昨年の夏、私は私のDNAを分析しているのは楽しいかもしれないと思った。 二社、23andmeとAncestry.com,私の社会的なフィードで何度も何度もポップアップしていた,私はパーティーに参加し、私は私の遺伝子に塩辛い食べ物のための私の傾向を責めることが そしてジャーナリストとして、私は自然に興味がありました。

だから、26万人の他の人々のように、私はオンラインでテストキットを注文し、チューブに唾を吐き、シリコンバレーに私の唾液を送りました。 私が持っていた任意の懸念は、プライバシーの周りにあった。 私は私の結果をできるだけ秘密に保つためにすべてのボックスをチェックし、私の普通の生活に戻りました。

プライバシーは、それが判明した、私の心配の中で最も少なかった。

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私は23andmeからのメールを開いたときにジムから家に帰ったばかりで、レポートを読む準備ができていたと言っていました。 そのクリックは私の人生を永遠に変えました：私の全くのショックに、結果は私がBRCA1と呼ばれる遺伝子に突然変異を持っていることを示しました。 私は涙に押し入った。最初は、私が見ていたものを信じていませんでした。

私の父の妹は37歳の時に乳がんで亡くなりましたが、母（祖母）と姉妹たちは皆健康で長生きしました。 私の叔母の死は、家族の遺産ではなく、予期せぬ悲劇として常に語られていました。 私はアシュケナージのユダヤ人であることを知っていました（100％、23andmeによると）BRCAのリスクが高いが、1で40それはまだ私の部族のわずか2.5％です。

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私はすぐにGoogleに目を向けました。 私は、BRCA1変異を持つ女性の72％が乳癌を発症し、44％が卵巣癌で終わることを学びました。 いくつかは、両方を取得します。 人口の残りの部分では、乳癌を開発する女性の寿命のチャンスは約12%であり、卵巣癌を得ることの彼女のチャンスは1.3%である。 BRCA1突然変異は深く恐ろしい診断です。20分のグーグルの後、私はもう息ができないように感じました。 私の夫は賢明に私がコンピュータから離れて、私の婦人科医に電話することを提案しました。 私は彼女がオッズが悪かったかについて慰め何かを言うだろうと確信していたが、私は、個人的に、癌を取得するつもりはなかった。 代わりに、彼女は私をロサンゼルスのCedars-Sinaiの乳房の医者に送りました。私は自宅の遺伝子検査会社から驚くべき恐ろしいニュースを得る最初の人ではありません。

悪いニュースを壊す

私は自宅の遺伝子検査会社か 23andmeの人気の高まり、およびそれのような他の企業では、私は最後ではありません。23andmeは、私がテストを受ける3ヶ月前の2018年3月に、BRCA1およびBRCA2変異のスクリーニングを提供し始めました。 私はテストを取っていた場合、私は同様に可能な限り多くの情報を得るかもしれないと思ったので、私はレポートの健康診断の部分に選んだ。 そして、私の心の後ろに私はそれが私が健康リスト上の恐ろしい病気のいくつかの危険にさらされていなかったことを示すだろうと考えました。 私は間違っていただけでなく、私は可能な限り最悪の方法でニュースを得ました：オンライン。

私のように、オンラインレポートを通して乳癌の彼らの高められた危険について調べる行っている無数の他の女性がある遺伝のカウンセラーと坐ることとは対照的に、人々がヘルスケアの専門家を通して遺伝子検査をいつするか見つける方法である。 23andmeは、彼女または彼は、同社が敏感とみなすレポートのいずれかの結果を表示することができます前に、すべてのユーザーが通過しなければならないデジタ私はそれを認めるのが嫌いですが、私はそれをあまり注意を払わずにそのチュートリアルをクリックしました。

“私たちは、人々が提示された情報に対して異なる反応を持つことを認識しています”と23andmeで医学リエゾンとして働いているAltovise Ewing氏は述べています。 「私たちは常に、医療提供者との会話に従事できる臨床環境で結果を確認することをお客様に奨励しています。”

