La sindrome di Joubert è un disturbo che colpisce molte parti del corpo. I segni ed i sintomi di questa circostanza variano fra gli individui commoventi, perfino fra i membri della stessa famiglia.

La caratteristica distintiva della sindrome di Joubert è una combinazione di anomalie cerebrali che insieme sono conosciute come il segno del dente molare, che può essere visto su studi di imaging cerebrale come la risonanza magnetica (MRI). Questo segno deriva dallo sviluppo anormale di strutture vicino alla parte posteriore del cervello, tra cui il vermis cerebellare e il tronco cerebrale. Il segno del dente molare ha preso il nome perché le anomalie cerebrali caratteristiche assomigliano alla sezione trasversale di un dente molare quando visto su una risonanza magnetica.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Joubert ha un tono muscolare basso (ipotonia) nell’infanzia, che contribuisce alla difficoltà di coordinare i movimenti (atassia) nella prima infanzia. Altre caratteristiche della condizione includono episodi di respirazione insolitamente veloce (iperpnea) o lenta (apnea) nell’infanzia e movimenti oculari anormali (aprassia motoria oculare). La maggior parte delle persone colpite ha ritardato lo sviluppo e la disabilità intellettiva, che può variare da lieve a grave. Caratteristiche facciali distintive possono verificarsi anche nella sindrome di Joubert; questi includono una fronte ampia, sopracciglia arcuate, palpebre cadenti (ptosi), occhi ampiamente distanziati (ipertelorismo), orecchie basse e una bocca a forma di triangolo.

La sindrome di Joubert può includere una vasta gamma di segni e sintomi aggiuntivi. La circostanza a volte è associata con altre anomalie dell’occhio (quale la distrofia retinica, che può causare la perdita della vista ed il coloboma, che è una lacuna o spaccatura in una struttura dell’occhio), malattia renale (malattia renale policistica inclusa e nephronophthisis), malattia del fegato, anomalie scheletriche (quale la presenza delle dita supplementari e dei piedi), o problemi dell’ormone (endocrino). Una combinazione delle caratteristiche della sindrome di Joubert e uno o più di questi segni e sintomi aggiuntivi ha caratterizzato una volta diversi disturbi separati. Insieme, questi disturbi sono stati indicati come sindrome di Joubert e disturbi correlati (JSRD). Ora, tuttavia, tutti i casi che coinvolgono il segno del dente molare, compresi quelli con questi segni e sintomi aggiuntivi, sono solitamente considerati sindrome di Joubert.