Facioscapulohumeral筋ジストロフィー（FSH、FSHD）

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facioscapulohumeral筋ジストロフィーとは何ですか？ 顔面肩甲骨筋ジストロフィー（FSHD）は、顔、肩甲骨、上腕の筋肉が最も影響を受ける遺伝的筋肉障害です。

顔面肩甲骨筋ジストロフィー（FSHD）は、顔面、肩甲骨、上腕の筋肉が最も影響を受けている遺伝的筋肉障害です。長い名前は顔、顔のためのラテン語と医学用語から来ています。

; 肩甲骨、肩甲骨のためのラテン語と解剖学的用語;上腕骨、上腕のためのラテン語と肩から肘に行く骨のための解剖学的用語。

筋ジストロフィーという用語は、筋肉の衰弱および萎縮（バルクの喪失）を増加させる進行性の筋変性を意味する。 FSHDでは、まず衰弱が顔、肩、上腕に最も深刻な影響を与えますが、この病気は通常、他の筋肉にも衰弱を引き起こします。 FSHDはDuchenneおよびBeckerの筋ジストロフィーおよび筋強直性ジストロフィーの後ろの第三共通のタイプの筋ジストロフィー、です。 FSHDの推定有病率は約4人あたり100,000人である。1,2,3,4,5

FSHDの症状は何ですか？

FSHD患者の約90％では、症状は通常、20歳前に始まり、目や口、肩、腹筋、上腕、下肢の周りの筋肉の衰弱および萎縮を伴い、通常は非対称的な関与を伴う。

一部の専門家は、FSHDを成人発症型と乳児発症型に分けています。 成人発症（思春期に始まるFSHDを含む）ははるかに一般的です。 いずれのタイプのFSHDでも、顔面の衰弱は小児期に始まる可能性があります。 時折、他のFSHD症状は幼児期に現れる。

乳児発症FSHDは、一般的に筋肉の衰弱に関してより顕著な経過をとり、時には聴覚および視力にも影響を及ぼす。 予備的証拠は、乳児発症型が欠落しているDNAのより大きな部分と関連していることを示唆している。 詳細については、”徴候と症状”を参照してください。FSHDの原因は何ですか？FSHDは、父親または母親のいずれかを介して継承されるか、家族歴なしで発生する可能性があります。

FSHDは、父親または母親のいずれかを介して継承され FSHDの最も可能性の高い原因は、4q35領域で、染色体4上の二重homeoboxタンパク質4遺伝子（DUX4）の不適切な発現につながる遺伝的欠陥（変異）です。6このセグメントは特定の遺伝子の一部ではありませんが、それにもかかわらず、遺伝物質の正しい処理を妨害しているようです。FSHDの遺伝的原因の詳細については、原因/継承を参照してください。

FSHDの遺伝的原因の詳細については、原因/継承を参照してください。 行方不明の染色体4セグメントがFSHDを引き起こす可能性がある方法の詳細については、研究を参照してください。P>

FSHDの進行は何ですか？FSHDは通常、非常にゆっくりと進行し、心臓や呼吸器系に影響を与えることはめったにありません。

FSHDは通常、心臓や呼吸器系に影響を 病気のほとんどの人は正常な寿命を持っています。 ただし、病気の重大度は非常に可変的です。

FSHDの研究状況はどのようになっていますか？

2009年、MDAが支援している研究者は、FSHD影響を受けた細胞でDUX4と呼ばれる遺伝子の断片が異常に活性化され、潜在的に有毒なタンパク質の産生につながることを発見しました。 誤って活性化された遺伝子またはそれらから作られたタンパク質を遮断することは、FSHDの最終的な治療のための可能性の高い経路と思われる。 詳細については、”研究”を参照してください。

1. 神経筋疾患のケアを理解します。 IQVIA研究所。 ニュージャージー州パーシパニー出身。 (2018).
2. Mostacciuolo,M.L.et al. Facioscapulohumeral筋ジストロフィー：北東イタリアの人口サンプルにおける疫学的および分子研究。 クリン ジュネット (2009). ドイ:10.1111/j.1399-0004.2009.01158.x
3. Sposúto,R.et al. トスカーナ北西部のFacioscapulohumeral筋ジストロフィーのタイプ1A: 分子遺伝学に基づく疫学的および遺伝子型表現型研究。 ジュネット テスト。 (2005). ドイ:10.1089/gte.2005年9月30日
4. Flanigan,K.M.et al. 大規模な、歴史的に重要なユタの遺伝的特徴は、facioscapulohumeralジストロフィーと親族。 ニューロマスクル ディソード (2001). doi:10.1016/S0960-8966(01)00201-2
5. Deenen,J.C.W.et al. EPopulationベースの発生率とfacioscapulohumeralジストロフィーの有病率。 神経学（2014年）。 土井:10.1212/WNL.0000000000000797
6. Gabriëls,J.et al. FSHDを有する患者における部分的に削除されたD4Z4遺伝子座のヌクレオチド配列は、各3.3kb要素内の推定遺伝子を同定する。 遺伝子（1999年）。 doi:10.1016/S0378-1119(99)00267-X