有機Acidaemias

メチルマロン酸尿症（MMA）

定義
メチルマロン酸尿症は、体が特定のタンパク質や脂肪を適切に処理することができない常染色体劣性代謝障害である。 メチルマロン酸血症は、4つのアミノ酸（メチオニン、スレオニン、イソロイシン、バリン）の代謝における酵素的欠損によって引き起こされる有機酸血症である。 これは血（学界）およびボディティッシュの酸の異常に高レベルで起因します。 症状の重症度は、軽度の神経学的障害から代謝の危機に至るまで、広く変化します。

診断
この状態は、出生後48-72時間後に採取されたヒールプリックテストを介して新生児スクリーニング中に診断される。

有病率
1:50,000–100,000世界的に推定されています。

治療
メチルマロン酸血症の治療は、最適な健康のために不可欠な他のアミノ酸の供給を確保するために、イソロイシン、バリン、スレオニンとメチオニン 病気、絶食および伝染の期間の間に、積極的な処置は自身のエネルギー店を破壊するボディを防ぐために始められます。 これは蛋白質の取入口を制限し、ブドウ糖および付加的な液体を与え、カルニチンの補足を、場合によっては、アンモナルレベルを減らし、新陳代謝のアシドーシスを訂正するために透析を使用して増加することを含んでいます。 ビタミンB12の補足は新陳代謝制御を改善し、この補因子の不足とのそれらの複雑化の危険を減らすのを助けます。 長期間の断食は避けることをお勧めします。P>

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