神経伝導と筋電図の特徴

NCV研究は容易に実施され、神経障害が主に脱髄または軸索プロセスであるかどうかに関する重要な情報を提供するため、特にひ腹神経生検は少なくとも比較的侵襲的な技術であるため、HMSNを脱髄または軸索として分類する際に単独で使用されることが多い。 今回、Lambertたちの研究グループは、遺伝性神経障害を有する一部の家族において、末梢神経の伝導速度が低いことを初めて報告した。16,93–95HMSN Iとの大きな親族からの103家族のメンバーのその後の評価では、Dyckらは、神経障害の臨床的証拠を有するすべての患者が遅いNCVsを有することを および６ ９−７）。50二つの家族のメンバーで、遅いNCVsは彼らの診断につながった。AmickおよびLemmi3およびMyrianthopoulosらによって、HMSN Iファミリーで同様の結果が50件報告された。111

67人のHMSN I家族からの21人の患者を報告することで、DyckとLambertは、遅いNcvが障害の特徴であることを確認しました。48罹患者の尺骨神経、中央値および腓骨神経の運動線維の伝導速度は、平均して、罹患していない人の値の半分未満であった（図参照）。 69-7). 同様に重要な観察では、著者らは、誘発されたＣｍａｐの平均振幅も、ＨＭＳＮ ｉ患者において半分に減少したことに留意した。 時折、影響を受けた患者と影響を受けた子供との直接の系統の患者は、臨床徴候はないが、異常に遅いNCVを有することが示された。 これらの患者の神経生検は、彼らが神経障害を持っていたことを明確な証拠を提供しました。 伝導速度が低いが神経学的徴候がない影響を受けた親族からの小さな子供は、年を取るにつれて障害の臨床的汚名を発症すると仮定された。

感覚神経伝導速度は、これらの21kindredsでも影響を受けました。 デジタル神経活動電位は、通常、健康な人で均一に成功している手順によって検出することができませんでした。 活動電位が検出された場合，それは低い振幅と長い潜時を有していた。 Ｉｎｖｉｔｒｏでひ腹神経の複合活動電位の研究は，Ｃ線維の活動電位に匹敵する変化なしにα線維とδ線維の低い伝導速度と減少した活動電位を示した。 中央値，尺骨，ひ腹スナップは患者では検出できないことが多く，検出可能な場合，潜時は延長され，振幅は減少した。HMSN IとHMSN IIを分離する電気診断機能は何ですか？ 腓骨筋萎縮症のレビューでは、DyckとLambertは、尺骨神経の伝導速度の顕著な低下が多くの親族の特徴であるのに対し、他の人では正常の下限またはわずかに減少していたことを発見した。48,49hmsn症例の伝導速度が遅く、異常がほとんどない様々な症例へのこの分離は、他の研究者によって支持された。23,24,149: 彼らは、肥大性神経障害群として25m/s未満のNCVs、中間群として25と45m/sの間のNCVs、および患者の神経群として45m/sを超えるNCVsを分類した。30この分類は、同じ遺伝子異常を有する同じ親族から、肥厚性神経障害を有するものと、生物学的意味のないhmsn分離の中間品種を有するものに罹患者を分離するように見えることがあるため、問題があるように見えた。 しかしながら、分子診断の出現により、中間的に減速したＮＣＶの同定は、ＨＭＳＮ Ｘ１ ０ ０、１ １ ４（下記参照）のようなＨＭＳＮの特定の遺伝的形態を有する可能性が高い患者の同定に有用であることが証明されている。

