私たちのケースはまた、頭皮と正常な眉毛とまつげに低色素、短く、まばら、薄く、脆く、変態した髪を持っていました。 軽度の場合でも、毛髪の顕微鏡検査は非常に役立ちます。 複数の毛シャフトの異常は共通であるpili tortiが、文書化されました;trichorrehexisのnodosa、trichoclasisおよびtrichoptilosisはまた報告されました。 本症例では頭皮毛の光学顕微鏡検査によりｐｉｌｉｔｏｒｔｉが明らかになった。 血清の銅およびceruloplasminの低レベルは通常診断を確認します。 初期の神経画像記録は、進行性の脳破壊および髄鞘形成プロセスの崩壊に続発するように見える白質の広範な病変を示している。

発達遅延、特徴的な顔の外観および顕微鏡的毛髪検査所見の歴史および臨床所見とともに、メンケス変態毛髪病の診断を念頭に置いて症例をさらに調査した。 診断は血清銅およびセルロプラスミン値の低さおよび脳白質の髄鞘形成不全の神経画像所見により確認された。

我々は、その古典的な提示と希少性のためのメンケス変態髪病の症例を報告します。