Che cosa è la sclerosi laterale amiotrofica?

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un gruppo di malattie neurologiche rare che coinvolgono principalmente le cellule nervose (neuroni) responsabili del controllo del movimento muscolare volontario. I muscoli volontari producono movimenti come masticare, camminare e parlare. La malattia è progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. Attualmente, non esiste una cura per la SLA e nessun trattamento efficace per fermare, o invertire, la progressione della malattia.

La SLA appartiene a un gruppo più ampio di disturbi noti come malattie dei motoneuroni, che sono causati dal graduale deterioramento (degenerazione) e dalla morte dei motoneuroni. I motoneuroni sono cellule nervose che si estendono dal cervello al midollo spinale e ai muscoli in tutto il corpo. Questi neuroni motori iniziano e forniscono collegamenti di comunicazione vitali tra il cervello e i muscoli volontari.

I messaggi dei motoneuroni nel cervello (chiamati motoneuroni superiori) vengono trasmessi ai motoneuroni nel midollo spinale e ai nuclei motori del cervello (chiamati motoneuroni inferiori) e dal midollo spinale e dai nuclei motori del cervello a un particolare muscolo o muscoli.

Nella SLA, sia i motoneuroni superiori che i motoneuroni inferiori degenerano o muoiono e smettono di inviare messaggi ai muscoli. Incapaci di funzionare, i muscoli si indeboliscono gradualmente, iniziano a contrarsi (chiamate fascicolazioni) e si sprecano (atrofia). Alla fine, il cervello perde la sua capacità di avviare e controllare i movimenti volontari.

I primi sintomi della SLA di solito includono debolezza muscolare o rigidità. A poco a poco tutti i muscoli sotto controllo volontario sono colpiti e gli individui perdono la loro forza e la capacità di parlare, mangiare, muoversi e persino respirare.

La maggior parte delle persone affette da SLA muore per insufficienza respiratoria, di solito entro 3-5 anni dalla prima comparsa dei sintomi. Tuttavia, circa il 10% delle persone con SLA sopravvive per 10 o più anni.

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Chi ottiene la SLA?

Nel 2016 i Centers for Disease Control and Prevention hanno stimato che tra 14.000 – 15.000 americani hanno la SLA. La SLA è una malattia neuromuscolare comune in tutto il mondo. Colpisce persone di tutte le razze ed etnie.

Ci sono diversi potenziali fattori di rischio per la SLA, tra cui:

• Età. Sebbene la malattia possa colpire a qualsiasi età, i sintomi si sviluppano più comunemente tra i 55 ei 75 anni.
• Sesso. Gli uomini hanno leggermente più probabilità delle donne di sviluppare la SLA. Tuttavia, man mano che invecchiamo la differenza tra uomini e donne scompare.
• Razza ed etnia. Più probabilità di sviluppare la malattia sono caucasici e non ispanici.

Alcuni studi suggeriscono che i veterani militari hanno circa 1,5-2 volte più probabilità di sviluppare la SLA. Sebbene la ragione di ciò non sia chiara, i possibili fattori di rischio per i veterani includono l’esposizione a piombo, pesticidi e altre tossine ambientali. La SLA è riconosciuta come malattia connessa al servizio dal Dipartimento degli Affari dei Veterani degli Stati Uniti.

SLA sporadica
La maggior parte dei casi di SLA (90% o più) sono considerati sporadici. Ciò significa che la malattia sembra verificarsi in modo casuale senza fattori di rischio chiaramente associati e senza storia familiare della malattia. Sebbene i membri della famiglia di persone con SLA sporadica siano a maggior rischio per la malattia, il rischio complessivo è molto basso e la maggior parte non svilupperà la SLA.

