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フランク、症候性ビオチン欠乏症はまれです。 唯一の十分に文書化されたケースは、未変性卵白の慢性的な消費中に、ビオチンの消耗につながる代謝の先天性のエラー（ビオチン補給なしで、合計または これらの確立された関連付けのいずれにも適合しない単一のケースは、おそらくビオチン（1）で非常に低かった米ベースの式を供給した幼児のことです。 しかし、明らかなビオチン欠乏症の欠如は、最適なビオチン栄養状態を意味しないことを示唆する観察がある。妊娠は特に懸念される臨床状態である。

妊娠は特に懸念される臨床状態である。 マウス、ハムスター、ニワトリ、および七面鳥を含むいくつかの動物種での研究は、ビオチン欠乏症が催奇形性であることを示した（3）。 例えば、わずかにビオチン欠損マウスダムの胎児は、>口蓋裂、微小鼻孔、微小声帯、および前肢および後肢の短縮の50％の発生率を含む骨格奇形の高 しかし、これらのマウスダムは代謝異常のみを示す。 ダムは正常に体重を増加させ、ビオチン欠乏症の物理的徴候を示さない（3、4）;生殖効率も胎児の体重増加は影響を受けません。

いくつかの観察は、ビオチン欠乏症のこのマウスモデルは、人間の妊娠に関連していることを示唆しています。 これらのビオチン欠損マウスダムでは、ビオチン依存性酵素メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼの活性低下を反映している3-ヒドロキシイソ吉草酸（3HIA）3の尿中排泄の2-3倍の増加は、妊娠初期に発生します; 増加のタイミングと大きさは、人間の妊娠（の最初の学期の間に自発的に発生する3HIAの増加に似ています3）。 3HIAの増加は妊娠中ずっと持続する傾向があり、ビオチンのための現在の十分な取入口(AI)の10倍であるビオチンの300μ g/d(5)の補足の2週間と正常化する(ま この限界的な程度のビオチン欠乏症を発症する女性は、妊娠中に通常体重を増加させ、ビオチン欠乏症の明白な兆候を示さない（3）。

マウスの母体ビオチン状態の適度な減少と胎児の骨格発達への主要な影響との間の明らかな切断は、マウスの胎児がビオチンのための特に貧しい寄生虫であることに起因する可能性があります(3)。 実際、マウスdamにおける限界ビオチン欠乏症は、胎児における重度のビオチン欠乏症をもたらす。 例えば、5％の卵白食餌を与えたダムでは、肝臓のプロピオニルCoAカルボキシラーゼ活性は対照ダムのそれの70％に減少する; しかし、これらの同じビオチン欠損ダムの胎児では、肝臓のプロピオニルCoAカルボキシラーゼ活性は、対照ダムの胎児の活性の14％に減少する（4、6）。 この観察と一致して、ビオチンの胎盤輸送は、ヒトの妊娠とマウスの両方で不十分である可能性が高い（1、3）。

この文脈では、Perry et al. （7）栄養のジャーナルのこの問題で報告された画期的な研究です。 これは食餌療法のビオチンの取入口を制御した最初の人間の妊娠の調査で、また食事療法のビオチンの内容を量した最初のものです。 これは、授乳中の女性および比較非妊娠女性におけるビオチン摂取量を制御および定量化した初めての研究である。 増加した3HIA排泄の確かな証拠が提供され、限界ビオチン欠乏症が正常な人間の妊娠中に女性のかなりの割合で自発的に発生するという以前の報告 さらに、合理的な証拠は、少なくとも2-3倍のAIが妊娠の要件を満たすために必要とされる可能性が高いという推論を支持するために提供される。

