Psychology Today
Wikimedia Commons Public Domain È notevole che tra loro, Darwin e Mendel abbiano ottenuto la maggior parte dell’evoluzione e dell’ereditarietà nel lontano 19 secolo. Le due teorie dell’evoluzione e dell’ereditarietà non furono combinate fino al 1930. Il mio professore di evoluzione al college si lamentò delle edizioni successive di Darwin di “The Origin of the Species” dicendo che peggioravano solo dalla prima edizione, soprattutto perché passava molto tempo a inseguire inutilmente falsi meccanismi di eredità. Ironia della sorte, Darwin aveva il famoso lavoro bean di Mendel nella sua biblioteca, è stato trovato “non aperto e non letto”* alla morte di Darwin.
Le basi dell’ereditarietà sono ancora molto simili a quelle che abbiamo capito per cento anni. Due alleli per ogni gene (ad eccezione del cromosoma X per gli uomini), uno da mamma e uno da papà, con effetti variabili su tutti i tipi di tratti, dal colore degli occhi alla mano sinistra o destra all’odore della tua pipì dopo aver mangiato asparagi al fatto che tu possa formare la tua lingua in una “U” o se tu abbia o meno più canali
Al di là delle basi, diventa disordinato veloce. Il DNA nelle nostre cellule viene trascritto in RNA che viene poi tradotto nelle proteine (sia strutturali che enzimatiche) che fanno il business nelle nostre cellule. In questa confusione arriva la perenne questione della natura vs. nutrimento. In che modo il nostro genoma fisso interagisce con l’ambiente per cambiare l’espressione genica e la funzione fisiologica? Quando troveremo tutte le risposte a questa domanda, avremo risolto un gran numero di misteri medici.
Torna alla psichiatria. Sappiamo da molto tempo, da studi gemelli, che tutti i principali disturbi psichiatrici hanno una componente ereditabile. Disturbi d’ansia, PTSD, OCD e disturbo depressivo maggiore sono circa 20-45% ereditato, dipendenza da alcol e anoressia nervosa sono 50-60% ereditato, mentre il disturbo bipolare, disturbi dello spettro autistico, schizofrenia, e ADHD sono verso l’alto del 75% ereditato.
Perché non abbiamo trovato tutti i geni, allora, se è così semplice? La verità è che non avevamo la potenza di calcolo. Il progetto genoma umano non ha terminato il suo lavoro fino al 2003. Dopo di che la maggior parte degli scienziati si è concentrata su SNP (o piccole sezioni di DNA) che sono comuni. Tutti questi disturbi sono poligeniche (c’è sicuramente non uno qualsiasi gene che causa la depressione o la schizofrenia, in altre parole: più geni aggiungere o sottrarre dal vostro rischio, invece), e mentre la maggior parte sono relative al comune di SNPs (portato da più di 1% della popolazione), molti non erano in prima SNPs caratterizzato che sono guardato in grande GWAS (genome-wide association studies) cercando di aiutare a comprendere l’ereditabilità della malattia mentale. Non è stato fino al 2007 che abbiamo avuto le enormi dimensioni del campione per guardare tutti i diversi SNP in modo significativo, e non fino a pochi anni dopo è stato possibile farlo in modo meno costoso.
La verità è che le varianti di rischio per un disturbo psichiatrico, quando si discusse in termini di SNPs, potrebbe numero in migliaia, sparsi in tutto il genoma. Inoltre, ci sono alcune malattie genetiche (una delle più famose è la malattia di Huntington) che provengono da copie ripetute di un certo pezzo di DNA o, in alternativa, rare eliminazioni. Le famiglie con alti tassi di disturbi dello spettro autistico, ADHD e schizofrenia sono state tutte trovate per avere rare variazioni del numero di copie genetiche che probabilmente predisponevano queste famiglie al rischio di questi disturbi.
Nella schizofrenia, gli scienziati hanno scoperto che una variazione funzionale dei geni del complemento (proteina immunitaria infiammatoria) correlava con un segnale forte per un aumento del rischio di schizofrenia. Risulta che questi alleli di rischio hanno un impatto sulla potatura dei neuroni nel sistema infiammatorio del cervello. Ecco una situazione in cui i risultati genetici si allineano con la patologia nota del disturbo, un tipo di infiammazione che interferisce con lo sviluppo del cervello in un periodo critico (in genere dalla tarda adolescenza alla prima età adulta). Questi risultati potrebbero aiutarci a prevedere e forse anche prevenire la malattia, se ne sappiamo abbastanza e possiamo intervenire precocemente.
La ricerca genetica psichiatrica è ancora agli inizi, ma il futuro sembra promettente. Medici e altri medici dovrebbero tenere le orecchie a terra nel seguire il rapido progresso della ricerca.
*I vecchi metodi di stampa significavano che alcuni libri venivano stampati con fogli collegati, quindi dovevi aprirli per leggere ogni altra pagina. I documenti di Mendel nella biblioteca di Darwin sono stati trovati non illuminati.