アレキサンダー病とは何ですか？

アレキサンダー病は、致命的な神経変性疾患である白質異栄養症の一形態です。 これは、脳内のニューロンが時間の経過とともに構造と機能を継続的に失うことを意味します。

写真：Olivia Kay Borodychuk、10/10/08-4/28/17、Alexander Disease

通常、この障害の影響を受ける人は症状が発症するまで健康に見えます。 この疾患の発症は、GFAP（グリア線維性酸性タンパク質）遺伝子の突然変異によって引き起こされる脳内のミエリンの破壊によるものである。 この必要な蛋白質は重要な細胞に強さを提供するために責任があります。

ミエリンは、脳内の神経線維を覆う脂肪/タンパク質物質です。

ミエリンは、脳内の神経線維を覆う脂肪/タンパク質物質です。 ミエリンは絶縁体として神経衝撃の急速な伝達（コミュニケーション）を促進するために機能します。 ミエリンが損傷すると、この神経インパルスの伝達が中断される。 最終的な結果は、神経系の重度の機能障害である。

アレクサンダー病は進行性であり、疾患を有する個人はゆっくりと正常に機能する能力を失うことになる。 これは、食べることや歩くことのような単純な能力が時間の経過とともにゆっくりと失われることを意味します。

この障害は、ローゼンタール線維の提示を有する唯一の白質異栄養症でもある。 ローゼンタール繊維は、細胞機能を損なう異常なタンパク質沈着物と考えられている。 アレキサンダー病では、ローゼンタール繊維は、脳内の他の細胞をサポートし、最終的にミエリンの異常の一部を再生する細胞で発見されています。

アレキサンダー病は他の名前と呼ばれていますか？

はい。 アレキサンダー病は最も一般的で広く使用されている名前ですが、次のようにアレキサンダー病を参照することができます複数の他の名前があります。

• 略語:ALXとAxD
• アレキサンダー病白質異栄養症
• 脱髄性白質異栄養症
• フィブリノイド白質異栄養症
• 巨馬脳症（メガロバレ）
• ローゼンタール線維を伴う白質異栄養症
• アストロサイトのフィブリノイド変性。
• Hyine Panneuropathy
• Hyaline Inclusionを伴う大脳皮質
• Hyaline Panneuropathyを伴う大脳皮質
• 白質病

アレクサンダー病は、実際にはオーストラリアの病理学者、W.Stewart Alexander博士にちなんで命名されました。 アレクサンダー博士は、1949年にアレキサンダー病の小児症例を記述した最初の医師でした。

アレキサンダー病はどのように個人に影響を与えますか？

時間の経過とともに、この障害を有する個人は、以前に達成されたマイルストーンの喪失のためにゆっくりと機能する能力を失う。 このプロセスの間に、体全体に存在する多くの症状があります。 これらの症状には、以下が含まれますが、これらに限定されません：

• 急性呼吸不全
• 運動失調：協調不良
• 呼吸の問題
• 便秘：他の深刻な問題につな歩行の問題: 歩行の問題
• 緩やかな知的低下
• 水頭症：脳上の脳脊髄液
• 大脳症：拡大した頭と脳。 頭の大きさはますます大きくなり、額が目立つように見えます。
• 四肢麻痺：腕と脚の麻痺
• 発作
• 痙性：腕と脚の硬直。
• 音声の問題
• 多発性硬化症を模倣する症状：（成人発症）

どのようにアレキサンダー病を得るのですか？

他の白質ジストロフィーとは異なり、アレキサンダー病は常に遺伝性ではありません。 この障害は、gfap遺伝子内の散発的な遺伝子変異によって引き起こされる可能性があり、突然変異は両親から継承されずに起こることを意味する。 遺伝的に継承されていることが判明している成人発症アレクサンダー病のいくつかのケースがありますが、これはまれです。

