La sindrome di Alport è una condizione genetica che causa una malattia renale progressiva, una potenziale perdita dell’udito e problemi alla vista. Esistono tre tipi: Sindrome di Alport legata all’X (XLAS), sindrome di Alport autosomica recessiva (ARAS) e forma autosomica dominante (ADAS).

Il primo passo nella comprensione di questa diagnosi è imparare tutto il possibile su di esso. Più sai, più opzioni hai per vivere una vita sana e produttiva.

Ti guideremo attraverso questo, spiegando esattamente cos’è la sindrome di Alport, cosa può aspettarsi una persona con questa diagnosi e quali primi passi dovresti iniziare a prendere. Ci sono buone notizie. Ora ci sono piani di trattamento con può ridurre gli effetti di questa malattia, fornendo una maggiore salute generale. Copriremo anche questi, incluso quello che puoi fare in questo momento per iniziare ad aiutare te stesso o la persona amata.]

Man mano che impari di più su questa malattia e su quali trattamenti sono disponibili, meno ti sentirai sopraffatto. Continua a leggere, troverai informazioni importanti che ti aiuteranno a far fronte a questa diagnosi, insieme a risorse utili che possono aiutarti in questo difficile viaggio.]

Che cos’è Alport Sydrome?

La sindrome di Alport è una malattia genetica ereditaria dei reni (trasmessa attraverso la famiglia). È causato da mutazioni genetiche della famiglia di proteine del collagene IV. Queste proteine sono una parte importante delle strutture tissutali chiamate membrane basali che sono presenti in tutti i tessuti inclusi il rene, l’orecchio interno e l’occhio. Le mutazioni genetiche del collagene IV causano assottigliamento e scissione della membrana basale glomerulare. In definitiva, questo processo provoca cicatrici in tutto il rene, e nel corso del tempo può porta a insufficienza renale. Può anche causare anomalie nelle orecchie e negli occhi che possono portare a perdita della vista e dell’udito. colpisce le orecchie e gli occhi interni.

Quali sono i sintomi della sindrome di Alport?

I sintomi della sindrome di Alport possono includere:

• Ematuria Sangue nelle urine
• Anormale del colore dell’urina
• Proteinuria – Grandi quantità di proteine “fuoriuscita” nelle urine
• Edema – Gonfiore in alcune parti del corpo, più evidente intorno agli occhi, mani e piedi, e l’addome.
• urina Schiumosa
• Bassa Sangue i Livelli di Albumina
• Diminuzione o perdita della vista (più comune nei maschi)
• dolore al Fianco.
• Perdita dell’udito (più comune nei maschi)
• il Colesterolo Alto in alcuni casi
• Alta Pressione Sanguigna in alcuni casi
• Tendenza a formare Coaguli di Sangue se la fuoriuscita di grandi quantità di proteine
• Insufficienza Renale in alcuni casi, come la malattia progredisce.

Come viene diagnosticata la sindrome di Alport?

Una diagnosi di sindrome di Alport è considerata in una persona con problemi renali (sangue e/o proteine nell’analisi delle urine). Il sangue nelle urine è quasi sempre presente negli individui affetti. e

Può anche essere presente la perdita dell’udito, quindi i test dell’udito possono aiutare con la diagnosi. A volte

Poiché la visione può essere effettuata da questa malattia, lo screening visivo è uno strumento molto importante nella diagnosi e nella gestione di questa malattia.

Una biopsia renale può anche essere utile nella diagnosi della sindrome di Alport poiché i vetrini bioptici possono mostrare un assottigliamento della membrana basale di glomerluar (Vedere BM nell’immagine sotto).

Le biopsie renali possono anche mostrare un’assenza di tessuto collagene e possono essere testate per la presenza di geni specifici (COL4A3, COL4A4 e COL4A5). Questa informazione può anche a volte determinare la forma genetica specifica della malattia.

Poiché la sindrome di Alport è una malattia ereditaria, i test genetici confermeranno la diagnosi, anche quando non ci sono altri sintomi presenti.

Il tuo operatore sanitario ti chiederà della tua storia medica di famiglia. Possono anche ordinare i seguenti test per aiutare a fare una diagnosi.

Test delle urine: Per determinare i livelli di proteine e sangue nelle urine.

Esami del sangue: per analizzare alcuni fattori chimici come la creatinina e il colesterolo.

Velocità di filtrazione glomerulare: questo determinerà quanto bene i reni stanno funzionando.

Biopsia renale: per verificare la presenza di danni specifici ai reni.

Test dell’udito: per verificare se si è verificata una perdita dell’udito.

Test di visione: per vedere se la visione è stata influenzata.

