症候性ミオクローヌスは、進行性ミオクローヌスてんかん（PME）および進行性ミオクローヌス運動失調（PMA）症候群の傘下に含まれるまれな疾患の小さいが非常に重要で遺伝的に多様なグループの主要な提示特徴である。 これらの障害は、多くの場合、正確な診断に到達するために広範な調査を必要とします。 特にミオクローヌスの臨床病歴，発達退行および貯蔵障害，特に進行性ミオクローヌスてんかんの疑いのある小児におけるガングリオシドーシスおよびシアリドーシスの病因診断をクリンチする際の他の全身的特徴と関連して発生する場合には，詳細な眼底鏡検査の重要性を強調した症例シリーズを提示した。 眼底鏡検査における黄斑桜赤斑（ＣＲＳ）の原因は限られており，特定の子供では鑑別診断を狭め，最終的に正確な診断を行うための重要な手がかりを提供する可能性がある。 症候性ミオクローヌス，チェリーレッドスポットおよびＰＭＥ／ＰＭＡ症候群におけるそれらの発生に関する現在の文献もレビューした。