SLA familiare (genetica)
Circa il 5-10% di tutti i casi di SLA è familiare, il che significa che un individuo eredita la malattia dai suoi genitori. La forma familiare di SLA di solito richiede solo un genitore di portare il gene responsabile della malattia. Mutazioni in più di una dozzina di geni sono stati trovati per causare SLA familiare. Circa il 25-40% di tutti i casi familiari (e una piccola percentuale di casi sporadici) sono causati da un difetto in un gene noto come “cromosoma 9 open reading frame 72” o C9ORF72. È interessante notare che la stessa mutazione può essere associata all’atrofia dei lobi frontale-temporali del cervello che causano la demenza del lobo frontale-temporale. Alcuni individui portatori di questa mutazione possono mostrare segni di sintomi di motoneurone e demenza (ALS-FTD). Un altro 12 a 20 per cento dei casi familiari derivano da mutazioni nel gene che fornisce istruzioni per la produzione dell’enzima rame-zinco superossido dismutasi 1 (SOD1).

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Quali sono i sintomi?

L’insorgenza della SLA può essere così sottile che i sintomi vengono trascurati, ma gradualmente questi sintomi si sviluppano in una debolezza o atrofia più evidente che può indurre un medico a sospettare la SLA. Alcuni dei primi sintomi includono:

• fascicolazioni (contrazioni muscolari) nel braccio, gamba, spalla o lingua
• crampi muscolari
• muscoli stretti e rigidi (spasticità)
• debolezza muscolare che colpisce un braccio, una gamba, collo o diaframma.
• discorso slurred e nasale
• difficoltà a masticare o deglutire.

Per molti individui il primo segno di SLA può apparire nella mano o nel braccio mentre incontrano difficoltà con compiti semplici come abbottonare una camicia, scrivere o girare una chiave in una serratura. In altri casi, i sintomi inizialmente colpiscono una delle gambe e le persone provano imbarazzo quando camminano o corrono o notano che inciampano o inciampano più spesso.

Quando i sintomi iniziano nelle braccia o nelle gambe, si parla di SLA “a insorgenza dell’arto”. Altri individui notano prima problemi di parola o di deglutizione, chiamati SLA “bulbar onset”.

Indipendentemente da dove compaiono i sintomi, la debolezza muscolare e l’atrofia si diffondono in altre parti del corpo mentre la malattia progredisce. Gli individui possono sviluppare problemi di movimento, deglutizione (disfagia), parlare o formare parole (disartria) e respirazione (dispnea).

Anche se la sequenza dei sintomi emergenti e il tasso di progressione della malattia variano da persona a persona, alla fine gli individui non saranno in grado di stare in piedi o camminare, entrare o uscire dal letto da soli, o usare le mani e le braccia.

Gli individui con SLA di solito hanno difficoltà a deglutire e masticare il cibo, il che rende difficile mangiare normalmente e aumenta il rischio di soffocamento. Bruciano anche calorie ad un ritmo più veloce rispetto alla maggior parte delle persone senza SLA. A causa di questi fattori, le persone con SLA tendono a perdere peso rapidamente e possono diventare malnutriti.

Poiché le persone con SLA di solito mantengono la loro capacità di eseguire processi mentali superiori come il ragionamento, il ricordo, la comprensione e la risoluzione dei problemi, sono consapevoli della loro progressiva perdita di funzione e possono diventare ansiosi e depressi.

Una piccola percentuale di individui può avere problemi con il linguaggio o il processo decisionale, e vi è una crescente evidenza che alcuni possono anche sviluppare una forma di demenza nel tempo.

Gli individui con SLA avranno difficoltà a respirare mentre i muscoli del sistema respiratorio si indeboliscono. Alla fine perdono la capacità di respirare da soli e devono dipendere da un ventilatore. Le persone colpite affrontano anche un aumentato rischio di polmonite durante le fasi successive della malattia. Oltre ai crampi muscolari che possono causare disagio, alcuni individui con SLA possono sviluppare neuropatia dolorosa (malattia nervosa o danni).

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Come viene diagnosticata la SLA?