1980年の彼らの画期的な研究では、HardingとThomas68は、中央（約18と55m/sのピーク）と腓骨（約12と47m/sのピーク）の神経の両方で伝導速度の二峰性分布が発生するこ これらの知見に基づいて、これらの著者らは、HMSN Iの基準を38m/s未満の伝導速度として設定した。この基準を使用して、彼らの症例のほとんどは、タイプIとIIに正しく細分された。38m/sの基準が好きだが、(1)親族のすべての罹患者の尺骨神経の運動伝導速度の平均値を使用すること、および(2)CMAPが少なくとも0.5mVである値のみを使用することの二つの注意点を追加する。 ＣｍａｐまたはＳＮＡＰの伝導ブロックおよび分散が認められる場合には，慢性炎症性脱髄性多発性硬化症（ＣＩＤＰ）などのＨＭＳＮＩ以外の診断を考慮すべきである。

1980年代初頭、ルイスとサムナーは、遺伝性神経障害のほとんどの症例が均一に遅いNCVsを持っていたのに対し、CIDPなどの後天性脱髄性神経障害は非対称したがって、Ｎｃｖは、患者の血統とともに、遺伝性および後天性神経障害を区別するために使用することができる。 しかし、過去10年間で、このアプローチは適格でなければなりませんでした。 ほとんどのHMSN I患者、特にHMSN IAを有する患者は、約20m/sの均一に遅いNcvを有するが、42m/sの高い値が報告されており、カットオフ値として使用されてしかしながら、非対称的な減速は、ＨＮＰＰの特徴であり、ＰＭＰ２ ２、ＭＰＺ、ＥＧＲ２、およびＧｊ Β１におけるミスセンス変異を有する患者において見出され得る（Ｌｅｗｉｓ ｅ ｔ ａ ｌ．100). これらの障害のすべては、神経障害の明確な家族歴なしに提示することができるので、一つは今、継承された脱髄神経障害から取得区別するためにNCV 均一かつ不均一に減速したNCVに関連する遺伝性神経障害の形態を表69-6.100に示す

脱髄神経障害と軸索神経障害を区別するためのNCVの使用も重要 実質的にすべての形態のＨＭＳＮ ｉは、脱髄と同様に軸索損失を有し、軸索損失は、脱髄よりも患者の実際の障害と良好に相関する可能性がある（Ｋａｍｈｏｌｚ ｅ ｔ ａ ｌ．およびＫｒａｊｅｗｓｋｉ ｅ ｔ ａ ｌ．92). したがって、CMAPおよびSNAP振幅の減少は、ほとんどのHMSN I患者に見られる; 43HMSN IA患者の一つのシリーズでは、34は手に負えない腓骨Cmapを持っていたし、41は手に負えないひ腹スナップを持っていた。92

NCVの脱髄と軸索の特徴の区別は、HMSN XとHMSN IBで特に混乱しています。 ＨＭＳＮ Ｘ患者におけるＮＣＶは、上述のように「中間」であり、したがって、ＨＭＳＮ ｉを有するほとんどの患者よりも速く、しばしばＣＭＡＰおよびＳＮＡＰ振幅の顕著な減少を伴う。 したがって、ＨＭＳＮ Ｘは、「軸索」神経障害としてさえ記述されている。 しかし、伝導の慎重な分析は、神経障害の主要な脱髄特徴を明らかにするであろう。 男性の伝導速度は正常ではありませんが、通常は30から40m/sの間であり、HMSN IとHMSN IIの間の中間範囲と考えられる値である。98,114HMSN Xを持つ女性の中には、おそらく突然変異体X染色体の不活性化によって、正常なNcvを持つものがありますが、多くは男性のものと同様の値を持 HMSN Xの脱髄と軸索の特徴を区別するには、疾患が髄鞘化シュワン細胞で発現されるCx32タンパク質の変異によって引き起こされることを覚えておく 同様の問題は、MPZ遺伝子の変異を有する一部の患者において起こる（第71章参照）。 例えば、Thr124met変異（Thr95Metとも呼ばれる）は、しばしば軸索神経障害を示唆するNCVを有し、主要な脱髄特徴の証拠を検出することができるのは研究の慎重な評価によってのみである33（第71章も参照）。