Alport Syndromeは、進行性の腎臓病、潜在的な難聴、および視力の問題を引き起こす遺伝的状態です。 X連鎖アルポート症候群（XLAS）、常染色体劣性アルポート症候群（ARAS）、および常染色体優性型（ADAS）の3つのタイプがあります。この診断を理解するための最初のステップは、それについてできることすべてを学ぶことです。

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私たちは、アルポート症候群が何であるか、この診断を受けた人が何を期待できるか、そしてあなたが取るべき最初のステップを正確に説明し、これ 良いニュースがあります。 より大きく全面的な健康を提供している間この病気の効果を減らすことができるとの処置の計画が今あります。 私たちは、あなた自身やあなたの愛する人を助け始めるために今できることを含め、これらもカバーします。]

あなたはこの病気についての詳細を学び、どのような治療法が利用可能であるように、あまり圧倒され、あなたが感じるでしょう。 読み続けてください、あなたはこの困難な旅であなたを助けることができる有用なリソースと一緒に、あなたがこの診断に対処するのに役立つ重要]

Alport Sydromeとは何ですか？

アルポート症候群は、腎臓の遺伝的に継承された疾患である（家族を通して受け継がれる）。 それは蛋白質のコラーゲンIV家族の遺伝の突然変異によって引き起こされます。 これらのタンパク質は、腎臓、内耳、および眼を含むすべての組織に存在する基底膜と呼ばれる組織構造の主要部分である。 コラーゲンIVの遺伝的変異は、糸球体基底膜の間伐および分裂を引き起こす。 最終的には、このプロセスは腎臓全体に瘢痕を引き起こし、時間の経過とともに腎不全につながる可能性があります。 それはまた視野および聴力損失の原因となる場合がある目および耳で異常を引き起こすかもしれません。 内耳や目に影響を与えます。アルポート症候群の症状は何ですか？

アルポート症候群の症状は何ですか？

アルポート症候群の症状には次のものがあります:h2>

• 血尿–尿中の血液
• 異常な尿色
• タンパク尿–大量のタンパク質が尿に”こぼれる”
• /div>浮腫–体の部分で腫れ、目、手足、腹部の周りで最も顕著です。
• 泡状尿
• 低血アルブミンレベル
• 減少または視力の喪失（男性でより一般的）
• 脇腹の痛み。
• 聴力の喪失（男性でより一般的）
• いくつかのケースでは高コレステロール
• いくつかのケースでは高血圧
• 血栓を形成する傾向大量のタンパク質をこぼした場合
• 腎不全は、疾患が進行するにつれていくつかのケースでのみ。

アルポート症候群はどのように診断されますか？

腎臓の問題（尿検査中の血液および/またはタンパク質）を有する人では、アルポート症候群の診断が考慮される。 尿中の血液は、ほとんどの場合、罹患した個体に存在する。 そして

聴力損失も存在する可能性があるので、聴力検査は診断に役立ちます。 時々

ビジョンは、この病気によって影響を受けることができるように、視覚的スクリーニングは、この病気を診断し、管理する上で非常に重要なツール生検スライドは糸球体基底膜の薄化を示す可能性があるため、腎生検はアルポート症候群の診断にも役立ちます（下の画像のBMを参照）。

腎生検は、糸球体基底膜の薄化を示す可能性があります。

腎生検 腎生検はまた、コラーゲン組織の欠如を示すことができ、特定の遺伝子（COL4A3、COL4A4、およびCOL4A5）のprecence存在について試験することができる。

腎生検 この情報は、時には、疾患の特定の遺伝的形態を決定することさえできる。アルポート症候群は遺伝性疾患であるため、遺伝子検査は他の症状がない場合でも診断を確認します。