遺伝的欠陥またはビオチン欠乏症（1、2）によって引き起こされるかどうか、メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼの活性の低下は、その基質3-メチルクロトニルCoAの蓄積につながる。 アシルCoA化合物はミトコンドリア内で区画化されているため、3-メチルクロトニルCoAと3-ヒドロキシイソバレリルCoAの蓄積は、coa比を解放し、最終的には、潜在的に致命的なミトコンドリア毒性にエステル化CoAの破壊につながるであろう8、9）。 これを防ぐために、3HIA-CoAは3HIA-カルニチン（3HiAc）へのカルニチンのエステル交換によって解毒されます。 この反応は、鎖長の特異性とオルガネラと臓器分布を変化させる酵素ファミリーの一つであるカルニチンアセチルトランスフェラーゼによって触媒され、これらは、CoA比を守るためにカルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼによるアシルカルニチンのミトコンドリアからの移動と協調して作用する(9)。 蓄積する3hiacは増加した血しょうおよび尿の3hiacおよび3HIA（10、11）および潜在的に二次カルニチンの不足（12）に導くtranslocaseによって内部のmitochondrial膜を渡って移ります（10、11）。 3HIAは、サイトゾル中の3hiacの加水分解から優先的に生じる可能性が高い。

尿中3hiacは、ビオチン欠乏症が実験的に誘導される健康な成人における限界ビオチン欠乏症の敏感な指標である（10）。 興味深いことに、3hiacの尿中排泄は、尿3hiacが妊娠中の限界ビオチン欠乏症の信頼できる指標ではないことを示す、非妊娠対照女性よりも妊婦の間で実際 私たちは、妊娠中の尿中3hiacのこの同じ信頼性の欠如を観察しました（未発表のデータ）。 私たちの研究グループは、ビオチンとカルニチンの別々の結合欠損を誘導することにより、肝細胞培養における上記の代謝病因を確認しました（13）。 従って、Ｐｅｒｒｙ ｅ ｔ ａ ｌ． 尿中3hiaと並行して増加する尿中3hiacの障害は、機能的肝カルニチン欠乏症の証拠であることは合理的であり、確立された生化学的メカニズムと一致 この観察は、この機能的カルニチン欠乏症は、ミトコンドリアのエネルギーを守る重要な細胞の解毒メカニズムを損なう可能性を提起します。Perryらによる記事。

また、ビオチン代謝に関する興味深い観察を提供しています。 吉草酸側鎖のβ酸化によって生成された不活性代謝産物であるビスノビオチンへのビオチンの加速された生体内変換は、妊娠初期に観察されているが、ビスノビオチンの排泄は妊娠後期までに正常に戻っていた（14）。 whoは正常な代謝産物の排泄物、またビオチンおよびビオチンの代謝物質の正常な血しょう集中を観察しました。 したがって、妊娠中のビオチン欠乏症の病因は解明されていない。 注目すべきは、Ｐｅｒｒｙ ｅ ｔ ａ ｌ． 授乳中にビスノビオチンの実質的に増加した排泄を観察しました,減少を伴っていました,むしろ増加しました,3HIA排excretion.p>

最後に、Perryらの作品。 （7）は、追加の観点から賞賛される。 学術的環境における生物医学研究を支援するための学外および学外資金の競争が特に困難な時期に、これらの研究者は、さらなる研究を可能にする方法で元の無作為化コリン介入研究を実施する上で立派な先見性を実証した。 さらに、これらの研究者は、追加の微量栄養素を検討する際に立派な創造性、ビオチン栄養を研究するためにサンプルの可用性を適応させる際に立派な機知、および適応を記述する際に適切な率直さを示す。要約すると、Perryらによる記事。

要約すると、Perryらによる記事。

要約すると 妊娠および授乳期のビオチンの状態についての基本的な観察をし、妊娠のビオチンのための現在のAIの不十分に関する適度な推論を提供し、mitochondrial防衛機 Hamidは言った、ビオチンの栄養物および生理学の著名な調査官は、10年以上前に尋ねた(15):”ビオチンの生物学的利用能および十分な取入口:なぜ気にするか。”ペリーらによる研究。 迷惑が価値があるという新しい証拠を提供します。