Nessun test può fornire una diagnosi definitiva di SLA. La SLA viene diagnosticata principalmente sulla base di una storia dettagliata dei sintomi e dei segni osservati da un medico durante l’esame fisico insieme a una serie di test per escludere altre malattie che imitano. Tuttavia, la presenza di sintomi del motoneurone superiore e inferiore suggerisce fortemente la presenza della malattia.

I medici esamineranno l’anamnesi completa di un individuo e condurranno un esame neurologico a intervalli regolari per valutare se sintomi come debolezza muscolare, atrofia muscolare e spasticità stanno peggiorando progressivamente.

I sintomi della SLA nelle prime fasi della malattia possono essere simili a quelli di un’ampia varietà di altre malattie o disturbi più curabili. Test appropriati possono escludere la possibilità di altre condizioni.

Test muscolari e di imaging
L’elettromiografia (EMG), una speciale tecnica di registrazione che rileva l’attività elettrica delle fibre muscolari, può aiutare a diagnosticare la SLA. Un altro test comune è uno studio di conduzione nervosa (NCS), che misura l’attività elettrica dei nervi e dei muscoli valutando la capacità del nervo di inviare un segnale lungo il nervo o al muscolo. Anomalie specifiche nel NCS e EMG possono suggerire, ad esempio, che l’individuo ha una forma di neuropatia periferica (danno ai nervi periferici al di fuori del cervello e del midollo spinale) o miopatia (malattia muscolare) piuttosto che SLA.

Un medico può anche ordinare un test di risonanza magnetica (MRI), una procedura non invasiva che utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. Le scansioni MRI standard sono generalmente normali nelle persone con SLA. Tuttavia, possono rivelare altri problemi che possono causare i sintomi, come un tumore del midollo spinale, un’ernia del disco nel collo che comprime il midollo spinale, siringomielia (una cisti nel midollo spinale) o spondilosi cervicale (usura anormale che colpisce la colonna vertebrale nel collo).

Test di laboratorio
Sulla base dei sintomi della persona, dei risultati dei test e dei risultati dell’esame, un medico può ordinare test su campioni di sangue e urine per eliminare la possibilità di altre malattie.

Test per altre malattie e disturbi
Malattie infettive come il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), il virus della leucemia a cellule T umane (HTLV), la poliomielite e il virus del Nilo occidentale possono, in alcuni casi, causare sintomi simili alla SLA. Disturbi neurologici come la sclerosi multipla, la sindrome post-polio, la neuropatia motoria multifocale e l’atrofia muscolare spinale e bulbare (malattia di Kennedy) possono anche imitare alcune caratteristiche della malattia e dovrebbero essere considerati dai medici che tentano di fare una diagnosi. Fascicolazioni e crampi muscolari si verificano anche in condizioni benigne.

A causa della prognosi portata da questa diagnosi e della varietà di malattie o disturbi che possono assomigliare alla SLA nelle prime fasi della malattia, gli individui potrebbero desiderare di ottenere un secondo parere neurologico.

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Quali sono le cause della SLA?

La causa della SLA non è nota e gli scienziati non sanno ancora perché la SLA colpisce alcune persone e non altre. Tuttavia, prove da studi scientifici suggeriscono che sia la genetica che l’ambiente svolgono un ruolo nello sviluppo della SLA.

Genetica
Un passo importante verso la determinazione dei fattori di rischio della SLA è stato fatto nel 1993 quando gli scienziati supportati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) hanno scoperto che le mutazioni nel gene SOD1 erano associate ad alcuni casi di SLA familiare. Anche se non è ancora chiaro come le mutazioni nel gene SOD1 portano alla degenerazione del motoneurone, ci sono prove crescenti che il gene che svolge un ruolo nella produzione della proteina SOD1 mutante può diventare tossico.

Da allora, sono state identificate più di una dozzina di ulteriori mutazioni genetiche, molte attraverso la ricerca supportata da NINDS, e ognuna di queste scoperte genetiche sta fornendo nuove intuizioni sui possibili meccanismi della SLA.