アルポート症候群は遺伝性疾患であるため、他の症状がない場合でも診断を確認します。

あなたの医療提供者はあなたの家族の病歴についてあなたに尋ねます。

あなたの医療提供者はあなたの家族の病歴についてあなたに尋ね 彼らはまた診断をするのを助けるように次のテストを発注するかもしれません。尿検査

尿検査

尿検査: あなたの尿の蛋白質のレベルそして血を定めるため。血液検査：クレアチニンやコレステロールなどの特定の化学的要因を分析する。

血液検査：クレアチニンやコレステロールなどの特定の化学的要因を糸球体濾過率：これはあなたの腎臓がどれだけ機能しているかを決定します。

糸球体濾過率：これはあなたの腎臓がどれだけ機能しているかを

腎生検：腎臓に特異的な損傷がないかどうかを確認する。

聴力検査：聴力損失が発生しているかどうかを確認します。

視力検査：視力が影響を受けているかどうかを確認する。

視力検査：視力が影響を受けているかどうかを確認

遺伝子検査：これは、他の検査が決定的でない場合でも診断を確認し、

現在のアルポート症候群の特定のタイプを決定します。

遺伝子検査：これは、他の検査が決定的でない場合であっても診断を確認し、

この病状の治療を求めるときは、適切な医療専門家を見つけることが重要です。

適切なチームを見つける

この病状の治療を求めるときは、適切な医療専門家を見つけることが重要です。 これはまれな病気であるため、アルポート症候群を経験した医師を見つけることは困難かもしれません。 したがって、この病気の患者を治療した豊富な経験を持つ専門家を探すことが不可欠です。 専門家のチームは、家族のための感情的なサポートを提供しながら、この病気のすべての側面を治療するための包括的な計画を提供することができます。 以下は、この病気の管理に役立つ治療計画のいくつかです。

以下は、この病気の管理に役立つ治療計画のいくつかです。

アルポート症候群はどのように治療されますか？

治療は、様々な症状を制御し、腎臓病の進行を遅らせることからなる。

アルポート症候群の人々が腎臓病専門医（腎臓病を専門とする医師）によって定期的に見られることは、病気の影響を監視することが非常に重要です。 患者は、腎臓の損傷の進行を遅らせる薬を服用している必要があります。 これらの薬物はACE抑制剤（酵素の抑制剤を変えるアンジオテンシン）およびARBs（アンジオテンシンIIの受容器のブロッカー）と呼ばれます。 高血圧は高血圧薬で制御することができます。

高血圧は高血圧の薬で制御することができます。 これらの薬は腎臓の内で起こる損傷の減速の加えられた利点があることができます。 利尿薬は腫れを軽減するのに役立ちます。 スタチン薬は高コレステロールを制御するのに役立ちます。 追加の研究が行われると、新しい治療法が利用可能になります。

定期的な聴力と視力の評価も重要です。 あなたの状態を認識している眼科医によって目をチェックすることが重要です。

あなたの目を持っていることが重要です。

あなたの目を持って この病気に関連するほとんどの目の問題は深刻ではありませんが、定期的な検査は目の健康と良好な視力を維持するのに役立ちます。

アルポート症候群は、多くの患者で難聴につながる可能性があります。 発生する可能性のある聴覚の問題を監視するには、聴覚専門医との定期的な健康診断をお勧めします。 Alportを持つ人のために、これにより付加的な聴力損失を引き起こすので騒音の露出から保護することは特に重要です。 男性は難聴を経験する女性の2倍の可能性があります。 幸いなことに、補聴器は聴力を改善するのに役立ちます。

あなたの腎臓科医はまた推薦するかもしれない:

• ボディの余分な液体を除去するのを助けるDiuretics
• 低ナトリウムの食事療法は浮腫を制御するのを助ける
• 血栓を防ぐ抗凝固剤
• 高血圧を下げるための血圧薬
• コレステロール値を下げるためのスタチン
• 健康的な食 健康的な食事は、飽和脂肪とコレステロールの低い果物や野菜に重点を置いて低塩で構成されています。li>
• 運動
• 喫煙しない
• ビタミン
• 遺伝カウンセリング

愛する人

恐怖、怒り、欲求不満は、この病気と一緒に暮らす方法を学ぶときに経験する感情のいくつかです。 これらの困難な感情を介して作業を支援するための場所でサポートシステムを持っていることは非常に重要です。 あなたの家族と一緒に座って、この病気について話してください。 彼らに何を期待するか、そして彼らがどのように助けることができるかを知らせてください。 診断を受けた人に、あなたが話をすることができることを知らせ、あなたが彼らのためにそこにいることを安心させてください。 家族のサポートは重要ですが、初期診断中に

1. これらの時間の間に重要になります。
2. 治療の困難または変化。
3. 健康や幸福の大幅な低下。
4. 追加されたストレスの時間の間に。

有用な情報と一緒に感情的なサポートを提供することができますサポートグループがあります。 あなたができる最も重要なことは、この病気の人に思いやりのある支援環境を提供することです。

あなたができる最も重要なことは、この病気の人 時には一人で感じることは正常ですが、聞いて喜んで思いやりのある人々のサポートシステムがあることを知ることは、感情的な健康を維持するのに長

この病気には専門的な治療が必要です。 私たちは、アルポート症候群の特定のフォームの評価を開始し、あなたの特定のニーズに合わせた治療計画を開発することができますので、今日私たちに連