若年性バテン病はまれな、遺伝性神経変性疾患です。 それはまた神経のceroid lipofuscinoses(NCL)として知られている当て木の病気の5つのタイプの共通です。 それは時々CLN3病気またはSpielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenの病気と言われます。

若年性バテン病がどのくらいの頻度で発生するかは正確には分かっていませんが、科学文献には400以上の症例が見られます。

若年性バテン病の原因

若年性バテン病は、通常、5歳から10歳の間に発症する。 これは、バッテニンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供するCLN3遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 条件は常染色体劣性の方法でcln3遺伝子の両方のコピーが突然変われば病気がだけ成長することを意味する受継がれます。

若年性バテン病は、他の形態のバテン病と同様に、リソソーム内にリポフスチンとして知られる脂肪物質が蓄積することを特徴とする。 CLN3遺伝子の変異は、リソソームおよびエンドソームの膜に見られる機能的バッテニンの量の減少をもたらす。 これらは、もはや必要とされていない物質を分解する細胞内の区画である。 リポフスチンの蓄積は体内の多くの細胞型で起こるが、脳細胞は特に敏感であり、神経学的低下をもたらす。 バッテニンの正確な機能は知られておらず、タンパク質の欠乏が若年性バッテン病に関連する問題にどのように寄与するかは理解されていない。

若年性バテン病の最初の症状と進行

若年性バテン病の初期の兆候の一つは、通常、5と8の年齢の間に発生する視力障害です。 視力は急速に変化し、小児期後期または青年期までに完全に失われる可能性があります。

同じ年齢の周りに、子供たちは新しい情報を集中して学ぶのが困難になり始めます。 彼らはまた、以前に習得したスキルを失い、完全な文章で話すのに問題があります。

青年期には、患者は筋肉が硬くて硬くなり、ゆっくりと動き、前かがみの姿勢をとる運動異常を発症する。 最終的に、患者は独立して歩く能力を失い、車椅子を必要とする。

まれに、患者は青年期または成人期初期に心臓の問題を発症し、心筋の大きさの増加、肥大性心筋症として知られる状態、および心臓リズム異常を

10歳前後に発作が起こり始め、そのうちの最初のものは通常、硬い筋肉、意識喪失、および痙攣運動を特徴とする運動発作である。 その後、異なるタイプの発作が発症することがあり、時間の経過とともに変化する可能性がある。

若年性バッテン病患者は、通常、十代後半または20代前半まで生きますが、時には長く生きることがあります。

若年性バテン病の診断

若年性バテン病は、最初に症状とそれらが現れる年齢に基づいて診断されます。

空胞化リンパ球は、穴または空洞を含む血液細胞であり、若年性バッテン病の典型的な特徴であり、血液検査で検出することができる。

診断は、CLN3遺伝子の変異がNCL変異データベースに記載されている既存の変異に対してチェックされる遺伝子検査によって確認されます。

若年性バテン病の治療

現在、若年性バテン病の治療法はなく、利用可能な治療法は症状の緩和に焦点を当てています。発作は抗けいれん薬で制御することができます。

発作は抗けいれん薬で制御することができます。

発作の種類は時間の経過とともに変化するため、患者は通常、疾患の過程で複数の種類の抗けいれん薬を受ける。

免疫抑制剤、免疫系の活性を低下させる薬剤は、脳細胞の死を減少させ、運動機能を改善することができる。 ほとんどの免疫抑制剤は小児での使用が承認されていませんが、CellCept（mycophenolate mofetil）は例外であり、臨床試験で有望な結果を示しています。

無害なウイルスを用いて機能的なCLN3遺伝子を患者の体に送達する遺伝子治療と、cln3遺伝子を無傷で有する健康なヒト幹細胞の移植である幹細胞療法は、若年性バテン病の治療のために開発されている実験的治療法である。

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