以下の疾患の症状は、マルファン症候群の症状と同様であり得る。 正確な診断に到達するためには、比較が不可欠です。

Beals症候群は、先天性収縮性くも膜症としても知られており、特定の関節（例えば、指、肘、膝、腰）の固定屈曲（拘縮）、異常に長く細い指およびつま先（くも膜症）、および/または”しわくちゃ”の外観をもたらす異常な形の耳を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患である。 関節の拘縮は、Beals症候群では年齢とともに改善する傾向があります。 さらに、影響を受けた個人は脊柱（kyphoscoliosis）の前部におよび左右の湾曲を表わすかもしれません;異常に置かれるフィート（talipes equinovarusか内反足）;指の外向きの変位（指の尺骨の偏差）; Beals症候群の患者には、眼のレンズの変位（異所性レンズ）または重度の心臓異常の非常にまれな報告がある; これらの症例の例外的な性質は、これらの所見が本当にBeals症候群の診断に関連しているかどうかを判断するためのさらなる研究を保証する。 いくつかのケースでは、罹患した個体は、心臓の左側の弁の変形（僧帽弁脱出）を有することがある。 Bealsシンドロームは常染色体優性形質として遺伝され、FBN2遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 （この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”先天性収縮性くも膜下出血”を選択してください。Ehlers-Danlos症候群（EDS）は、体内の主要な構造タンパク質（コラーゲン）の欠陥を特徴とする遺伝性結合組織障害の群である。 コラーゲン、強く、堅い蛋白質は、一緒に握り、ボディのティッシュを増強することの必要な役割を担います。 コラーゲンの欠陥が原因で、第一次EDSの調査結果は容易に脱臼され、異常に緩く、薄く、伸縮性がある（伸縮性がある）および/または壊れやすい皮になるかもしれ EDSのある形態は容易な傷つくこと、ヘルニアおよび他の調査結果をもたらすボディの小さい血管（毛管）そして他のティッシュの弱さを含むことがで 異なるタイプのEDSは、もともと、各形態の関連する所見（臨床的証拠）および根底にある原因（関与する遺伝子）に基づいて、ローマ数字（例えば、EDS IからEDS XI）を使 改訂された単純化された分類システムは、臨床的証拠、基礎となる生化学的欠陥、および遺伝様式に基づいて、EDSを六つの主要なサブタイプに分類する医学文献に記載されている。 EDSの各サブタイプは普通ある特定の家族の内で本当保持する明瞭な遺伝性の無秩序です。 言い換えれば、EDSの1つのサブタイプを持つ親は、潜在的に同じサブタイプ（ただし、異なるサブタイプではない）の素因を子供に渡します。 EDSは通常常染色体優性形質として伝達される。 EDSのまれな形態は、影響を受けた人が同じ遺伝子の二つの異常なコピーを持っていることを意味し、常染色体劣性形質として渡します–典型的には、一つの異常なコピーを持っているため、影響を受けていない各親から継承されたもの。 ある特定のまれなタイプのEDSだけ厳しい心血管問題のための素因を含んでいます（管EDSのような）;他のタイプは主に皮および接合箇所を変えます（例えばhypermobile EDS）。 生命を脅かす事象（血管EDS）に関連するEDSの1つのタイプは、COL3A1遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 これらには、心臓（心臓に向かって血液を運ぶ静脈とは対照的に、動脈）から血液を運ぶ中〜大型の血管の拡大および裂傷、および腸または妊娠中の子宮などの中空の内臓器官の破裂の危険性が含まれる。 この状態を有する個体は、典型的には、ｍｆｓの外側の特徴を示さず、網膜剥離を除いて、ｍｆｓの眼の特徴の大部分の危険にさらされない。 （この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Ehlers-Danlos”を選択してください。僧帽弁脱出（MVP）は、心室収縮中に僧帽弁のフラップ（カスプ）の一方または両方が左心房に膨らむか、または後方に崩壊（脱出）する一般的な状態である。 いくつかのケースでは、これは、漏出または左心室から左心房への血液の後方流れ（僧帽弁逆流）を可能にすることができる。 MVPの原因となる正確な基礎となるメカニズムは不明のままである。 