長い名前：亜急性壊死性脳脊髄症

症状：発作、低血圧、疲労、眼振、反射不良、摂食&嚥下困難、呼吸問題、運動機能不良、運動失調

リー病は、乳児期または小児期に一般的に発症する進行性の神経代謝障害である。多くの場合、ウイルス感染の後に、しかし、十代の若者や大人にも発生する可能性があります。 これは、特に中脳および脳幹における脳上の目に見える壊死（死滅組織または死滅組織）病変によってMRIで特徴付けられる。

子供はしばしば出生時に正常に見えますが、通常は数ヶ月から二歳以内に症状を示し始めますが、タイミングははるかに早いか遅いかもしれません。 初期症状には、吸うこと、頭のコントロール、歩くこと、話すことなどの基本的なスキルの喪失が含まれます。 これらは、過敏症、食欲不振、嘔吐および発作などの他の問題を伴うことがある。 いくつかの機能の急激な低下または一時的な回復の期間があるかもしれません。 最終的に、子供はまた、心臓、腎臓、視力、および呼吸の合併症を有することができる。

リー病の原因となる複数の欠陥があります。

リー病の原因となる複数の欠陥があります。 David Thorburn博士によると、少なくとも26の欠陥が確認されています。 これらには、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ（PDHC）欠乏症、および呼吸鎖酵素欠乏症–複合体I、II、IV、およびVが含まれる。 欠陥に応じて、遺伝様式は、X連鎖優性（X染色体上の欠陥および疾患は通常、男性のみに起こる）、常染色体劣性（母親および父親の両方から遺伝する）、およ また、全く継承されていない自発的なケースがあるかもしれません。

リー病の発生率の一つの推定値（リー症候群：博士による臨床的特徴と生化学的およびDNA異常。 David Thorburn,Phd of Melbourne,Australia）は、LeighおよびLeigh様疾患の77,000出生または40,000出生あたり1人である（症候群の軽度のバージョンであり、画像検査または剖検では証明されないことが多い）。 しかし、ミトコンドリア疾患は診断が不十分で誤診される傾向があるため、これは過小評価されている可能性があります。