だから、それはまさに私がやったことです。Cedars-Sinaiでは、私の医者は23andmeテストに基づいて決定を下すべきではないと言いました。 同社は報告書が99％正確であると述べていますが、ほとんどの医師は第二の情報源からの確認を望んでいます。 そこで彼女は私を遺伝カウンセラーに紹介し、病院の承認された研究室を通じてテストをやり直してもらいました。 私は一時的に慰めを感じ、新しい結果が23andme間違っていることを願っていました。 しかし、数週間後、私は私の遺伝カウンセラーから電話を受けました。 彼女は突然変異を確認した。私は荒廃しました。

私は荒廃しました。 しかし、私が感じた方法は、私が23andmeからのレポートを開いた後に感じた方法とは全く異なっていました。 オンラインレポートでそれらを読んで対結果について誰かに話す—でも、長いチュートリアルを介して水遊びした後—昼と夜の違いでした。 私のカウンセラーは同情的で知識がありました。 彼女は私に結果を言った後、彼女は私がその瞬間に必要なものを私に尋ねました。 私はより多くの情報を必要としましたか？ 一人でいる時間、または泣く時間？私はすでに多くを読んでいたので、私は本当に癌のリスクが非常に高いこと、病気になる前にこれを発見したことは幸運だったこと、そして私が次に 彼女は私が先に困難な道を持っていたが、私はこれを介して取得するつもりだったことを感じて私を残しました。卵巣がんのための良いテストはまだないので、医師はBRCA変異を持つ女性が卵巣を除去することを強くお勧めします。

ここで私は私のオプションを 高リスクの監視や手術：それは胸に来るとき、2つの主なオプションがあります。 ハイリスクモニタリングとは、毎年6ヶ月離れてマンモグラムと乳房MRIを受けていることを意味します。 医師は、私の心には、必然的に、癌の診断まで、生検の多くと一定の心配の未来を意味し、腫瘍の兆候のために警戒しています。他の選択肢は手術であり、極端に感じることができます。

それは私の胸を取り除くことを意味しました—Angelina Jolieが有名に選んだプロセスであり、後にはほとんど魔法のような経験として記述し、grislierの詳細のいくつかを”sf映画のシーンのように感じていると説明します。”しかし、私は冷たい現実に直面しなければならなかった：心配の生活、またはナイフの下に行く。私は自分の決定について多くのことを考えましたが、一日の終わりに、私は私にとって何が最善かを知っていました。

私は自分の決定について多くのことを考えました。

私はヘルスケアを持っていた、私は世界で最高の医師のいくつかへのアクセス権を持っていた、私は子供を持つことを行われ、47歳で、私は手術から 私は本質的に心配していると私は肩に私をタップ死のように感じたものでなければならなかったよりも長い一日を生きているという考えは恐ろしい 私は私の突然変異の確認を得た後、私はインプラント再建と乳房切除術を選ぶ、できるだけ早く必要な手術をしたいと私の医者に言いました。プロセスが恐ろしいものではないと言ったら、私は嘘をついているでしょう。

私は昨年の九月の終わりに私の卵巣手術のために手術前に入りました。 より良い私の乳房切除術のために自分自身を準備するために、私はセラピストを見始め、自己催眠をやって数週間を過ごしました。 手術はうまくいき、私は慎重に管理されたオピオイドによって支援され、仕事に戻る準備ができていた前に、それは一ヶ月かかりました。 その間、私の家族、同僚、そして友人は私をサポートし、私が休息して癒すためのスペースを持っていることを確認するために集まりました。 再建：七ヶ月後、私は私が最後の手術になることを願って何のために行ってきました。

ホームテスト：パーラーゲーム？この旅のすべてのステップで、私は一つの明白な事実を認識していました：私はまた、癌と戦っている間にそれをしなければならなかった場合、これ