La scoperta di alcune mutazioni genetiche coinvolte nella SLA suggerisce che i cambiamenti nel trattamento delle molecole di RNA possono portare alla degenerazione del motoneurone correlata alla SLA. Le molecole di RNA sono una delle principali macromolecole nella cellula coinvolta nel dirigere la sintesi di proteine specifiche, nonché la regolazione e l’attività genica.

Altre mutazioni genetiche indicano difetti nel processo naturale in cui le proteine malfunzionanti vengono scomposte e utilizzate per costruirne di nuove, note come riciclaggio delle proteine. Altri ancora indicano possibili difetti nella struttura e nella forma dei motoneuroni, nonché una maggiore suscettibilità alle tossine ambientali. Nel complesso, sta diventando sempre più chiaro che un certo numero di difetti cellulari può portare alla degenerazione dei motoneuroni nella SLA.

Nel 2011 è stata fatta un’altra importante scoperta quando gli scienziati hanno scoperto che un difetto nel gene C9ORF72 non è presente solo in un sottoinsieme significativo di individui con SLA, ma anche in alcune persone con un tipo di demenza frontotemporale (FTD). Questa osservazione fornisce prove di legami genetici tra questi due disturbi neurodegenerativi. La maggior parte dei ricercatori ora ritiene che la SLA e alcune forme di FTD siano disturbi correlati.

Fattori ambientali
Nella ricerca della causa della SLA, i ricercatori stanno anche studiando l’impatto dei fattori ambientali. I ricercatori stanno studiando una serie di possibili cause come l’esposizione ad agenti tossici o infettivi, virus, traumi fisici, dieta e fattori comportamentali e occupazionali.

Ad esempio, i ricercatori hanno suggerito che l’esposizione alle tossine durante la guerra, o l’attività fisica faticosa, sono possibili ragioni per cui alcuni veterani e atleti possono essere ad aumentato rischio di sviluppare la SLA.

Sebbene non vi sia stata alcuna associazione coerente tra alcun fattore ambientale e il rischio di sviluppare la SLA, ricerche future potrebbero mostrare che alcuni fattori sono coinvolti nello sviluppo o nella progressione della malattia.

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Come viene trattata la SLA?

Non è stata ancora trovata alcuna cura per la SLA. Tuttavia, ci sono trattamenti disponibili che possono aiutare a controllare i sintomi, prevenire complicazioni inutili e rendere più facile la convivenza con la malattia.

L’assistenza di supporto è meglio fornita da team multidisciplinari di professionisti sanitari come medici; farmacisti; fisioterapisti, professionali e logopedisti; nutrizionisti; assistenti sociali; terapisti respiratori e psicologi clinici; e infermieri di assistenza domiciliare e hospice. Questi team possono progettare un piano di trattamento personalizzato e fornire attrezzature speciali volte a mantenere le persone il più mobili, confortevoli e indipendenti possibile.

Farmaci
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato i farmaci riluzolo (Rilutek) e edaravone (Radicava) per il trattamento della SLA. Si ritiene che Riluzolo riduca il danno ai motoneuroni diminuendo i livelli di glutammato, che trasporta i messaggi tra le cellule nervose e i motoneuroni. Studi clinici in persone con SLA hanno dimostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza di alcuni mesi, in particolare nella forma bulbare della malattia, ma non inverte il danno già fatto ai motoneuroni. Edaravone ha dimostrato di rallentare il declino nella valutazione clinica del funzionamento quotidiano nelle persone con SLA.

I medici possono anche prescrivere farmaci per aiutare a gestire i sintomi della SLA, tra cui crampi muscolari, rigidità, eccesso di saliva e catarro, e l’affetto pseudobulbare (episodi involontari o incontrollabili di pianto e/o ridere, o altre manifestazioni emotive). Farmaci sono disponibili anche per aiutare le persone con dolore, depressione, disturbi del sonno, e costipazione. I farmacisti possono dare consigli sull’uso corretto dei farmaci e monitorare le prescrizioni di una persona per evitare rischi di interazioni farmacologiche.

