嚢胞性線維症（CF）の出生前遺伝子検査は、女性が妊娠を管理する方この研究「嚢胞性線維症の出生前遺伝子検査：臨床的有効性と倫理レビューの系統的レビュー」は、Genetics In Medicine誌に掲載されました。

胎児が病気を継承するリスクが高い場合にCFTR遺伝子の変異の出生前スクリー….. これは、両方の親がCF-aを発症する25％のリスクを表すCFを引き起こす遺伝的変異を運ぶ場合であり、一般集団よりも625倍のリスクが高い。

CF出生前検査は、妊娠第二期の超音波評価が胎児のエコー原性腸を示す場合にも行われます—腸が画像検査で正常よりも明るいように見える場合。 研究は、エコー原腸を有する胎児の0.8％-13.3％がCFを有することを示唆している。/div>出生前検査は、絨毛性絨毛サンプリング（胎盤からの細胞の小さなサンプルの分析）または羊水穿刺（子宮内の胎児を取り囲む流体の分析）のいずれかに 母の血で循環する無細胞DNAの分析のような非侵襲的なプロシージャは、医院でより一般的になってきています。

この研究では、オーストラリアの研究者は、出生前CFスクリーニングの臨床的価値をよりよく理解するために、診断性能および試験後のCF管理の変

チームは、CFTR変異体を1つ持っている両親の胎児の8％-22％が、両方の対立遺伝子（父と母から継承された遺伝子コピー）の遺伝的変異にも陽性であること スクリーニングはまた、キャリア症例の38％-58％（CFTR変異のコピーが一つしかなかった人）を検出し、24％-33％はいずれのCFTR変異体に対しても陰性であった。

胎児エコー原腸が検出された二つの研究は、出生前のテストでは、ケースの94％がCFを引き起こ胎児の6％が陽性キャリアとして同定された。

一般的に、この研究は診断障害の割合が低く、中央値は約4.5％であり、追加の遺伝子配列決定試験を行うか、分析を繰り返すことによって容易に克服できたと研究者らは述べている。

彼らの研究では、CFリスクが高い（両親がキャリアである）場合、胎児にCFがあることがスクリーニングで明らかになった場合、妊娠の94.6％が終了したことが明らかになった。

妊娠終了率が低かった（65%)cfが胎児のエコー原性腸の後で出生前に診断され、親が知られていなかったキャリアであった場合。

これらの知見は、出生前の”CFTR検査は患者管理に影響を与え、検査結果が陽性であるときに非常に頻繁につながる”と研究者は書いている。

出生前CF診断後の妊娠終了は、女性に有意な心理的影響を与えることが示された。 最も一般的な症状は、妊娠を終了した後の最初の数ヶ月で悲しみ（36％〜78％）、心的外傷後ストレス（45.8％〜67％）、およびうつ病（約30％）であった。 これらの症状は時間の経過とともに緩和された。

CFの子供を持つ女性でも同様の心理的転帰が観察され、48％が不安を経験し、20％-34％がうつ病に陽性であるという報告があった。

“出生前検査の心理的影響、およびその後の決定には、さらなる研究が必要である”と研究者は述べた。

“出生前検査は、CFを持つ子供を受け入れ、世話する社会の意欲を低下させる可能性があるという懸念があります。 これは、テストの成功が防止されたCF出生数の面で測定されるべきではない理由の一つの重要な理由です”と彼らは述べました。 “胎児の異常のための出生前のテストは、代わりに彼らの自律性を高めるための情報を妊婦やカップルに提供する目的を果たすべきです。”

“非指向性カウンセリングは、テストへの情報に基づいた自発的な同意を確保するため、および生殖選択を指示するのではなく、単に通知するテス

• 著者の詳細

パトリシアは彼女の博士号を保持しています。 ノヴァ-デ-リスボア大学から細胞生物学では、いくつかの研究プロジェクトやフェローシップの著者だけでなく、欧州機関のための主要な助成金申請を 彼女はまた、コロンビア大学、ニューヨークの微生物学部門&免疫学の博士課程の学生研究助手を務めました。

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