病気

私たちの協会から、私たちの目標は、病気に関する最新の情報にアクセスする方法を案内し、通知することです。 だから我々は唯一のガイドとその最も関連性の高い側面を伝えるために、この分野で意図しています。

私たちは、病気、その進化、診断および治療に関するより良い情報は、プライマリケアと専門的なケアの単位の両方から、健康システムから提供されるべきであることを認識しています（詳細については、ALSの単位を参照してください）

筋萎縮性側索硬化症（またはALS）は、大脳皮質（上部運動ニューロン）、脳幹および脊髄（下部運動ニューロン）の運動ニューロンの進行性変性を特徴とする中枢神経系の疾患である。 その結果、筋肉の衰弱が麻痺に進行し、ある身体領域から別の身体領域に広がることがあります。 感覚、知性、目の筋肉はそのまま維持されていますが、運動自律性、口腔コミュニケーション、嚥下、呼吸を脅かすものです。 患者は毎日の生活の活動を行うためにますます多くの助けを必要とし、より依存するようになります。

コモンウェルスは神経筋疾患のファミリーの特定のタイプであり、麻痺につながる可能性があります、進歩的な筋肉。

米国では、ルー-ゲーリッグ病（有名な野球選手が1939年にこの病気から引退した後）として知られており、フランスではシャルコー病として知られています。

1869年にフランスの医師Jean Martin Charcot（1825-1893）によって最初に記載された病気の名前は、その主な特徴を指定しています。

• “側索硬化症”は、脊髄の外側ゾーンにある”硬化症”（ギリシャ語の”硬化”から）または瘢痕グリアを伴う神経線維の喪失を示し、随意運動の制御に最終的に関与する線維または軸索神経によって占有される領域である。
• “筋萎縮性側索硬化症”（ギリシャ語から、a：否定;mio：’筋肉’;栄養: 一方、”栄養”）は、筋肉が神経信号を受信するのを止めた慢性的な筋肉の不活動のために起こる筋萎縮を示しています。 この疾患は、特に40歳から70歳の間、最も頻繁には男性および60歳から69歳の間の人々に影響を及ぼす。 毎年2人あたり100,000人のケースがあります。

  変異体

  • 散発的なALS：その外観は完全にランダムなようです。 それに関連するあらゆるタイプの危険因子（環境、専門的、地理的、食品または文化的）を特定することはできません。 これは最も頻繁であり、症例の90％以上が記録されている。
  • 家族性ALS：これは典型的には常染色体優性プロファイルを有する遺伝性変異体であり、症例の5％から10％の間を構成する患者群の証拠がある。

  一般に、ALSは遺伝性疾患とはみなされませんが、この状態の家族を持つことは病歴の中で考慮する必要があります。

  いずれにしても、長年にわたり、ALS症例の約5-10％に家族性の形態の疾患があることが知られている。 しかし、家族性ALSのいくつかの症例の出現に関与する遺伝的に試験された酵素、SOD-1（スーパーオキシドジスムターゼ-1）の存在が知られている。

  現在、家族性ALSは、他の家族が病気にかかっているときに診断されます。 家族歴がない場合、家族内の症例の出現は散発的であると理解され、この意味で、患者の親戚は病気に苦しむ人口の残りの部分よりも大きなリスクを

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  25. ALSの麻痺のためのリソース（Christopher&Dana Reeve Foundation）

  保健省のALSに関するガイドの概要は、次のリンクで相談することがで あなたがALS患者、または家族であれば、あなたは希少疾患の国家登録簿にあなたのデータを提供することによって協力することができます！

  Carlos III Health Instituteは、希少疾患の国家登録簿を維持する希少疾患研究所を運営しています。

  このレジストリは、このレジストリによって提供される高品質の情報を使用して、患者とその家族の予防、診断、治療、生活の質を向上させることを目的とし、これらの疾患に関する研究を促進するために不可欠である。https://registroraras.isciii.es

  すでに登録している患者は再び登録しないでください。