多くの影響を受けた個人では、条件は準の無秩序かシンドローム（ボディの多数の部分を含む条件）の不在下で起こるようです。 MVPは、身体の他の部分の微妙な結合組織所見（僧帽弁脱出症候群）に関連して家族で起こることがあります。 証拠は、MVPの単離された形態と症候群の形態の両方が時々家族性であり、常染色体優性遺伝を示唆していることを示している。 ＭＶＰは、ＭＦＳ、ＬＤＳ、ＳＧおよび他の状態を含む他の定義された結合組織障害と関連しても起こり得る。 ＭＶＰを有する多くの個体では、関連する症状は明らかでない（単離されたＭＶＰ）。 ただし、他のケースでは、条件は特に弁の漏出が長年(慢性)または厳しいとき胸痛、異常な中心のリズム(不整脈)、およびうっ血性心不全の印で起因するかもしれません。 ＭＶＰは、多くの場合、身体検査中に聴診器を使用することによって検出され得る特徴的なクリックおよび／または雑音（雑音）と関連している。 僧帽弁（僧帽弁逆流）を通る漏れが深刻な場合、心臓が実行しなければならない余分な作業は、心筋（心不全）のパフォーマンスの低下につながる可能性があ

ホモシスチン尿症は、血液および尿中の化合物ホモシスチンの過剰を特徴とするまれな代謝状態である。 条件はシステインと呼ばれる別のアミノ酸に必須アミノ酸のメチオニンの転換にかかわる複数の酵素の何れかの不足に起因するかもしれません–または、より少なく一般に、混合のホモシステインのメチオニンへの損なわれた転換。 酵素は、体内の化学反応の速度を加速するタンパク質です。 蛋白質の化学ブロックであるある特定のアミノ酸は適切な成長および開発のために必要です。 ほとんどの場合、ホモシスチン尿症は、シスタチオニンベータシンターゼ（CBS）として知られている酵素の活性の低下によって引き起こされる。 CBS酵素の欠乏のために、ホモシスチン尿症の乳児は、予想される速度で成長し、体重を増加させることができず（繁栄することができない）、発達遅延を有 およそ3歳までに、追加の、より具体的な所見が明らかになるかもしれません。 これらには、眼の水晶体の脱臼（亜脱臼）（異所性レンズ）、眼（虹彩）の着色領域の関連する”震え”（虹彩固定）、重度の近視（近視）、および他の眼（眼）異常が含まれ得る。 知性はいくつかの個人では正常かもしれませんが、多くの子供たちは進歩的な知的障害の影響を受ける可能性があります。 さらに、いくつかは、精神障害および/または脳内の制御されていない電気的活動のエピソード（発作）を発症する可能性がある。 影響を受けた個人はまた薄く、幾分高く傾向があり、トランク（総称して”marfanoid”特徴）の長さと比較される長く、細い指およびつま先（arachnodactyly）および長い腕および足（dolichostenomelia）があるかも 付加的な骨格異常は脊柱（脊柱側弯症）の進歩的な横の湾曲、胸骨（pectus carinatumかexcavatum、それぞれ）の異常な突起または刻み目、および骨密度の一般化された損失（骨粗しょう症） さらに、障害を有する人では、血栓が発症する傾向があり、特定の大小の血管（血栓塞栓症）内に留まることがあり、潜在的に生命を脅かす合併症を引き起 ホモシスチン尿症は常染色体劣性形質であり、罹患した人は基礎となる遺伝子の二つの異常なコピーを持っていなければならず、ほとんどの場合、両親から継承された一つの異常なコピーを持っていなければならず、それぞれが単一の異常な遺伝子のみを持ち、したがって影響を受けないことを意味する。 効果的な治療法は、ホモシスチン尿症のいくつかの形態のために利用可能です。 （この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”ホモシスチン尿症”を選択してください。Loeys-Dietz症候群（LDS）は、マルファン症候群と重複する様々な症状を特徴とするまれな疾患である。 Loeys-Dietzシンドロームの個人に骨格および心血管の異常があります。 影響を受けた個人は大動脈（動脈瘤）の壁の膨らむこと、大動脈の引き裂くこと（解剖）または大動脈の破裂を経験するかもしれません。 マルファン症候群とは異なり、Loeys-Dietz症候群の人の大動脈は、小児期の早期および比較的小さなサイズで裂傷または破裂する傾向がある。 Loeys-Dietzシンドロームで血管は普通非常に巻上げのコース(tortuosity)に続き、血管の動脈瘤そして破損は全体の幹線木中起こることができます。 他の心臓の特徴としては、正常な三つのカスプではなく二つだけで形成される大動脈弁（二尖大動脈弁）、心臓の左右の上部室の間の穴（心房中隔欠損）、出生後の子宮の成長（胎児の発達）の間に大動脈と肺動脈を結ぶ血管の維持（動脈管開存）が挙げられる。 