Test genetico: Questo confermerà la diagnosi anche quando gli altri test sono inconcludenti e

determinerà il tipo specifico di sindrome di Alport presente.

Trovare il team giusto

È importante trovare i professionisti medici giusti quando si cerca un trattamento per questa condizione medica. Poiché si tratta di una malattia rara, potrebbe essere difficile trovare medici con esperienza con la sindrome di Alport. Quindi è fondamentale cercare professionisti che hanno una vasta esperienza pazienti trattati con questa malattia. Un team di specialisti può fornire un piano completo per trattare tutti gli aspetti di questa malattia, fornendo al contempo un supporto emotivo per la famiglia.

Di seguito sono riportati alcuni dei piani di trattamento che possono aiutare a gestire questa malattia.

Come viene trattata la sindrome di Alport?

Il trattamento consisterà nel controllare i vari sintomi e rallentare la progressione della malattia renale.

È molto importante che le persone con sindrome di Alport siano viste regolarmente da un nefrologo (medico specializzato in malattie renali) per monitorare gli effetti della malattia. I pazienti devono assumere un farmaco che rallenta la progressione del danno renale. Questi farmaci sono chiamati ACE-inibitori (inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina) e ARB (bloccanti del recettore dell’angiotensina II).

L’ipertensione può essere controllata con farmaci per l’ipertensione. Questi farmaci possono avere il vantaggio di rallentare il danno che si verificano all’interno dei reni. I diuretici possono aiutare a ridurre il gonfiore. I farmaci statinici aiuteranno a controllare il colesterolo alto. Come ulteriori studi sono fatti, nuovi trattamenti saranno resi disponibili.

Anche la valutazione regolare dell’udito e della vista è importante.

È importante farsi controllare gli occhi da un oculista che sia a conoscenza della sua condizione. Mentre la maggior parte dei problemi agli occhi associati a questa malattia non sono gravi, esami regolari aiuteranno a mantenere la salute degli occhi e una buona visione.

La sindrome di Alport può portare alla perdita dell’udito in molti pazienti. Controlli regolari con un audiologo si consiglia di monitorare eventuali problemi di udito che potrebbero sorgere. Per una persona con Alport, è particolarmente importante proteggersi dall’esposizione al rumore, poiché ciò causerà un’ulteriore perdita dell’udito. I maschi hanno il doppio delle probabilità rispetto alle femmine di sperimentare la perdita dell’udito. Fortunatamente gli apparecchi acustici possono aiutare a migliorare l’udito.

Il nefrologo può anche raccomandare:

• Diuretici che aiutano a eliminare i liquidi in eccesso nel corpo
• dieta a Basso contenuto di Sodio aiuta a controllare l’edema
• Anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue
• Pressione Sanguigna farmaci per abbassare la pressione alta
• Statine per abbassare il livello di colesterolo
• il Mantenimento di una dieta sana: la giusta quantità di proteine e l’assunzione di liquidi secondo il nefrologo raccomandazioni. Una dieta sana consiste in un basso contenuto di sale con enfasi su frutta e verdura, a basso contenuto di grassi saturi e colesterolo.
• Esercizio
• Non fumatori
• Vitamine
• Consulenza Genetica

Cosa si può fare per aiutare se stessi o una persona cara

La paura, la rabbia e la frustrazione sono alcune delle emozioni che si verificano quando imparare a vivere con questa malattia. È molto importante avere un sistema di supporto in atto per aiutare a lavorare attraverso queste emozioni difficili. Siediti con la tua famiglia e parla di questa malattia. Far loro sapere cosa aspettarsi, e come possono aiutare. Lascia che la persona con la diagnosi sappia che sei disponibile a parlare, rassicurali che sei lì per loro. Il supporto familiare è importante, ma sarà fondamentale durante questi periodi:

1. Durante la diagnosi iniziale.
2. Difficoltà o cambiamenti nei trattamenti.
3. Cali significativi della salute o del benessere.
4. Durante i periodi di stress aggiunto.

Ci sono gruppi di supporto che possono fornire supporto emotivo insieme a informazioni utili.

La cosa più importante che puoi fare è fornire un ambiente attento e solidale per la persona con questa malattia. Sentirsi soli a volte è normale, ma sapere che esiste un sistema di supporto di persone premurose disposte ad ascoltare farà molto per mantenere la salute emotiva.

Questa malattia richiede un trattamento professionale. Vi invitiamo a contattarci oggi in modo che possiamo iniziare a valutare la vostra forma specifica di sindrome di Alport, e sviluppare un piano di trattamento su misura per le vostre esigenze specifiche.