家族の他の子供たちもアレキサンダー病を患っていますか？

アレキサンダー病の子供の兄弟姉妹もこの病気を持つことはまずありません。 ほとんどの場合、この障害を引き起こす遺伝的突然変異は自発的であり、どちらの親からも渡される突然変異ではないことを意味する。 したがって、同じ両親の他の子供たちがアレキサンダー病を患っていることはまずありません。

あなたの家族の他のメンバーに遺伝的に受け継がれている病気の可能性を議論するために、遺伝学者やアレクサンダー病の専門家と話すことが重

アレキサンダー病はどのように診断されますか？アレクサンダー病を指摘することができる症状および臨床研究があるが、診断は遺伝子検査によってのみ確認することができる。

徴候を経験している個人は正しい診断がなされることを保障できる遺伝および新陳代謝の専門家に参照されます。

アレキサンダー病のさまざまな形態は何ですか？

個人がどのようなアレキサンダー病と診断されても、包括的な医療は適時に重要です。 白質ジストロフィーケアネットワーク（LCN）は、全国の専門センターで最高の品質のケアを白質ジストロフィーに罹患した個人に提供するために設立されました。

詳細については、お近くの白質異栄養ケアセンターを見つけるには、白質異栄養ケアネットワークのページをご覧ください。

新生児

これは、人生の最初の月に発生する可能性があり、この疾患の非常にまれな形態です。

乳児発症

アレキサンダー病の乳児型の症状の発症は、出生から4歳までの間のどこからでも開始することができます。 幼児の手始めのためのほとんどの診断は生命の最初の2年の内になされます。 発症の平均年齢は約6ヶ月です。 診断の約80％が乳児発症である。

若年発症

アレキサンダー病の若年型は、通常、4歳から十代の初期に提示されます。 この発症の診断の最も一般的な時間枠は、4歳から10歳の間である。 アレキサンダー病の診断のおよそ14%は若年性の手始めです。

成人発症

成人型のアレキサンダー病は最も流行しておらず、最も遅い進行である。 ケースの約6％がこの形式を表しています。 アレキサンダー病におけるローゼンタール線維の提示の性質のために、いくつかの成人発症例は剖検中に偶然発見されるだけである。

アレキサンダー病の治療法はありますか？残念ながら、アレクサンダー病の治療法は現在ありませんが、症状は管理可能です。

残念ながら、アレキサンダー病の治療法は現在ありません。

残念

積極的で包括的な医療では、影響を受けた個人は、可能な限り最高の生活の質を持つために不必要な苦しみや合併症を避けることができます。 より多くの情報のために、白質異栄養症の心配ネットワークのページを訪問して下さい。より良い治療法を見つけるためにどのような研究が行われていますか&アレキサンダー病の治療法？Hunter’s Hopeは、より良い治療法と白質筋萎縮症の治療法のための研究に資金を提供することを約束しています。

現在進行中の画期的な研究の詳細については、当社のウェブサイトの研究セクションをご覧ください。

ウィスコンシン大学マディソン、ワイズマンセンターで行われている現在の研究もあります。 この研究は、突然変異が病気を引き起こす手段を理解し、重症度に影響を与える他の遺伝的要因を特定することを目的としています。 さらに、彼らは潜在的な治療薬としてGFAP蓄積を減少させる薬物を試験しており、重症度または進行の監視を可能にする血液またはCSF中のバイオマーカーを同定しようとしている。 ウィスコンシン大学–ワイズマンセンターのページを訪問して詳細を見つけることができます。

最後に、フィラデルフィアの小児病院での研究研究は、この障害の自然史を定義するために進行中です。 研究者は、アレキサンダー病が患者の総運動、細かい運動、スピーチと言語機能、嚥下と生活の質にどのように影響するかを測定するために臨床転帰評価を この研究から得られたデータは、将来の治療試験の設計に使用されます。 フィラデルフィアのページの子供の病院を訪問して詳細をご覧ください。

家族のための追加リソース

白質異栄養ケアネットワーク
ハンターズホープ財団-ファミリーケア
研究-ウィスコンシン大学-ワイズマンセンター
研究–フィラデルフィアの小児病院