ジュベール症候群は、身体の多くの部分に影響を与える疾患です。 この条件の印そして徴候は同じ家族のメンバー間の影響を受けた個人間で、変わります。

ジュベール症候群の特徴は、一緒に大臼歯の兆候として知られている脳の異常の組み合わせです、磁気共鳴イメージング（MRI）などの脳 この徴候は、小脳虫および脳幹を含む脳の後ろの近くの構造の異常な発達に起因する。 特徴的な脳の異常は、MRIで見たときに大臼歯の断面に似ているため、大臼歯のサインはその名前を得ました。

ジュベール症候群のほとんどの乳児は、幼児期に低筋緊張（低血圧）を有し、幼児期に運動失調（運動失調）を調整するのが困難になる。 条件の他の特徴は異常に速い(hyperpnea)または幼児期に遅い(無呼吸)呼吸のエピソード、および異常な眼球運動(目モーター失行)を含んでいます。 ほとんどの影響を受けた個人は軽度から重度までの範囲であり得る発達および知的障害を遅らせている。 独特の顔の特徴はまた、ジュベール症候群で発生する可能性があります; これらには、広い額）、広く間隔をあけられた目（hypertelorism）、低いセットの耳、三角形の口が含まれます。

ジュベール症候群には、幅広い追加の徴候および症状が含まれる可能性があります。 条件は時々他の目の異常（視野の損失を引き起こすことができる網膜のジストロフィーおよび目の構造のギャップまたは割れ目であるcolobomaのような）、腎臓病（多嚢胞性腎疾患およびnephronophthisisを含む）、肝臓病、骨格異常（余分指およびつま先の存在のような）、またはホルモン（内分泌）問題と関連付けられる。 ジュベール症候群の特徴的な特徴と、これらの追加の徴候および症状の一つ以上の組み合わせは、かつていくつかの別々の障害を特徴とした。 併せて、これらの障害は、Ｊｏｕｂｅｒｔ症候群および関連障害（ＪＳＲＤ）と呼ばれた。 しかし、現在では、これらの追加の徴候および症状を有するものを含む大臼歯の徴候を含む任意の例は、通常、ジュベール症候群と考えられている。