23andmeは、その使命は、情報をユーザーに力を与えることであると言い、私は権限を与えられたと感じました。 私は自宅でテストを受けていなかった場合、私はおそらく医師や遺伝カウンセラーを見ていないだろうし、私の遺伝子をテストしていた。 そして、予防措置を取ることができるのではなく、私はおそらく同じ手術を受けてしまったでしょうが、化学療法に伴う合併症が追加されました。 その意味で、私は自宅での遺伝学のテストが安く、私のような人々に利用可能であることを無限に感謝しています。しかし、DNA検査の成長に伴い、深刻な医学的診断をパーラーゲームとして扱っているように感じることができ、それは恐ろしいことです。 あなたが突然変異を持っているというニュースを得るのと同じくらい怖いので、23andmeからきれいな健康法案を得ることは潜在的に悪化する可能性があ 同社はBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の3つの変異体のみを検査することは明らかですが、これらの遺伝子には個人のがんリスクを高める可能性のある1,000以上の変異体があることを指摘しています。 言い換えれば、あなたがBRCA変異を持っていないことを示す23andMeからの報告は、必ずしもあなたが明確であることを意味するものではありません。Cedars-Sinaiの遺伝カウンセリングクリニックのプログラムマネージャー、John E.Lee氏は次のように述べています。

“それは私が潜在的な没落を見ているところです。 「彼らがテストする3つの変種については、彼らは非常に正確ですが、残りの遺伝子を見ていません」それは乳癌または卵巣癌につながる可能性があ

リーは、乳がんのような病気の素因を見つけることは、本質的に1,000ページの本の三ページをスペルチェックするよりもはるかに複雑であると言います。 乳癌の女性のラインから来るが、23andmeショーがBRCAの突然変異をまだ持っていない誰かはそれ以上のテストを必要とします。 さらに、23andmeテストの変種は、アシュケナージのユダヤ人の人口にほぼ独占的に見られます。 23andMeを介してBRCA変異のために自分自身をテストし、そのグループの外の人々は、彼らが遺伝子に危険な変異を持っていると言われることはまずありませんが、まだ1つを抱くことができます。

そして、コストの非常に現実的な問題があります。 健康管理のない人は、結果を確認するために2回目の遺伝子検査を受けることができない可能性があります。 私は私の保険が私の高価な手術をカバーしたことは非常に幸運でした。 保険がなければ、女性はリスクの高い検査や手術のオプションを持っていないでしょう。 彼女はちょうど彼女のリスクとそれに基づいて行動する彼女の無力の知識と一緒に暮らす必要があります。私は23andmeが困難な結果を通して顧客に話をするために手元にカウンセラーを持っていることを期待することは不合理だと理解していますが、そのオプ全体的に、私は遺伝子検査の成長は良いことだと信じています。

それは、人々が自分のDNAについてもっと知ることを奨励しており、人々が自分の健康について積極的になりたいことを示しています。 しかし、期待を設定するより良い仕事が必要です。

“人々がこの考えに入っているなら、彼らは自分の健康についてすべてを学ぶつもりですが、私たちはまだそこにいません”とLee氏は言います。 “今、これらのテストは限られています。”

23andmeは、家族歴がないにもかかわらず、がんのリスクが高いことを発見している人の数を示していませんが、Ewingは、BRCA変異を有する女性の50％が、通常、遺伝子検査を誘発する乳がんまたは卵巣がんの家族歴がないことを私に指摘しました。 安価な遺伝子検査が存在することは強い議論です。

23andmeはより多くのテストのためのFDAの承認を得ているように（そして私にそれらの結果を送信します）、私は他の多くの人々とは違って、私は今、私は気になる適応症とに向けることができる私の側に遺伝カウンセラーを持っているので、私は私の結果を見て、私のリスクを評価し続けます。 私が医療現場で私の最初の結果を得たいと思っていたのと同じくらい、私は一度それを経験した今、遺伝情報に対処するために武装しているように私は知識が力であると信じており、私の遺伝子が伝えなければならない話を読むことができてうれしいです。

私は知識が力であると信じています。

物語が暗くなったときに誰もが通訳を持つことができることを願っています。

Forbesの元L.A.bureau chiefであるDorothy Pomerantzは、現在、ブティックコンテンツ会社FitchInkの編集長を務めています。編集者注：記事と見出しは、著者が彼女の遺伝子検査の結果をどのように学んだかを明確にするために更新されました。

編集者注：記事と見出しは、著者