追加の所見には、長くて細い指（くも膜症）、脊柱の異常な湾曲（脊柱側弯症）、沈んだまたは突出した胸（pectus excavatumまたはpectus carninatum）、脊髄嚢の拡大（硬膜外裂）、および緩い関節が含まれ Marfanシンドロームで見られないLoeys-Dietzで見られる特徴は頭脳(水頭症)、口(口蓋裂)の屋根の不完全な閉鎖、頭骨(craniosynostosis)のある骨間の繊維状の接合箇所(縫合線)の早期の閉鎖、目(青いsclerae)の白人の青みがかった変色、他の目(exotropia)から外側に目の1つの偏差および異常に形作られるか、または不安定な接合箇所により圧力を引き起こす頭骨に余分な脳脊髄液(CSF)の蓄積を含んでいる首の背骨（頚椎奇形または 不安定性）。 喉の後ろにぶら下がっている肉質の塊（口蓋垂）は、異常に広いまたは分割（二分性口蓋垂）であってもよいです。 特徴的な顔の特徴は、多くの場合、広く間隔をあけた目（hypertelorism）、口（口蓋）の高度にアーチ型の屋根、正常（retrognathia）よりも遠くに凹んでいる異常に小さな顎（micrognathia）、および未発達の頬骨（malar マルファン症候群とは異なり、Loeys-Dietz症候群の皮膚は柔らかく、基礎となる静脈（半透明）が容易に見えることがあります。 皮はまた容易に傷つき、異常な(広い)傷を開発しがちである。 Loeys-Dietz症候群の人は、重度のアレルギーおよび胃腸管の炎症（好酸球性食道炎または炎症性腸疾患）になりやすい可能性があります。 Loeys-Dietz症候群は常染色体優性形質として遺伝し、tgf-βの活性に影響を及ぼすことが知られている少なくとも5つの遺伝子（TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2またはTGFB3） これらの遺伝子の突然変異のすべての患者にLoeys-Dietzシンドロームの外向きに区別する特徴がない間、幹線木中の管問題を捜す監視（イメージ投射調査）が（頭から

Shprintzen-Goldberg症候群（SGS）は、長い骨（dolichostenolelia）、長くて細い指（くも膜症）、脊柱の異常な湾曲（脊柱側弯症）、沈んだまたは突出した胸（pectus excavatumまたはpectus carninatum）、脊髄嚢の拡大（硬膜外症）、緩い関節、目の広い間隔（頭蓋骨の縫合（Craniosynostosis）と高度にアーチ型の口蓋の。 大動脈根の拡大（動脈瘤）はSGSで見ることができますが、MFSまたはLDSと比較した場合、頻度は低く、典型的には重症度は低くなります。 MFSまたはLDSとは異なり、SGSを持つほとんどの人は、少なくともある程度の発達遅延または知的障害を持っています。 SGSは、TGF-βの活性に影響を及ぼすSKI遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 （この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Shprintzen”を選択してください。胸部（胸部）の家族性大動脈瘤および/または涙（解剖）は、体全体に他の異常がない場合（非症候性）に起こり得る。 ある状況では、影響を受けた個人は蜜蜂の巣の出現（livido reticularis）の皮の下で目（アイリスfloculi）または目に見える毛管ネットワークの着色された部分の微妙な包嚢を示 この状態の人々のサブセットは、通常の3つのカスプ（三尖弁）の代わりに2つのカスプ（大動脈二尖弁）で形成される大動脈弁を有することができる。 大動脈の基部（大動脈根）は、拡大（動脈瘤）の最も一般的な部位であるが、他の大動脈セグメントおよび胸部の外側の血管さえも、関与を示すことはほと この状態は、支配的な形質として家族を通過することが最も多い（疾患を示すためには1つの異常な遺伝子コピーのみが必要である）。 問題が起こる年齢はMarfanシンドロームかLoeys-Dietzシンドロームでより遅く、可変的傾向があり、遺伝子の異常を受継ぐ何人かの人々は決して管問題（不完全な浸透）を示さないかもしれません。 大動脈根動脈瘤は、マルファン症候群のそれと同様の大きさで裂けたり破裂したりする傾向があり、同じ管理原則の多くが適用されます。 非syndromic家族性胸部大動脈瘤を引き起こす多くの遺伝子があり、少数だけが同定されている。