Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan si basa su una diagnosi clinica. Un approccio multidisciplinare è necessario per fare la diagnosi perché i sistemi di organi multipli devono essere valutati. I membri del team valuteranno gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, la colonna vertebrale e il sistema scheletrico.

È inoltre necessaria una storia completa dei sintomi e delle informazioni sui membri della famiglia che potrebbero aver avuto problemi correlati. Altri test, come la radiografia del torace, l’elettrocardiogramma (ECG) e l’ecocardiogramma (una procedura di imaging che utilizza onde sonore ad alta frequenza per produrre un’immagine in movimento delle valvole e delle camere del cuore) saranno utilizzati per valutare i cambiamenti nel cuore e nei vasi sanguigni e rilevare i problemi del ritmo cardiaco.

Se le sezioni dell’aorta non sono in grado di essere visualizzate attraverso l’ecocardiogramma, o una dissezione è già sospettata, potrebbe essere necessaria un’eco transesofagea (TEE), una risonanza magnetica (MRI) o una tomografia computerizzata (CT).

Spesso è necessaria anche una TC o una risonanza magnetica per valutare qualcosa chiamato ectasia durale. L’ectasia durale è un rigonfiamento del rivestimento della colonna vertebrale. Spesso non causa alcun sintomo, ma può essere associato a mal di schiena in alcuni pazienti. L’ectasia durale è una caratteristica che aiuta a sostenere la diagnosi della sindrome di Marfan, ma può anche verificarsi con altri disturbi del tessuto connettivo.

Un esame del sangue può essere usato per aiutare a diagnosticare la sindrome di Marfan. Questo esame del sangue è altamente specializzato e cerca cambiamenti in FBN1, il gene responsabile della maggior parte dei casi di sindrome di Marfan.

La consulenza genetica dovrebbe accompagnare i test genetici perché i test FBN1 non sono sempre semplici. Gli esami del sangue possono anche essere utilizzati per aiutare nella diagnosi di altre mutazioni genetiche, come la sindrome di Loeys-Dietz, che causano risultati fisici simili alla sindrome di Marfan. Scopri di più sulla consulenza genetica.

Test genetici

Che cos’è il test genetico?

Il test genetico è un test di laboratorio specializzato che cerca cambiamenti (chiamati anche mutazioni) nel materiale genetico di una persona (DNA, geni o cromosomi) o nei prodotti che i geni producono. Un gene contiene istruzioni per il nostro corpo. I geni sono costituiti da basi chimiche rappresentate dalle lettere A, T, C e G. Ogni gene contiene migliaia di lettere. La maggior parte delle volte il test genetico viene eseguito prelevando un campione di sangue, ma a volte sono necessari altri campioni corporei (come le cellule della guancia o la pelle). Il test FBN1 è costoso (circa $2000).

È spesso coperto da assicurazione, ma questo varia a seconda delle singole polizze assicurative. Si consiglia di verificare con la vostra compagnia di assicurazione sulla copertura prima di avere il test.

FBN1 è un gene di grandi dimensioni e le mutazioni possono essere trovate in tutto il gene. Oltre 2.000 diverse mutazioni sono state identificate in FBN1; la maggior parte delle mutazioni sono uniche per una singola famiglia. Una volta trovata una mutazione in un membro della famiglia, ci aspettiamo che la stessa mutazione sia presente nei membri della famiglia affetti. In alcuni casi, si riscontra un cambiamento nel codice genetico che il laboratorio non è in grado di determinare se causa effettivamente la sindrome di Marfan. Questi tipi di mutazioni sono chiamati varianti. Quando vengono identificate le varianti, a volte è necessario testare altri membri della famiglia (spesso genitori) per cercare di determinarne il significato. Il laboratorio può anche identificare i cambiamenti nel gene chiamato polimorfismi. I polimorfismi sono cambiamenti genetici che sono relativamente comuni e non sono suscettibili di causare la sindrome di Marfan.

Chi dovrebbe avere test genetici?

Ci sono numerose ragioni per cui qualcuno dovrebbe prendere in considerazione i test genetici per la sindrome di Marfan, questi includono:

• Qualcuno con una diagnosi clinica che è interessato ai test genetici in modo che altri membri della famiglia possano fare il test. (Il test genetico dovrebbe essere iniziato in qualcuno con la sindrome di Marfan prima e una volta che una mutazione è identificata altri membri della famiglia possono avere test per quella mutazione ad un costo ridotto.)
• Qualcuno con una diagnosi clinica che vorrebbe confermare la diagnosi. (Va notato che non tutti i casi di sindrome di Marfan possono essere confermati attraverso test genetici. Pertanto, quando una persona con una diagnosi di sindrome di Marfan non ha una mutazione in FBN1 non significa che non abbia la sindrome di Marfan. Significa solo che non è stato possibile trovare la ragione genetica con la tecnologia attuale.)
• Qualcuno in cui si sospetta una diagnosi ma la valutazione clinica non ha stabilito la diagnosi
• Qualcuno in cui la sindrome di Marfan è una delle diverse diagnosi che vengono prese in considerazione.
• Familiari di una persona con una mutazione identificata.

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