マルファン症候群はどのように診断されますか？

マルファン症候群は臨床診断に基づいています。 多臓器系を評価しなければならないため，診断を行うには集学的アプローチが必要である。 チームのメンバーは、目、心臓と血管、背骨と骨格系を評価します。

症状の徹底的な歴史と関連する問題を抱えている可能性のある家族に関する情報も必要です。 胸部x線、心電図（ECG）、心エコー図（心臓の弁や室の動画像を生成する高周波音波を使用するイメージング手順）などの他のテストは、心臓や血管の変化を評価し、心

大動脈の切片が心エコー図で視覚化できない場合、または解剖が既に疑われる場合は、経食道エコー（TEE）、磁気共鳴画像法（MRI）、またはコンピュータ断層撮影（CT）ス多くの場合、硬膜外症と呼ばれるものを評価するためにCTまたはMRIも必要です。

硬膜外症は、脊柱の内層の膨らみである。 それは頻繁に徴候を引き起こさないが、何人かの患者の背中の痛みと関連付けることができる。 硬膜外症は、マルファン症候群の診断をサポートするのに役立ちますが、それはまた、他の結合組織障害で発生する可能性がある機能です。血液検査は、マルファン症候群の診断を助けるために使用することができます。

この血液検査は高度に専門化されており、マルファン症候群のほとんどの症例に関与する遺伝子であるFBN1の変化を探します。

Fbn1検査は必ずしも簡単ではないため、遺伝カウンセリングは遺伝子検査に付随する必要があります。 血液検査はまた、マルファン症候群と同様の身体所見を引き起こすLoeys-Dietz症候群などの他の遺伝的変異の診断に役立つために使用することができま 遺伝カウンセリングの詳細をご覧ください。遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査は、人の遺伝物質（DNA、遺伝子または染色体）または遺伝子が作る生成物の変化（突然変異とも呼ばれる）を探す特殊な実験室検査です。

遺伝子には私たちの体のための指示が含まれています。 遺伝子は、文字A、T、CおよびGで表される化学塩基で構成されています。 ほとんどの場合、遺伝子検査は血液サンプルを採取することによって行われますが、時には他の身体サンプル（頬細胞や皮膚のような）が必要です。 FBN1テストは高価です（約$2000）。

それは多くの場合、保険でカバーされていますが、これは個々の保険契約によって異なります。 私たちは、あなたがテストを持っている前にカバレッジについてあなたの保険会社に確認することをお勧めします。

FBN1は大きな遺伝子であり、遺伝子全体に変異が見られます。 2,000以上の異なる変異がFBN1で同定されている;ほとんどの変異は、個々の家族に固有のものです。 一人の家族に突然変異が見つかると、同じ突然変異が影響を受けた家族に存在することが予想されます。 いくつかのケースでは、遺伝コードの変化は、研究室は、それが実際にマルファン症候群を引き起こすかどうかを判断することができないことが判明し これらのタイプの突然変異は変異体と呼ばれます。 変異体が特定されると、その重要性を判断しようとするために、他の家族（しばしば両親）をテストする必要があることがあります。 研究室はまた、多型と呼ばれる遺伝子の変化を同定することができる。 多型は、比較的一般的であり、マルファン症候群を引き起こす可能性が低い遺伝子変化である。誰が遺伝子検査を受けなければならないのですか？

誰かがマルファン症候群の遺伝子検査を検討すべき多くの理由があります。

• 臨床診断を受けている人で、他の家族が検査を受けることがで （遺伝子検査は、最初にマルファン症候群を持つ人で開始されるべきであり、変異が同定されると、他の家族は、低コストでその変異のためのテストを持)
• 診断を確認したい臨床診断を持つ人。 （マルファン症候群のすべての症例が遺伝子検査によって確認できるわけではないことに留意すべきである。 したがって、マルファン症候群の診断を受けた人がFBN1に変異を持たない場合、彼/彼女がマルファン症候群を持っていないことを意味するものでは それは、現在の技術で遺伝的理由を見つけることができなかったことを意味します。)
• 診断が疑われるが、臨床評価が診断を確立しなかった人
• マルファン症候群が考慮されているいくつかの診断の一つである人。
• 特定された突然変異を持つ人の家族。

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