Terapia fisica
La terapia fisica e le attrezzature speciali possono migliorare l’indipendenza e la sicurezza di un individuo durante tutto il corso della SLA. L’esercizio aerobico delicato e a basso impatto come camminare, nuotare e andare in bicicletta stazionaria può rafforzare i muscoli inalterati, migliorare la salute cardiovascolare e aiutare le persone a combattere la stanchezza e la depressione. La gamma di esercizi di movimento e stretching può aiutare a prevenire la spasticità dolorosa e l’accorciamento (contrattura) dei muscoli.

I fisioterapisti possono raccomandare esercizi che forniscono questi benefici senza sovraccaricare i muscoli. I terapisti occupazionali possono suggerire dispositivi come rampe, bretelle, camminatori e sedie a rotelle che aiutano le persone a risparmiare energia e rimanere mobili.

Logopedia
Le persone con SLA che hanno difficoltà a parlare possono beneficiare di lavorare con un logopedista, che può insegnare strategie adattive per parlare più forte e più chiaramente. Con il progredire della SLA, i logopedisti possono aiutare le persone a mantenere la capacità di comunicare. Possono raccomandare aiuti come sintetizzatori vocali basati su computer che utilizzano la tecnologia eye-tracking e possono aiutare le persone a sviluppare modi per rispondere a domande sì o no con gli occhi o con altri mezzi non verbali.

Alcune persone con SLA possono scegliere di utilizzare il voice banking mentre sono ancora in grado di parlare come un processo di memorizzazione della propria voce per un uso futuro in sintetizzatori vocali basati su computer. Questi metodi e dispositivi aiutano le persone a comunicare quando non possono più parlare o produrre suoni vocali.

Supporto nutrizionale
Il supporto nutrizionale è una parte importante della cura delle persone con SLA. È stato dimostrato che le persone con SLA si indeboliranno se perdono peso. I nutrizionisti possono insegnare agli individui e agli operatori sanitari come pianificare e preparare piccoli pasti durante il giorno che forniscono abbastanza calorie, fibre e liquidi e come evitare cibi difficili da deglutire. Le persone possono iniziare a utilizzare dispositivi di aspirazione per rimuovere i liquidi in eccesso o la saliva e prevenire il soffocamento. Quando gli individui non possono più ottenere abbastanza nutrimento dal mangiare, i medici possono consigliare l’inserimento di un tubo di alimentazione nello stomaco. L’uso di un tubo di alimentazione riduce anche il rischio di soffocamento e polmonite che può derivare dall’inalazione di liquidi nei polmoni.

Supporto respiratorio
Poiché i muscoli responsabili della respirazione iniziano a indebolirsi, le persone possono avvertire mancanza di respiro durante l’attività fisica e difficoltà a respirare durante la notte o quando si è sdraiati. I medici possono testare la respirazione di un individuo per determinare quando raccomandare un trattamento chiamato ventilazione non invasiva (NIV). NIV si riferisce al supporto respiratorio che di solito viene erogato attraverso una maschera sul naso e / o sulla bocca. Inizialmente, NIV può essere necessario solo di notte. Quando i muscoli non sono più in grado di mantenere i normali livelli di ossigeno e anidride carbonica, NIV può essere utilizzato a tempo pieno. NIV migliora la qualità della vita e prolunga la sopravvivenza per molte persone con SLA.

Poiché i muscoli che controllano la respirazione diventano deboli, gli individui con SLA possono anche avere problemi a generare una forte tosse. Ci sono diverse tecniche per aiutare le persone ad aumentare la tosse forte, compresi i dispositivi meccanici di assistenza alla tosse e l’accatastamento del respiro. Nell’accatastamento del respiro, una persona prende una serie di piccoli respiri senza espirare fino a quando i polmoni sono pieni, trattiene brevemente il respiro e poi espelle l’aria con un colpo di tosse.

