ユーメラニンcolourEdit

二つのユーメラニン色の表現型を示すラブラドール：黒（BB、Bb）とチョコレート（bb）。

ラブラドール-レトリーバーの三つの認識された色は、顔料の発現に影響を与える二つの遺伝的遺伝子座の違いに起因します。 これらの最初のものは暗い色素、eumelaninの色に影響を与え、B（茶色）遺伝子座と呼ばれます。 この遺伝子座によって表示される変化は、茶色に黒いユーメラニンのいわゆる”希釈”、軽量化、を反映して、多くの哺乳類で観察されています。 最初の遺伝子研究は犬の黒い希薄の特性の原因であるとしてmelanocortin1の受容器およびAgoutiの遺伝子座のための役割を除外しました。 代わりに、TYRP1（チロシナーゼ関連タンパク質1）が原因であることが判明した。 この酵素は、メラノソーム、色素を生成し、保存する細胞小器官に局在し、ユーメラニン前駆体の酸化を触媒するのに役立つ。

犬では、TYRP1遺伝子の三つの変異が同定されており、一つはタンパク質の切断をもたらし、他の二つはタンパク質の配列におけるアミノ酸欠失または単一のアミノ酸置換をもたらす。 これらの変異はすべて犬の範囲にわたって発見され、したがって、異なる品種の発散に先行していると考えられており、3つすべてがラブラドール-レトリーバー それぞれの変異は酵素活性を排除または有意に低下させるように見え、三つの変異によって産生される着色表現型（可視形質）は区別できない。

これらはTYRP1遺伝子の劣性変異を表し、哺乳類は各遺伝子の二つのコピーを持っているので、各親から一つ、完全に機能するTYRP1タンパク質の少なくとも一つのコピーを持つ動物（”B”として表される）は、支配的な形質、黒の色素沈着を表示し、茶色の色素沈着を表示するためには、この遺伝子の両方のコピーが変異対立遺伝子（総称して”b”として表される）でなければならない。 したがって、遺伝子型BBまたはBbを有する犬は、黒色のユーメラニンを発現するが、茶色のユーメラニンは、bb遺伝子型を有する犬に見られるであろう。

ユーメラニン分布編集

毛皮中のユーメラニン色素の発現のための優性（EEまたはEe）表現型を

第二の遺伝子は、これらのユーメラニン色素が毛皮で発現されるのか、または皮膚でのみ発現されるのかに影響を与える。 「延長」（E）特性と呼ばれて、これはmelanocortin1の受容器（MC1R）によって指示されます。 この受容器は毛にeumelaninの沈殿のmelanocortinsそして結果に応じて顔料生産の細胞に信号を送ります。 このタンパク質の変異は、ヒト、馬、豚、牛、マウス、オットセイ、マンモス、カーモードクマ、ホイップテールトカゲの着色など、様々な種の淡色または赤色の表現型に関与していることが示されている。

ほとんどの犬では、MC1Rの活性は、Agouti遺伝子（遺伝子座）の産物であるリプレッサーと、最近K遺伝子座と命名された活性化因子であるβ-Defensin103（CBD103）によって調節される。 ラブラドールK遺伝子の高度に活性な変異バージョンでは、（KB）は、Agouti遺伝子型の独立した均一なユーメラニン分布を生産し、このシグナル伝達経路の唯一の可変性を媒介するためにMC1Rの違いを残して、不変である。

このE遺伝子の劣性変異は、タンパク質を切り捨て、毛皮にユーメラニン沈着を指示することができない非機能的な受容体を産生する。 犬の間では、この突然変異は黄色のラブラドール-レトリーバーとゴールデン-レトリーバーに固有のものであり、これらの個々の品種が区別される前にレトリーバーの人口 正確な突然変異はまた、ニューファンドランド周辺で見つかった白いコヨーテの着色の根底にあることが判明しており、ゴールデンレトリバーとの交配によってその集団に渡されたようである。

B遺伝子座と同様に、機能的受容体遺伝子（”E”）の単一のコピーの存在は、支配的な表現型、すなわち毛皮中のユーメラニンの存在をもたらす。 この遺伝子の両方のコピーが劣性変異変異体（’e’）である場合、犬はその毛皮にユーメラニンを持たない。 このような犬は黄色に見え、eumelaninは鼻、唇、目の縁、足のパッドの皮膚にのみ明らかで、B遺伝子座によって決定される色です。 他の品種の犬（Em）で顔の”マスク”を産生する機能的MC1R対立遺伝子の変種もラブラドールに存在するが、マスクの色はB遺伝子座によって決定されるため、ラブラドールではこの遺伝子が産生するマスクは全体的なコートの色と区別できない。

Eumelanin gene interactionsEdit

これら二つの遺伝子間の相互作用は、ラブラドールレトリバーの色を決定し、広くエピスタシスの例として使用されています。 犬が拡張対立遺伝子（遺伝子型EEまたはEe）の支配的な表現型を持っている場合、それはその茶色の遺伝子座の遺伝子型によって決定された毛皮の色 これにより、3つのコートの色が表示されます。