グルタチオン合成酵素欠乏症

gss遺伝子の30以上の変異がグルタチオン合成酵素欠乏症を持つ人々で同定されています。 この状態の特徴は、赤血球（溶血性貧血）の異常な破壊、尿中の5-オキソプロリン（5-オキソプロリン尿症）と呼ばれる大量の化合物の放出、および血液およ 深刻な影響を受けた個人はまた神経学的な問題があるかもしれません。

グルタチオン合成酵素欠乏症に関与するGSS変異のほとんどは、グルタチオン合成酵素における単一のアミノ酸を変化させる。 他の突然変異は、GSS遺伝子からの遺伝情報が酵素を産生するための青写真を作るためにどのように連結されるかを混乱させる。 変更されたグルタチオン合成酵素は、不安定な、通常よりも短い、または間違った形状であってもよいです。 これらの変化はすべて、酵素の活性を低下させ、γ-グルタミルサイクルを破壊し、グルタチオンの適切な産生を防止する。 グルタチオンの低レベルは5オキソプロリンの過剰生産をもたらすボディの他の化学反応に影響を与えます。 赤血球および他の組織におけるこの化合物の蓄積は、溶血性貧血および代謝性アシドーシスを引き起こし、その放出は5-オキソプロリン尿症を引き起こ

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