Man mano che la malattia progredisce e i muscoli si indeboliscono ulteriormente, gli individui possono considerare forme di ventilazione meccanica (respiratori) in cui una macchina gonfia e sgonfia i polmoni. I medici possono posizionare un tubo di respirazione attraverso la bocca o possono creare chirurgicamente un foro nella parte anteriore del collo e inserire un tubo che porta alla tracheotomia (tracheotomia). Il tubo è collegato a un respiratore.

Gli individui con SLA e le loro famiglie spesso considerano diversi fattori al momento di decidere se e quando utilizzare il supporto di ventilazione. Questi dispositivi differiscono nel loro effetto sulla qualità della vita di una persona e nel costo. Sebbene il supporto di ventilazione possa alleviare i problemi respiratori e prolungare la sopravvivenza, non influisce sulla progressione della SLA. Le persone possono scegliere di essere pienamente informati su queste considerazioni e gli effetti a lungo termine della vita senza movimento prima di prendere decisioni sul supporto di ventilazione.

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Quale ricerca si sta facendo?

La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare conoscenze fondamentali sul cervello e il sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche. Il NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.

Gli obiettivi della ricerca NINDS sulla SLA sono comprendere i meccanismi cellulari coinvolti nello sviluppo e nella progressione della malattia, indagare l’influenza della genetica e di altri potenziali fattori di rischio, identificare i biomarcatori e sviluppare nuovi e più efficaci trattamenti.

NIH ad alto rischio, programma di ricerca ad alta ricompensa sulla SLA

Il National Institutes of Health sta investendo million 25 milioni in 5 anni in un nuovo programma per stimolare la ricerca innovativa sulla SLA. L’Accelerating Leading-edge Science in ALS (ALS2) mira a rispondere a domande critiche su questa malattia. ALS2 farà parte del programma di ricerca HRHR (High-Risk, High-Reward) del NIH Common Fund, attraverso la sua iniziativa Transformative Research Award. ALS2 prenderà un approccio su tre fronti per migliorare la comprensione della SLA:

• Adattare gli strumenti e le tecnologie emergenti dalle neuroscienze e dalla biologia cellulare per identificare quali sono le cause della SLA a livello molecolare e come la malattia progredisce, portando a nuove strategie terapeutiche.
• Attira nuovi talenti da una vasta gamma di discipline scientifiche, tra cui neuroscienze, biologia cellulare, bioingegneria, genomica, chimica, biofisica, scienze della salute ambientale e scienze computazionali.
• Esaminare le somiglianze biologiche tra la SLA e la malattia del motoneurone in altre malattie neurodegenerative, tra cui la demenza frontotemporale, l’encefalopatia traumatica cronica, la malattia di Kennedy, l’atrofia muscolare spinale e la sclerosi laterale primaria.

Per ulteriori informazioni, visitare il sito: NIH Fondo comune ad alto rischio, Programma di ricerca ad alta ricompensa

Difetti cellulari
Gli scienziati stanno cercando di capire i meccanismi che innescano selettivamente motoneuroni a degenerare nella SLA, e di trovare approcci efficaci per fermare i processi che portano alla morte cellulare. Usando sia modelli animali che sistemi di coltura cellulare, gli scienziati stanno cercando di determinare come e perché le mutazioni genetiche che causano la SLA portano alla distruzione dei neuroni. Questi modelli animali includono moscerini della frutta, zebrafish e roditori.

Inizialmente, i modelli animali geneticamente modificati si sono concentrati sulle mutazioni nel gene SOD1, ma più recentemente sono stati sviluppati modelli per difetti nei geni C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A e UBQLN2. La ricerca in questi modelli suggerisce che, a seconda della mutazione del gene, la morte del motoneurone è causata da una varietà di difetti cellulari, tra cui l’elaborazione delle molecole di RNA e il riciclaggio delle proteine e le menomazioni strutturali dei motoneuroni. L’aumento delle prove suggerisce anche che vari tipi di cellule di supporto gliale e cellule infiammatorie del sistema nervoso possono svolgere un ruolo importante nella malattia.

Cellule staminali
Oltre ai modelli animali, gli scienziati stanno anche utilizzando modelli innovativi di cellule staminali per studiare la SLA. Gli scienziati hanno sviluppato modi per prendere le cellule della pelle o del sangue da individui con SLA e trasformarli in cellule staminali, che sono in grado di diventare qualsiasi tipo di cellula nel corpo, compresi i motoneuroni e altri tipi di cellule che possono essere coinvolti nella malattia. NINDS sta sostenendo la ricerca sullo sviluppo di linee di cellule staminali per un certo numero di malattie neurodegenerative, tra cui la SLA.

SLA familiare contro SLA sporadica
Nel complesso, il lavoro nella SLA familiare sta già portando a una maggiore comprensione della forma sporadica più comune della malattia. Poiché la SLA familiare e la SLA sporadica mostrano molti degli stessi segni e sintomi, alcuni ricercatori ritengono che alcuni geni della SLA familiare possano anche essere coinvolti nella SLA sporadica.

Studi di ricerca clinica supportati da NINDS stanno esaminando come i sintomi della SLA cambiano nel tempo nelle persone con mutazioni di C9ORF72. Altri studi di ricerca supportati da NINDS stanno lavorando per identificare ulteriori geni che possono causare o mettere a rischio una persona per la SLA familiare o sporadica.

Inoltre, i ricercatori stanno esaminando il potenziale ruolo dell’epigenetica nello sviluppo della SLA. I cambiamenti epigenetici possono accendere e spegnere i geni e quindi possono influenzare profondamente la condizione umana sia in termini di salute che di malattia. Questi cambiamenti possono verificarsi in risposta a molteplici fattori, tra cui condizioni ed eventi esterni o ambientali. Sebbene questa ricerca sia ancora in una fase molto esplorativa, gli scienziati sperano che la comprensione dell’epigenetica possa offrire nuove informazioni su come si sviluppa la SLA.

Biomarcatori
I biomarcatori sono misure biologiche che aiutano a identificare la presenza o il tasso di progressione di una malattia o l’efficacia di un intervento terapeutico. Poiché la SLA è difficile da diagnosticare, i biomarcatori potrebbero potenzialmente aiutare i medici a diagnosticare la SLA prima e più velocemente.

Inoltre, i biomarcatori sono necessari per aiutare a prevedere e misurare con precisione la progressione della malattia e migliorare gli studi clinici volti a sviluppare trattamenti più efficaci. I biomarcatori possono essere molecole derivate da un fluido corporeo (come quelli nel sangue e nel liquido cerebrospinale), un’immagine del cervello o del midollo spinale o una misura della capacità di un nervo o di un muscolo di elaborare segnali elettrici. Il NINDS sta sostenendo la ricerca sullo sviluppo di biomarcatori per la SLA.

Nuove opzioni di trattamento
Potenziali terapie per la SLA sono allo studio in una serie di modelli di malattia. Questo lavoro prevede test di composti simili a farmaci, approcci di terapia genica, anticorpi e terapie a base cellulare. Ad esempio, gli scienziati supportati da NINDS stanno attualmente studiando se abbassare i livelli dell’enzima SOD1 nel cervello e nel midollo spinale di individui con mutazioni del gene SOD1 rallenterebbe il tasso di progressione della malattia.

Altri scienziati NINDS stanno studiando l’uso di cellule progenitrici gliali-limitate (che hanno la capacità di svilupparsi in altre cellule di supporto) per rallentare la progressione della malattia e migliorare la funzione respiratoria. Inoltre, un certo numero di trattamenti esplorativi sono in fase di test in persone con SLA. I ricercatori sono ottimisti sul fatto che questi e altri studi di ricerca di base, traslazionali e clinici alla fine porteranno a nuovi e più efficaci trattamenti per la SLA.

Ulteriori informazioni sulla ricerca sulla SLA supportata da NINDS e altri istituti e centri NIH possono essere trovate utilizzando NIH RePORTER, un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati supportati da NIH e altre agenzie federali. RePORTER include anche link a pubblicazioni e risorse da questi progetti.

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Come posso aiutare la ricerca?

National ALS Registry
Il National ALS Registry è un programma per raccogliere, gestire e analizzare i dati sulle persone affette da SLA negli Stati Uniti. Sviluppato dall’Agenzia del Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie per le sostanze tossiche e il Registro delle malattie (ATSDR), questo registro stabilisce informazioni sul numero di casi di SLA, raccoglie dati demografici, occupazionali e ambientali di esposizione da persone con SLA per conoscere i potenziali fattori di rischio per la malattia e notifica ai partecipanti le opportunità di ricerca. Il Registro comprende dati provenienti da banche dati nazionali e informazioni non identificate fornite da persone affette da SLA. Tutte le informazioni sono mantenute riservate. Le persone con SLA possono aggiungere le loro informazioni al Registro visitando www.cdc.gov/als.

Studi clinici
Molti disturbi neurologici non hanno opzioni di trattamento efficaci. Gli studi clinici offrono speranza per molte persone e l’opportunità di aiutare i ricercatori a trovare modi migliori per rilevare, trattare o prevenire le malattie in modo sicuro. Per informazioni sulla ricerca e la partecipazione a uno studio clinico, visitare NIH Clinical Research Trials e Voi a www.nih.gov/health/clinicaltrials. Per ulteriori informazioni abuot trovare studi clinici sulla SLA, visitare www.clinicaltrials.gov. Utilizzare i termini di ricerca “sclerosi laterale amiotrofica” o “SLA E (il tuo stato)” per individuare le prove nella vostra zona.

NIH NeuroBioBank
Il NINDS supporta la NIH NeuroBioBank, uno sforzo di collaborazione che coinvolge diverse banche del cervello in tutti gli Stati Uniti che forniscono ai ricercatori tessuti da persone con disturbi neurologici e di altro tipo. Tessuto da individui con SLA è necessario per consentire agli scienziati di studiare questo disturbo più intensamente. L’obiettivo è aumentare la disponibilità e l’accesso a campioni di alta qualità per la ricerca per comprendere le basi neurologiche della malattia. I potenziali donatori possono iniziare il processo di iscrizione visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per maggiori informazioni su disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dall’Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke, contattare l’Istituto del Cervello di Risorse e Informazioni di Rete (CERVELLO) a:

CERVELLO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

per Informazioni, è disponibile dalle seguenti organizzazioni:

La ALS Association
275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Terapia dell’Istituto per lo Sviluppo
300 Tecnologia Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Fondazione
5550 Touhy Avenue West, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Progetto ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

Associazione per la Distrofia Muscolare
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

stati UNITI Biblioteca Nazionale di Medicina
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

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“Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) Fact Sheet”, NINDS, Data di pubblicazione giugno 2013.

NIH Publication No. 16-916

la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) Brochure (pdf, 561 kb)

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Pubblicazioni in inglese

la Sclerosi Laterale Amiotrofica

Preparati da:

Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Il materiale relativo alla salute di NINDS è fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente l’approvazione o una posizione ufficiale dell’Istituto Nazionale dei disturbi neurologici e dell’ictus o di qualsiasi altra agenzia federale. Consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente deve essere ottenuto attraverso la consultazione con un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.

Tutte le informazioni preparate da NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. Il credito ai NINDS o al NIH è apprezzato.

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